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直接检测IT15基因（CAG）n重复对亨廷顿氏病进行基因诊断: 1995年; 应用巢式ＰＣＲ和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影鉴定ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ串联重复序列拷贝数的技术，对４０名正常中国人以及徐州和浙江两大亨廷顿氏病（ＨＤ病）家系４６名家庭成员进行了分析。结果表明，正常一国人ＩＴ１５基困（ＣＡＧ）ｎ拷贝数为１６左右，而ＨＤ患者的突变基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者之间不重叠。对３８名ＨＤ病高风险者进行症状前分子诊断，揭示１１名家庭成员为ＨＤ基因的携带者，与家系调查和临床分析的结果相吻合。本文结果不仅证明ＩＴ１５基因的动态突变也是导致中国人ＨＤ病的遗传学基础，而且为ＨＤ病的基因诊断、遗传咨询和遗传保健提供了科学资料。; 毛跃华周刚陈美珏任兆瑞曾溢滔王秀英许志大; 关键词：亨廷顿氏病 IT15基因基因诊断舞蹈病

应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断被引量：23: 1996年; 为研究β地中海贫血（β地贫）产前诊断的新途径，应用多重等位基因特异性多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对１０例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ），ＣＤ７１－７２（＋Ａ）和ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个ＰＣＲ体系，以羊水细胞以及父母的ＤＮＡ为模板进行多重等位基因特异性扩增，结果显示：４例胎儿为２种不同突变类型复合杂合子，２例胎儿为一种突变类型的纯合子，３例胎儿为一种突变类型的杂合子，还有１例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与ＰＣＲ／等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或ＤＮＡ测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。; 毛跃华盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧任兆瑞; 关键词：Β地中海贫血基因突变多聚酶链反应产前诊断

中国人亨廷顿病CAG三核苷酸重复的分子分析被引量：10: 1996年; 为在分子水平了解中国人亨廷顿病的发病机理，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据，应用巢式ＰＣＲ、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以及ＤＮＡ测序等方法，对正常中国人及亨廷顿病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）患者的ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ重复序列的拷贝数进行了分析。４０例正常中国人以及１３个ＨＤ家系的研究结果表明：中国人正常ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ重发序列的拷贝数为１３～２６，多数为１６；而所有被分析的ＨＤ患者都携带一个ＣＡＧ序列高度重复的ＩＴ１５基因，其（ＣＡＧ）ｎ的拷贝数为４０～９４；且ＣＡＧ重复序列的拷贝数与发病年龄呈现一定的相关性。正常和ＨＤ等位基因之间的（ＣＡＧ）ｎ拷贝数不相重叠，在１０３例高风险ＨＤ家庭成员的症状前诊断中，根据（ＣＡＧ）ｎ拷贝数的测定，发现了３５例ＨＤ基因携带者，结果表明，ＩＴ１５基因的不稳定突变是导致中国人亨廷顿病的遗传基础。; 毛跃华周刚陈美珏任兆瑞王秀英叶文虎赵向智黄淑帧曾溢滔; 关键词：亨廷顿病 IT15基因基因突变三核苷酸

亨廷顿病的基因诊断及家系分析被引量：6: 1995年; 为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风险家庭成员进行了基因诊断。变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、放射自显影和直接ＤＮＡ测序的分析结果表明，在所分析的正常ＩＴ１５基因中，（ＣＡＧ）ｎ拷贝数大多为１６，而突变ＩＴ１５基因（ＣＡＧ）ｎ拷贝数均大于４０，两者不重叠。３９例ＨＤ高风险者的症状前预测的结果为：有１１名为ＨＤ基因携带者。结果不仅表明ＩＴ１５基因的不稳定突变是导致中国人ＨＤ的遗传学基础，而且为该病的基因诊断、遗传咨询提供了科学资料。; 曾溢滔陈美珏毛跃华任兆瑞王秀英许志大何曦黄淑帧; 关键词：HUNTINGTON病遗传病基因诊断基因突变

应用多重等位基因特异PCR技术进行β地中海贫血的基因诊断被引量：16: 1995年; 在等位基因特异ＰＣＲ及多重ＰＣＲ的基础上建立了多重等位基因特异ＰＣＲ技术（ＭＡＳＰＣＲ），对中国人常见的－２８Ａ→Ｇ，ＣＤ１７→０，ＣＤ４１－４２（－４ｂｐ）和ＣＤ７１－７２（＋Ａ）等β地中海贫血基因突变进行检测，应用该技术对２１例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和２例高风险胎儿进行产前诊断诊断，诊断结果与ＰＣＲ／ＡＳＯ探针点杂交或ＤＮＡ测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异ＰＣＲ技术具有简便、快速、可靠和经济等优点。; 毛跃华孙琼李峥盛敏黄淑帧曾溢滔; 关键词：Β地中海贫血多聚酶链反应基因诊断产前诊断

亨廷顿氏病发病及基因诊断被引量：4: 1998年; 亨廷顿氏病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎｓ，ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是神经系统一种严重的常染色体显性遗传病［１］。该病的遗传学基因是在ＩＴ１５基因的开放阅读框架的５’端有一个多态的（ＣＡＧ）ｎ三核苷酸重复序列异常扩增，在正常人群中其拷贝数为１１～３４，而ＨＤ...; 王秀英刘福民叶月仙叶月仙许志大潘爱胜毛跃华许志大; 关键词：亨廷顿舞蹈病基因诊断遗传病染色体病

中国人亨廷顿舞蹈病的分子诊断研究: 曾溢滔毛跃华陈美珏任兆瑞王秀英周刚黄淑帧许志大盛敏; 主要内容：1.建立了对中国人HD进行分子诊断的方法和程序，首次设计和应用无需放射性同位素的巢式PCR以及单链DNA测序技术，直接鉴定IT15基因(CAG)n串联重复序列拷贝数，对HD进行分子诊断。2.对来自不同省市的14...; 关键词：; 关键词：舞蹈病分子诊断

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毛跃华