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联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究被引量：4: 2011年; 目的联合应用高分辨率熔解曲线（highresolutionmelting，HRM）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术检测苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者基因突变，并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因（phenylalaninehydroxylase，PAH）进行检测，并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因（共21种不同突变），包括第4外显子拷贝数的增加，总检出率达84．62％（44／52），其中C．584—585insA和IVSl0＋1G〉T突变在国内外未见报道。此外，R243Q（25％）突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率，检测结果丰富了基因突变数据库，并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。; 季春燕孙莉莉曹丽华胡煜黄宏王述森罗阳; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变高分辨率熔解曲线

GDF5基因突变对间充质细胞向成软骨细胞分化的影响及其作用机制的研究: 论文一 GDF5基因突变对间充质细胞向成软骨细胞分化的影响及其作用机制的研究　　生长分化因子5(growth/differentiation factor5，GDF5)又称软骨来源形成蛋白1(cartilage-de...; 胡煜; 关键词：精子发生男性不育生长分化因子5

遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变分析被引量：2: 2010年; 目的研究遗传性弥漫性胃癌相关基因表达及突变,探讨遗传性弥漫性胃癌家系发病的分子遗传学机制。方法免疫组织化学S-P法检测该家系先证者胃癌组织中E-cadherin、β-catenin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白的表达情况,PCR扩增结合DNA测序筛查E-cadherin、SMAD4、P53和ANXA10基因的所有编码序列以及外显子-内含子交界处序列的种系突变情况。结果与先证者癌旁组织相比,癌组织中E-cadherin、SMAD4、TP53和ANXA10蛋白表达缺失,β-catenin表达降低。检测到SMAD4基因一个新的多态性位点即第1内含子24位碱基出现杂合性A>G的改变,E-cadherin基因和ANXA10基因只检测到一些已知多态,未发现种系突变,P53基因未发现任何突变。结论 E-cadherin、β-catenin、SMAD4和ANXA10蛋白异常表达,提示它们可能参与遗传性弥漫性胃癌家系的发病机制,但排除了E-cadherin、SMAD4和ANXA10基因外显子突变导致该病发病的可能性。; 陈红曹丽华王述森胡煜罗阳; 关键词：遗传性疾病种系突变 E-CADHERIN SMAD4

GDF5基因突变影响软骨细胞分化机制的研究: 目的生长分化因子5(growth/differentiationfactor5,GDF5)是骨形态发生蛋白家族的成员,是关节及软骨形成的重要调节因子,能够促进间充质细胞的黏附、聚集和软骨分化,维持关节内环境的稳定.GD...; 胡煜罗阳曹丽华高锦兰李宝坤; 关键词：生长分化因子5 基因突变细胞分化

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胡煜