罗静思
- 作品数：103 被引量：313H指数：10
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西壮族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学交通运输工程更多>>
- 两种产前诊断技术对于检测羊水细胞染色体嵌合的性能比较
- 2022年
- 目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)检测对于发现羊水嵌合体的价值。方法回顾分析羊水诊断发现胎儿为染色体嵌合体并进行SNP-array检测的74例孕妇的资料。结果在74例嵌合体中,12例为假性嵌合体,62例为真性嵌合体,后者包括罗伯逊易位嵌合体1例、缺失嵌合体3例、标记染色体嵌合体4例、常染色体非整倍体嵌合体19例、性染色体非整倍体嵌合体30例、等臂染色体嵌合体5例。结论染色体核型分析与SNP-array对于诊断嵌合体各有优缺点。当二者结果不一致时,可进一步采用荧光原位杂交进行验证。
- 孙惟佳苏家荪刘天盛刘天盛欧阳鲁平黄红倩李娇罗静思
- 关键词：产前诊断嵌合体染色体核型
- 肺表面活性物质相关基因变异在南宁市汉族和壮族杂交人群中携带的分析被引量：4
- 2012年
- 目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。方法以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象，男146例，女112例，提取基因组DNA并按组别混合DNA，以表面活性蛋白B（SFTPB）、表面活性蛋白C（SFTPC）、ATP连接盒转运子A3（ABCA3）、磷脂酰转移酶（LPCAT1）、胆碱磷酸转移酶（CHPTl）、磷酸胆碱胞苷酰转移酶（PCYTIB）为候选基因，应用Ⅲumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序，并应用合并变异的统计分析方法，获取功能性变异的等位基因频率。结果（1）两组共发现变异128种，其中同义变异44种，非同义变异66种；碱基插入／缺失18种；在这些变异中，有28种为功能性变异，其中有2种变异出现2次，其他变异各出现一次，共有30个功能性变异的等位基因；（2）男女两组均以ABCA3基因出现功能性变异的频率最高，其等位基因频率分别为0．014（1．4％）和0．04（4％）；6个候选基因功能性变异的总等位基因频率在男女组分别为0．041（4．1％）和0．08（8％），P=0．06。结论（1）汉族和壮族杂交人群携带有肺表面活性物质相关基因的功能性变异；（2）出现变异频率最高的基因为ABCA3，提示该基因变异在新生儿呼吸窘迫综合征及其他肺疾患的发病中发挥着重要的作用。
- 陈玉君陈少科KelceyDePassDanielJ.WegnerAaronHamvas农光民王亚洲范歆罗静思
- 关键词：肺表面活性物质相关蛋白质类
- 2014年广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查结果及与新生儿出生体重和孕周的关系被引量：15
- 2015年
- 目的探讨广西地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)筛查检出率及其与新生儿出生体重、孕周的关系。方法 2014年广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心共筛查258 098名新生儿,出生后72 h采新生儿足跟血制作滤纸片标本,用时间分辨荧光免疫分析法检测血斑中促甲状腺激素(TSH)浓度,并将初筛值大于筛查切值者召回进行确诊检查。结果确诊CH患儿122例,发病率为1∶2 116。单一性早产儿或单一性低体重儿CH发病率和其他对照组新生儿比较差异均无统计学意义(P>0.05),只有在早产和低体重同时存在的新生儿中CH发病率会升高,发病率为1∶657,远高于其他新生儿(P<0.05)。结论早产低体重儿各方面系统功能不健全可能是造成CH高发病率的原因,建立完善的新生儿疾病筛查质量保障体系至关重要。
- 俸诗瀚耿国兴罗静思李旺玉晋武林彩娟罗超陈少科
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症发病率孕周出生体重
- 广西地区早产儿氨基酸代谢特点研究被引量：3
- 2022年
- 目的探讨广西地区早产儿的氨基酸代谢变化特点。方法回顾性收集2018~2020年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的30757例新生儿的临床资料,其中28611例正常足月儿为正常对照组。早产儿2146例,根据胎龄分为极早产组(n=209)、中期早产组(n=307)、晚期早产组(n=1630);根据出生体重分为极低出生体重组(n=161)、低出生体重组(n=1085)、正常出生体重组(n=900);根据出生后采血时间分为3~7 d组(n=1664)、8~14 d组(n=314)、15~28 d组(n=168)。采用串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸水平,并分析其在各组中的水平差异。结果在控制了相关混杂因素后,按胎龄分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05),与正常对照组比较,晚期早产组除瓜氨酸、蛋氨酸外,其余氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按出生体重分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按采血时间分组,除鸟氨酸外其余氨基酸在各组间水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西地区早产儿体内氨基酸在不同胎龄、出生体重和采血日龄呈现不同的代谢差异,为实验室建立早产儿血氨基酸水平参考标准和临床判读,以及改善早产儿营养代谢状况提供了科学依据。
- 林彩娟耿国兴耿国兴黄小桃吴柳霖徐钰琪李威钱家乐李威
- 关键词：氨基酸代谢早产儿
- 比较两种方法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用被引量：2
- 2013年
- 目的比较串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)筛查中的准确性。方法采用茚三酮荧光法对166 247例PKU标本进行初筛,初查阳性标本均采用茚三酮荧光法和串联质谱技术复查,复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,通过卡方检验统计比较两种方法的复查阳性率,探讨这两种方法在苯丙酮尿症筛查中的应用。根据血中Phe浓度进行鉴别诊断。结果 (1)166 247例新生儿初查阳性1152例,初查阳性率为6.93‰;(2)茚三酮荧光法和TMS技术的复查阳性率分别为14.58%、3.91%,两种方法比较具有统计学意义(P<0.05);(3)复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,均确诊HPA 3例,发病率为1∶55415,其中经典型PKU 2例,高苯丙氨酸血症1例。结论 TMS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平,更适合用于PKU筛查,可有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。
- 林飞周林罗静思罗超范歆陈少科
- 关键词：苯丙酮尿症串联质谱技术
- PRKAR1A基因突变导致肢端发育不全1型4例分析被引量：1
- 2021年
- 目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资料和实验室检测结果,同时进行全外显子高通量测序,以临床表型为主要突变过滤依据,采用Sanger测序验证突变来源,根据《遗传变异分类标准与指南》进行变异致病性分类。结果4例肢端发育不全1型患儿的主要临床表现为身材矮小(-3s~-6s)、低体质量(-2s~-4s)、短指、特殊面容及多激素抵抗等,但不同患儿的临床表现有一定差异,部分患儿存在生长激素部分缺乏。4例患儿均检出PRKAR1A基因突变,其中3例患儿为同一突变c.1102C>T/p.Arg368^(*),1例患儿为c.1118A>G/p.Tyr373Cys,均为致病性变异。结论检出PRKAR1A基因的2个新发突变,由此导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现存在异质性。
- 谌飞覃再隆陈少科范歆李川易赏沈亦平罗静思
- 广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查
- 分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况、患病率以及初筛TSH水平，探讨CH的患病率及可能影响因素。指出，广西CH患病率位居全国首位，通过对筛查TSH水平分析，提示广西存在轻度碘缺乏...
- 钱家乐陈少科罗静思范歆陈荣誉林彩娟俸诗瀚李旺
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 一例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型的ASS1基因突变研究
- 目的:对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,以期阐明病因,为遗传咨询提供依据。从而建立瓜氨酸血症Ⅰ型的基因诊断和产前诊断技术平台。方法:经生化检测和串联质谱初步诊查后,提取患者及其父母的外周血基因组DNA,采用Sange...
- 谢波波陈荣誉王锦罗静思李旺陈少科
- 文献传递
- 一种用于一管法细胞培养的试管放置架
- 本实用新型涉及实验用具技术领域，尤其是一种用于一管法细胞培养的试管放置架，包括底座、连接板及放置板，所述连接板的一端与所述底座转动连接，所述放置板设有若干块，若干块所述放置板相互平行设置，且所述放置板一端均布在所述连接板...
- 欧珊罗静思玉晋武刘天盛李萌
- 文献传递
- 染色体基因芯片分析在不同表型临床患儿诊断中的比较
- 目的:美国医学遗传学与基因组学学会于2010年发表了染色体基因芯片分析(CMA)的临床应用指南,推荐将CMA作为不明原因发育迟缓、自闭症、多发先天异常的首先检测方法。本研究的目的是了解不同临床特征的疑似患者中,CMA检出...
- 范歆李川陈荣誉王锦胡旭昀罗静思陈少科
- 文献传递
