目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，结合查询国际病理性CNVs数据库（ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM）、正常人基因组变异数据库（Database of Genomic Variants, DGV）以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果共检出47例变异阳性患儿，检出率约26％，其中包括已知的微缺失／重复综合征12例（占26％）、明确致病的CNVs（非综合征）10例（21％）、染色体数目异常3例（6％）、染色体非平衡易位3例（6％）、致病性嵌合4例（9％）、临床意义不明的CNVs15例（32％）。剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后，共检出15例小于5Mb的明确致病性CNVs，这是常规染色体核型分析所无法检出的。此外，还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿。结论SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点，是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具。
