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王其美
作品数:
1
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供职机构:
山东大学
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
毛飞
山东大学
蔡艳
济南市妇幼保健院
龚瑶琴
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林鹏飞
山东大学
金华
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2011
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常染色体显性遗传并多指一家系致病基因分析及产前诊断
2011年
目的分析常染色体显性遗传并多指(synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。方法临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果;致病基因分析采用候选基因分离策略,通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系,PCR扩增HOXDl3基因检测基因突变。于孕16~21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断,并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连锁分析和突变检测验证。结果临床特征和家系分析表明该家系符合典型的常染色体显性SPD特征;连锁分析表明位于HOXDl3基因两侧的D2S1238、D2S1245两个短串联重复序列位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态。家系患者的HOXDl3基因编码的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个延伸为24个,HOXDl3基因为该家系的突变基因。超声诊断提示妊娠胎儿正常,连锁分析和突变检测也证实胎儿不携带HOXDl3基因突变。结论HOXDl3基因为该先天性并多指(趾)家系的致病基因;联合使用B超和基因诊断方法可为患者提供准确的产前诊断。
金华
林鹏飞
王其美
毛飞
蔡艳
龚瑶琴
关键词:
突变检测
产前诊断
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