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任惠民

作品数：1 被引量：4H指数：1
供职机构：复旦大学附属华山医院中心实验室更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇肿瘤
  • 1篇微阵列
  • 1篇基因
  • 1篇骨髓
  • 1篇骨髓肿瘤
  • 1篇PCR检测
  • 1篇V617F突...
  • 1篇DNA突变
  • 1篇DNA突变分...
  • 1篇JAK2基因

机构

  • 1篇复旦大学

作者

  • 1篇关明
  • 1篇许笑
  • 1篇樊妮
  • 1篇张心菊
  • 1篇陈波斌
  • 1篇唐宜桂
  • 1篇杨瑞
  • 1篇任惠民

传媒

  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
采用微阵列数字PCR检测JAK2基因V617F突变被引量：4
2016年
目的采用数字PCR检测骨髓增殖性肿瘤相关的JAK2基因V617F突变，评估该法的灵敏度、重复性和准确性。方法方法学评价。白2014—2015年间复旦大学附属华山医院收治的患者中，选取已知JAK2基因V617F突变的18例真性红细胞增多症病例、11例原发性血小板增多症病例、2例特发性骨髓纤维化病例及未知突变的6例红细胞异常增高病例和10名健康对照者。分别以HEL细胞株DNA和SW480细胞株DNA为突变型对照和野生型对照，稀释突变标准品为30％、10％、1％、0．1％和0．01％以验证微阵列数字PCR体系的灵敏度。使用两例低突变负荷样本（1％和10％），各重复5次，验证数字PCR体系重复性。以MGB探针法荧光定量PCR作为对照参考方法，检测微阵列数字PCR的检测性能。结果实验结果表明两种检测方法相关性高（R^2=0．9983），而微阵列数字PCR能够检测最低约0．1％的微量突变，相应的突变拷贝数绝对定量为0．16拷贝／μl。突变负荷为1％和10％的样本重复性检测结果CV分别为17．29％和7．50％。此外，MGB探针法和数字PCR法均成功地从31例已知突变的病例样本中均检出JAK2基因V617F突变阳性，而10名健康对照者都为阴性，两种方法得到的结果是一致的。从6例红细胞异常增高的病例中。MGB法未检出突变，而数字PCR成功检出2例微量突变样本，其突变率分别为0．37％和0．18％。结论微阵列数字PCR在JAK2基因V617F突变检测体系中表现出比荧光定量PCR的更高的灵敏度以及良好的稳定性，有助于其在体细胞突变微量情况下更准确地检出突变，避免漏诊误诊。
许笑张群峰张心菊唐宜桂任惠民杨瑞樊妮陈波斌关明
关键词：DNA突变分析骨髓肿瘤
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