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许志大

作品数：3 被引量：10H指数：2
供职机构：徐州医学院附属医院更多>>
发文基金：国家高技术研究发展计划江苏省卫生厅资助项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 3篇基因诊断
  • 2篇遗传病
  • 2篇舞蹈病
  • 2篇亨廷顿氏病
  • 1篇突变
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体病
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析
  • 1篇亨廷顿病
  • 1篇亨廷顿舞蹈病
  • 1篇发病
  • 1篇CAG
  • 1篇HUNTIN...
  • 1篇IT15基因
  • 1篇N

机构

  • 3篇上海市儿童医...
  • 1篇徐州医学院附...

作者

  • 3篇王秀英
  • 3篇陈美珏
  • 3篇毛跃华
  • 3篇许志大
  • 2篇任兆瑞
  • 2篇曾溢滔
  • 1篇刘福民
  • 1篇叶月仙
  • 1篇黄淑帧
  • 1篇周刚
  • 1篇潘爱胜
  • 1篇何曦

传媒

  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中国神经精神...
  • 1篇高技术通讯

年份

  • 1篇1998
  • 2篇1995
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断
1995年
应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病（ＨＤ病）家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常一国人ＩＴ１５基困（ＣＡＧ）ｎ拷贝数为１６左右，而ＨＤ患者的突变基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者之间不重叠。对３８名ＨＤ病高风险者进行症状前分子诊断，揭示１１名家庭成员为ＨＤ基因的携带者，与家系调查和临床分析的结果相吻合。本文结果不仅证明ＩＴ１５基因的动态突变也是导致中国人ＨＤ病的遗传学基础，而且为ＨＤ病的基因诊断、遗传咨询和遗传保健提供了科学资料。
毛跃华周刚陈美珏任兆瑞曾溢滔王秀英许志大
关键词：亨廷顿氏病IT15基因基因诊断舞蹈病
亨廷顿病的基因诊断及家系分析被引量：6
1995年
为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了基因诊断。变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、放射自显影和直接ＤＮＡ测序的分析结果表明，在所分析的正常ＩＴ１５基因中，（ＣＡＧ）ｎ拷贝数大多为１６，而突变ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者不重叠。３９例ＨＤ高风险者的症状前预测的结果为：有１１名为ＨＤ基因携带者。结果不仅表明ＩＴ１５基因的不稳定突变是导致中国人ＨＤ的遗传学基础，而且为该病的基因诊断、遗传咨询提供了科学资料。
曾溢滔陈美珏毛跃华任兆瑞王秀英许志大何曦黄淑帧
关键词：HUNTINGTON病遗传病基因诊断基因突变
亨廷顿氏病发病及基因诊断被引量：4
1998年
亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...
王秀英刘福民叶月仙叶月仙许志大潘爱胜毛跃华许志大
关键词：亨廷顿舞蹈病基因诊断遗传病染色体病
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