王莉
- 作品数：55 被引量：177H指数：7
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省卫生厅科研基金河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理文学文化科学更多>>
- Williams-Beuren综合征胎儿产前诊断二例及文献复习被引量：4
- 2019年
- 目的探讨Williams-Beuren综合征(WBS)胎儿的产前超声表现和产前诊断方法。方法对产前超声筛查异常的2例胎儿,抽取羊水标本进行染色体核型分析和全基因组单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)芯片检测。结果1例胎儿超声检查提示生长发育受限,三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.7 Mb缺失。另1例胎儿超声检查提示生长发育受限,左心室增大,肺动脉狭窄,二尖瓣、三尖瓣中等量反流;羊水染色体核型分析结果正常;SNP-array检测的结果提示7q11.23区域存在约1.4 Mb缺失。2例胎儿均诊断为WBS。结论产前超声发现胎儿生长发育受限及心脏发育异常是提示WBS的重要线索,SNP-array检测是诊断WBS胎儿的有效方法。
- 刘宁魏振玲杨娟郭煜王莉冯银徐慧孔祥东
- 关键词：胎儿产前诊断综合征文献复习胎儿生长发育产前超声筛查
- miR-214/eNOS轴参与糖尿病大鼠肾损伤的机制研究
- 2022年
- 目的探讨微小RNA-214(miR-214)/内皮型一氧化氮合酶(eNOS)轴参与糖尿病大鼠肾损伤的作用机制。方法探讨糖尿病大鼠肾组织miR-214及尿白蛋白的动态变化:将雄性SD大鼠随机分为对照组和链脲菌素(streptozotocin,STZ)诱导的糖尿病模型组,检测各组大鼠第0、1、2、6周肾组织miR-214及尿白蛋白变化。探讨miR-214/eNOS轴参与糖尿病大鼠肾损伤的分子机制:雄性SD大鼠随机分为对照组,STZ组,STZ+Scrambled anti-miR组,STZ+anti-miR-214组,STZ+Scrambled anti-miR+eNOS抑制剂N-硝基-L-精氨酸甲酯(NG-nitro-L-argininemethylester,L-NAME)组和STZ+anti-miR-214+L-NAME组。STZ诱导为糖尿病后13周检测各组大鼠体重、肾重与空腹血糖并收集血、尿与肾组织标本;ELISA法检测尿白蛋白和肾皮质eNOS蛋白水平;PAS染色评估肾组织病理学改变;qRT-PCR检测肾皮质TGF-β1、MCP-1与肾小球eNOS mRNA的表达。结果糖尿病大鼠肾组织miR-214表达显著升高,且早于蛋白尿1周出现;抑制miR-214促进糖尿病大鼠肾小球eNOS mRNA与肾皮质eNOS蛋白表达,伴随蛋白尿和肾脏病理损伤显著减轻及肾皮质TGF-β1与MCP-1水平下降;eNOS抑制剂L-NAME阻断了anti-miR-214的肾保护作用。结论miR-214/eNOS轴参与糖尿病大鼠肾损伤的分子机制,抑制miR-214可减轻糖尿病肾损伤。
- 张芳菲王奕雪王莉刘丽刘东伟王锋汪年松刘章锁梁如练
- 关键词：糖尿病肾病ENOS
- 基因分型技术对1例PNH患者抗-C同种抗体合并抗-f类同种自身抗体的辅助鉴定被引量：2
- 2020年
- 目的:通过基因分型对1例有输血史的PNH患者疑难抗体进行鉴定。方法:采用卡式凝胶法检测患者RH分型,谱细胞鉴定PNH患者抗体特异性。在血清学鉴定困难的情况下,利用基因分型的方法排除RH无关表型,利用不同的RH表型细胞分别吸收放散后进行抗体鉴定,不同的RH表型细胞组合排除其它无关抗体。结果:卡式凝胶法鉴定显示RH分型C抗原存在双群,其它抗原阳性,分别进行RHD合子型鉴定、RHD和RHCE基因测序分析。结果显示,RHD基因型为纯合子RHD/RHD,RHCE基因未发现c.122A>G突变,排除携带有Cw抗原;RHCE第1外显子48G,第5外显子存在676碱基G/C杂合,第2-4、6-10外显子没有发生突变,第4内含子发现一个新的突变IVS4+29A>C。因此可以判断出RH血型基因型为Dce/DcE,其表型应该为ccDEe。结合不同的RH表型细胞吸收放散实验最终确定患者血清中含有抗-C同种抗体合并罕见的抗-f类同种自身抗体,最后选择配血相合的AB型ccDEE的红细胞输注给患者,未出现输血不良反应。结论:基因分型可以辅助用于患者血清中疑难抗体的鉴定,从而减少患者输血风险。
- 孔永奎杨乾坤蔡晓红宋婕邵明王静王莉吕先萍
- 关键词：基因分型RHD基因RHCE基因同种抗体自身抗体
- 膀胱小细胞神经内分泌癌的临床特点及诊断治疗被引量：4
- 2016年
- 目的 总结膀胱小细胞神经内分泌癌的临床表现、诊断、治疗和预后特点.方法 回顾性分析2011年1月至2016年5月我院12例膀胱小细胞神经内分泌癌患者的临床资料.男10例,女2例.发病年龄25 ～ 74岁,平均（61.2±12.6）岁.对其进行随访及资料总结.结果 本组12例,6例行经尿道膀胱肿瘤电切术,其中2例复发后行介入栓塞及化疗,1例复发后行膀胱根治性切除术,1例复发后反复电切最终全身转移;3例行根治性膀胱切除术,经病理证实其中2例已发生淋巴结转移,其中1例接受化疗;1例行膀胱部分切除术;2例行膀胱镜检查并取活检.免疫组化检查示突触素（Syn）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、嗜铬粒素A（CgA）和CD56的阳性表达比例分别为75.0％ （9/12）、75.0％ （9/12）、66.7％ （8/12）和41.7％ （5/12）.10例获随访,随访时间4～30个月,中位随访时间12个月.1例根治术后8个月无复发、转移,1例保守治疗者随防6个月仍存活,其余8例死亡;死亡患者的平均生存期为（13.1±8.8）个月.结论 膀胱小细胞神经内分泌癌是一种罕见的膀胱恶性肿瘤,预后极差,病理为诊断金标准,治疗首选根治性膀胱切除术,联合化疗有益于延长生存期.
- 田向永贾占奎闫会昌王军李松超李凡宋金桐王莉杨锦建
- 关键词：膀胱小细胞神经内分泌癌预后
- 一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断
- 2022年
- 目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)技术进行遗传学分析,对该家系的胎儿进行产前诊断,并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征。结果患儿为男性,6岁,表现为出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和智力障碍,康复治疗效果不佳。trio-WES检测提示其携带ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合致病变异,父母和胎儿均未携带该变异。连同国内既往报道的13例患儿,所有患儿均存在特殊面容、运动和语言发育迟缓,共检出12种ASXL3基因变异,均为新发的功能缺失变异,位于第11和12外显子。结论ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合变异为本例BRPS患儿的遗传学病因。对于出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和手部异常的婴幼儿应考虑BRPS,并通过WES确诊。
- 李晶晶徐菁晗佘明聪佘明聪孔祥东孔祥东
- 一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习
- 2020年
- 目的:对一个中国河南省精神发育迟滞家系进行致病基因突变筛查。方法:收集1个精神发育迟滞家系,应用高通量测序技术对先证者进行智力障碍相关基因检测,发现可疑致病基因后,采用Sanger测序技术对先证者亲属进行突变筛查,确定该家系的可疑致病位点。结果:高通量测序结果提示先证者携带两个可疑致病位点:OPHN1基因c.1973T>G(p.L658W)半合子变异和GRIN2B基因c.190G>T(p.V64L)杂合变异,并进行了一代测序验证。Sanger测序结果显示先证者母亲携带GRIN2B基因c.190G>T(p.V64L)杂合变异,由于母亲未发病,不符合常染色体显性遗传疾病发病机制,排除此位点致病的可能性。先证者母亲和外祖母均携带OPHN1基因c.1973T>G(p.L658W)杂合变异,先证者妹妹和姨妈未携带OPHN1基因c.1973T>G(p.L658W)变异,符合X-连锁隐性遗传方式。结论:OPHN1基因c.1973T>G(p.L658W)变异为新的变异,可能是该非特异性精神发育迟滞家系的致病原因,高通量测序结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断。
- 段会坤王莉胡爽白周现孔祥东
- 关键词：精神发育迟滞基因突变高通量测序
- 长链非编码RNA(linc02471)对食管鳞状细胞癌细胞增殖和侵袭的影响被引量：4
- 2018年
- 目的探讨长链非编码RNA(lncRNA)linc02471对食管鳞状细胞癌细胞增殖和侵袭生物学行为的影响。方法收集96例食管鳞状细胞癌手术患者的新鲜癌组织(癌组织组)及与其配对的癌旁食管组织(癌旁组织组),通过反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)检测癌和癌旁组织中lnc02471的表达水平并比较两者间的表达差异;应用p CDNA3.1载体在食管鳞状细胞癌细胞株KYSE450中过表达lnc02471;分别采用CCK8试剂盒和Transwell小室来检测各组KYSE450细胞的增殖和侵袭活性。结果 RT-PCR的结果显示,与癌旁组织相比较,linc02471在食管鳞状细胞癌组织中表达水平显著下调;过表达linc02471显著抑制食管鳞状细胞癌细胞系KYSE450细胞的增殖和侵袭活性。结论linc02471参与食管鳞状细胞癌的发生和发展,其作为一个肿瘤抑制基因在食管鳞状细胞癌中发挥关键作用。
- 林姜鑫王伟伟王莉李盼邢晨菊姜国忠
- 关键词：长链非编码RNA食管鳞状细胞癌增殖
- SNP-array技术应用于超声检查异常胎儿产前诊断的研究被引量：22
- 2018年
- 目的 分析单核苷酸多态性芯片（SNP-array）技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值。 方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例。904例胎儿均接受SNP-array技术检测，其中434例（48.0%，434/904）同时行染色体核型分析。904例胎儿根据异常的超声检查结果类型分为5组：单结构畸形组280例（31.0%），多结构畸形组31例（3.4%），单软指标异常组331例（36.6%），多软指标异常组107例（11.8%），结构畸形合并软指标异常组155例（17.2%），比较5组超声检查异常胎儿的染色体异常率。 结果 （1）总体SNP-array结果：904例胎儿中，SNP-array技术检出染色体异常率18.9%（171/904），发现致病性拷贝数变异（pCNV）27例（3.0%，27/904），临床意义不明确的拷贝数变异（VOUS）71例（7.9%，71/904）。对27例携带VOUS的胎儿进行父母验证，发现7例（26.0%，7/27）为新发突变。（2）5组超声检查异常胎儿的SNP-array结果：单结构畸形组检出染色体异常率为19.3%（54/280）、多结构畸形组为25.8%（8/31）、单软指标异常组为13.9%（46/331）、多软指标异常组为19.6%（21/107）、结构畸形合并软指标异常组为27.1%（42/155），5组比较，差异有统计学意义（P=0.010）；在单软指标异常组胎儿中，脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动脉和肾盂增宽者均未检出染色体异常。（3）超声检查异常胎儿检出染色体非整倍体异常率随孕妇年龄增加而升高，但其随孕周的增加而降低（P均〈0.05）；而超声检查异常胎儿pCNV和VOUS的检出率，不随孕妇年龄及孕周的改变而变化（P均〉0.05）。（4）SNP-array与染色体核型分析结果的比较：904例胎儿中，434例胎儿同时接受了染色体核型分析和SNP-array检测，染色体核型分析检出胎儿染色体异常率10.3%（43/419），SNP-array 检
- 郭依琳王莉薛淑文屈素真杨娟徐慧白周现刘宁孔祥东
- 关键词：先天畸形染色体畸变单核苷酸核型分析超声检查
- 早孕期流产胎儿绒毛组织的遗传学分析被引量：8
- 2019年
- 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常.方法 选取520份早孕期流产样本,应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析.结果 对510份样本(98.1%)样本进行了成功的分析,其中异常结果占57.6%(294/510),未见异常占38.8%(198/510),良性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)占2.4%(12/510),临床意义不明性CNV(variants of uncertain significance,VOUS)占1.2%(6/510).异常结果中非整倍体占75.2%(221/294),多倍体占13.9%(41/294),致病性CNV占8.2%(24/294),单亲二倍体占2.7%(8/294).非整倍体中以45,X最常见,其次为16-三体、22-三体,多倍体中以69,XXY最常见.结论 染色体异常是早孕期流产的主要原因,以非整倍体是最常见,高龄孕妇非整倍体的发生率明显升高.SNP-array具有分辨率高、成功率高、准确快速等优点,但对检出的微缺失/微重复的判读和解释为临床遗传咨询带来一定困难.
- 杨宇霞屈素真王莉郭依琳薛淑文蔡奥捷崔思颖孔祥东
- 关键词：染色体异常非整倍体
- 染色体微阵列分析诊断平衡易位致复发性胚胎停育一例被引量：6
- 2018年
- 目的明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素，评估其怀孕再发风险，并进行生育指导。方法应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNParray）对流产物进行全基因组高分辨率扫描分析，对夫妇双方行染色体核型分析和SNParray检测，并根据流产物的SNParray结果设计特异性探针，对异常染色体进行荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）验证。结果SNParray检测结果提示流产物染色体1lq23．3q25区存在约16．6Mb的杂合性重复，在15q26．1q26．3区存在约11Mb的杂合性缺失。结合高分辨率G显带核型分析，最终确定女方核型为46，XX，t（11；15）（q24；q26．2）。采用1lpter／1lqter和15qter探针行FISH检测，证实女方为11号和15号染色体长臂易位的携带者。胚胎携带1条由母亲11号染色体长臂和15号染色体长臂相互易位形成的衍生15号染色体。结论SNParray可对传统核型不易识别的平衡易位所致流产物的进行分析，且无需进行组织或细胞培养，可作为复发性胎儿丢失夫妇遗传学因素的检测方法，为诊断明确的家庭提供再发风险评估和生育指导。
- 王莉白楠刘莉娜张秋艳孔祥东
- 关键词：平衡易位荧光原位杂交技术
