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18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析被引量：13: 2016年; 目的应用染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis, CMA）分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例，按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM 750K芯片的标准操作流程，对样本DNA进行CMA分析，并用计算机软件及生物信息学方法分析结果。结果CMA在8例样本中均检测到染色体18q的DNA拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs），缺失片段长度介于6．612Mb到22．973Mb之间，涉及多个疾病易感基因，其中NFATC1、MBP、GALR1、MBP、SALL3和TSHZ1基因为先天性心脏病、精神运动发育迟缓、生长发育迟缓以及腭裂的可疑致病基因。结论CMA技术能精确定位18q缺失的断裂点，有助于识别可疑致病基因并确定基因型与表型的相关性，为诊断、治疗以及预后提供依据。; 冯杰彬郝建锁陈亦阳黎凡韩瑾李茹张永玲雷婷缨陈斐斐郭乔丽廖灿王洪涛; 关键词：生长发育迟缓腭裂拷贝

染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用被引量：14: 2016年; 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析，核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测，并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访，了解妊娠结局及产后诊治情况。结果54例TE胎儿中，常规染色体核型分析发现1例核型异常，为18三体，核型异常比例为2%（1/54）。核型正常的53例胎儿中单纯TE组38例、复杂TE组15例，进一步行CMA检测，致病性拷贝数变异（CNV）检出率为11%（6/53），单纯TE组和复杂TE组的致病性CNV检出率分别为5%（2/38）及4/15，两组比较，差异有统计学意义（P=0.047）。对53例胎儿进行随访，51例随访成功，其中11例出生时无足内翻表现，产前超声诊断为TE的假阳性率为22%（11/51）。结论常规染色体核型分析技术对TE伴或不伴其他结构畸形的胎儿的异常核型检出率为2%，CMA技术对核型正常的TE胎儿的致病性CNV的检出率提高至11%。结合产前超声诊断TE的假阳性率及两组致病性CNV的检出率，建议核型正常的TE合并其他畸形的胎儿进一步行全基因组高分辨率CMA检测，以排除染色体微缺失或微重复的可能性；单纯TE胎儿建议行连续超声复查，如复查结果仍提示为TE，则建议行CMA检测，以降低侵入性产前诊断率及假阳性率。; 郭乔丽符芳李茹景象一雷婷缨韩瑾杨昕甄理潘敏廖灿; 关键词：畸形足微阵列分析核型分析

染色体微阵列分析技术在骨骼系统发育异常胎儿中的应用: 目的：　　1.探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析（ChromosomeMicroarrayAnalysis,CMA）技术在骨骼系统发育异常（skeletalanomalies,SKA）并且染色体核型正常的胎儿病例中的应...; 郭乔丽; 关键词：胎儿发育异常骨骼系统拷贝数变异染色体核型分析

染色体微阵列分析技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中的应用研究被引量：8: 2016年; 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis，CMA）在核型正常的骨骼系统发育异常（skeletal anomalies，SA）患儿中的应用价值。方法选取2012年6月至2015年5月因骨骼系统发育异常伴或不伴有其他异常而到广州市妇女儿童医疗中心就诊的43例患儿。所有患儿均行常规G显带染色体核型分析，核型结果正常者按照美国Affymetrix公司CytoScan750K芯片的标准操作流程进一步行全基因组CMA检测，并通过配套的CHAS软件及相关的生物信息学方法分析检测结果。结果43例患儿中，染色体核型分析发现2例患儿染色体核型异常，核型异常比例为4．65％。41例核型结果正常的患儿进一步行全基因组CMA检测。在CMA检测的患儿中，分为单纯SA组17例，SA合并精神运动发育迟缓组6例，SA合并其他系统结构畸形组18例。CMA检测结果提示9例患儿基因组发生了致病性拷贝数变异（copy number variations，CNVs），致病性CNVs的总体检出率为21．95％。其中，单纯SA组、SA合并精神发育迟缓组以及SA合并其他系统结构畸形组的致病性CNVs检出率分别为17．65％（3／17）、33．33％（e／6）以及22．22％（4／18）[P=0．576（17．65％vs．33．33％）、P=1．000（17．65％VS．22．22％）和P=0．618（33．33％vs．22．22％），Fisher’s检验]。结论全基因组高分辨率CMA技术在核型正常的骨骼系统发育异常患儿中能够将致病性检出率额外提高了21．95％，建议染色体核型结果正常的骨骼系统发育异常患者进一步行CMA检测。单纯SA组、SA合并精神运动发育迟缓组以及SA合并其他结构畸形组之间其致病性CNVs检出率没有统计学差异。; 郭乔丽符芳李茹张永玲杨昕韩瑾潘敏甄理廖灿; 关键词：拷贝数变异

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郭乔丽

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