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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇血友病
  • 1篇血友病甲
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因诊断
  • 1篇BCL
  • 1篇CELL
  • 1篇DGGE
  • 1篇GENE
  • 1篇LYMPHO...
  • 1篇DIFFUS...
  • 1篇HYPERM...

机构

  • 2篇上海交通大学...
  • 1篇上海医科大学
  • 1篇徐州医学院

作者

  • 2篇黄薇
  • 2篇陈竺
  • 2篇刘建湘
  • 2篇王辉东
  • 1篇杨文涛
  • 1篇许良中
  • 1篇顾柏炜
  • 1篇王振义
  • 1篇张宇舟
  • 1篇曹文俊
  • 1篇邵慧珍
  • 1篇王学锋
  • 1篇王林
  • 1篇璩斌
  • 1篇金晓龙
  • 1篇王鸿利
  • 1篇陈赛娟
  • 1篇黄秋花
  • 1篇柳红
  • 1篇王建民

传媒

  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇Chines...

年份

  • 1篇2001
  • 1篇1997
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
上海、江苏、浙江血友病甲基因突变的检测被引量:2
1997年
目的:对血友病甲进行基因诊断。方法:采用多聚酶链反应(PCR),变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序等方法对上海地区血友病甲基因突变进行检测。50例无内含子22倒位的血友病甲患者(其中重型24例,中型9例,轻型17例,无亲缘关系患者45例)先用PCR扩增基因组DNA,扩增范围包括所有外显子[编码B区的外显子14(氨基酸783~1598)部分除外,但包含凝血酶切割位点AA740和1689]及其侧翼内含子序列,然后对扩增片段进行DGGE分析,发现异常条带则进行DNA测序。结果:11例无亲缘关系患者中检出突变11种,其中无义突变5种,均为重型;错义突变5种,均为轻、中型;小缺失1例。其中,466Lys(AAG)-Thr(ACG),719Tyr(TAC)-Stop(TAG)及312Ile(ATC)-xxC为新发现的突变。结论:除内含子22倒位外,绝大部分血友病甲基因突变为单碱基置换导致的点突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变。基因突变与临床表现基本相符。
刘建湘张宇舟王鸿利黄秋花曹文俊王学锋璩斌王辉东邵慧珍王振义陈竺黄薇
关键词:血友病甲基因突变DGGE基因诊断
Analysis of hypermutation of the 5' noncoding region in the BCL-6 gene
2001年
ObjectiveTo investigate BCL 6 gene mutations in Chinese populations with B cell non Hodgkin's lymphoma Methods Polymerase chain reaction (PCR), denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) and direct DNA sequencing were used to identify mutations in the 5' noncoding region of the BCL 6 gene in a total of 40 cases of diffuse large cell lymphoma (DLCL) and follicular lymphoma (FL) Results Nine cases were found to have base substitutions The incidence of BCL 6 gene mutation and the frequency of single base changes were approximately 25 7% and (0 56-1 10)×10 2 /bp, respectively Conclusions The 5' regulatory region of the BCL 6 gene undergoes frequent somatic hypermutation during lymphomagenesis and the identification of BCL 6 gene hypermutations provides a molecular marker for confirmatory diagnosis of B NHL
王林刘建湘黄薇王辉东王建民顾柏炜陈竺陈赛娟许良中杨文涛金晓龙柳红
共1页<1>
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