公共文化服务平台

共 5 条记录，以下是 1-5

全选清除导出

排序方式：

伴多层菊形团的胚胎性肿瘤3例临床病理学分析: 2024年; 目的探讨伴多层菊形团的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)的临床病理特征。方法回顾性分析3例ETMR的资料并复习相关文献。结果3例ETMR患儿,男性2例,女性1例,年龄2岁至4岁2个月,中位年龄2岁9个月,发病部位:1例位于右侧额顶叶,2例位于脑干,临床表现为肢体活动不利或头痛、反复呕吐。大体呈实性,切面灰白灰红色,质软,低倍镜下见肿瘤细胞双相分化,细胞密度疏密不均,高倍镜下见密集区肿瘤细胞围绕血管形成假菊形团结构,并见少量真菊形团,伴灶状坏死,细胞稀疏区肿瘤分化相对较好,富含神经毡结构。免疫表型:肿瘤细胞散在表达LIN28A,也可表达胶质纤维酸性蛋白、Nestin等,p53和INI1未缺失,不表达Olig2,Ki-67阳性指数较高。荧光原位杂交检测显示C19MC基因高水平扩增。术后2例患儿行化疗,其中1例术后复发,3例患儿均死亡。结论ETMR罕见,高度恶性,其诊断依赖组织学、免疫表型及分子检测综合诊断。ETMR治疗为以手术为主并辅以术后化疗的综合治疗,预后差。; 路丽祯白月霞孟姣张阳谢仕刚张利红; 关键词：胚胎性肿瘤免疫表型胶质纤维酸性蛋白

一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及IL10RA基因变异分析被引量：1: 2022年; 目的对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测,对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果基因测序检测到IL10RA基因c.301C>T和c.188+1G>A复合杂合变异(其中c.188+1G>A变异未见报道)。患儿被诊断为IL10RA相关极早发型炎症性肠病,给予相应治疗并随访16个月。结论患儿确诊为IL10RA相关极早发型炎症性肠病。新发现的c.188+1G>A变异扩大了IL10RA基因的变异谱。; 董睿符晓莉杨海英白月霞律玉强高敏盖中涛刘毅; 关键词：基因变异

儿童肺原发未分化高级别多形性肉瘤1例并文献复习被引量：2: 2015年; 目的总结儿童肺原发未分化高级别多形性肉瘤(UHGPS)的临床特点。方法报告1例小儿肺原发UHGPS,并对相关文献进行回顾分析。结果患儿女,5岁1个月,临床表现为腹痛、发热伴阵发性咳嗽;胸部CT示右肺中叶肿块,行肺叶切除术;肿瘤位于右肺中叶,包膜不明显;镜下主要由密集的梭形细胞呈束状、车辐状排列,多形区见多少不等的组织细胞样、奇异形、多核巨细胞,具有单个或多个深染的不规则核,核仁明显;瘤细胞Vimentin、CD68、α1-ACT、Lysozyme局灶阳性,CKpan、SMA、Desmin、CD34、CD117、Myo D1、Myogenin、HMB45、S-100、CD45、CD99及ALK均阴性,Ki67约80%阳性;术后9 d出院,密切随访4个月无肿瘤复发转移。结论儿童肺原发UHGPS临床及辅助检查无特异性,病理结合免疫组合有助于诊断,治疗主要是外科手术,预后差。; 张利红王谦白月霞; 关键词：肺肿瘤临床病理免疫组织化学预后

胆道闭锁肝纤维化病因学研究进展: 2024年; 胆道闭锁(BA)是引起婴儿阻塞性黄疸最常见的原因, 其显著特征是肝外胆道进行性梗阻和肝纤维化。尽管葛西(Kasai)手术可以改善部分患儿的预后, 但并不能有效阻止肝纤维化的进展, 大多数患儿仍需肝移植才能长期存活。目前关于胆道闭锁肝纤维化的发生机制尚未完全明确。最新研究结果显示胆道闭锁肝纤维化的发生可能与遗传基因、胆道发育异常、病毒感染、自身免疫和炎性反应、上皮间质转化、血管系统等因素有关, 本文就胆道闭锁肝纤维化的发病机制进行综述, 对未来改善胆道闭锁患儿术后的长期生存率和减少肝移植具有重要意义。; 孔萌陈帅张利红白月霞刘红真刘婷婷贾金华刘传阳刘威张士松; 关键词：胆道闭锁肝纤维化发病机制遗传基因

胆管闭锁患儿肝脏组织中跨膜转运蛋白39A表达观察被引量：1: 2023年; 目的通过观察胆管闭锁患儿肝脏组织中跨膜转运蛋白39A(TMEM39A)的表达变化,初步探讨TMEM39A与胆管闭锁发病的关系。方法选取胆管闭锁患儿30例纳入病例组,同期收治的先天性胆总管囊肿患儿30例纳入对照组。分别采用免疫组化法和Western blotting法检测两组患儿肝脏组织中的TMEM39A蛋白,采用RT-qPCR法检测TMEM39A mRNA。结果免疫组化检测结果显示,TMEM39A蛋白主要分布在汇管区周围肝细胞胞质内,病例组TMEM39A蛋白相对表达量高于对照组(分别为0.695±0.137、0.375±0.096,P<0.05);Western blotting检测结果显示,病例组TMEM39A蛋白相对表达量高于对照组(分别为0.624±0.082、0.352±0.082,P<0.05)。病例组TMEM39A mRNA相对表达量高于对照组(分别为5.724±1.490、2.338±0.984,P<0.05)。结论胆管闭锁患儿肝脏组织中TMEM39A蛋白及mRNA呈高表达,TMEM39A异常表达可能与胆管闭锁的发病有关。; 孔萌白月霞刘红真刘威刘传阳张士松; 关键词：胆管闭锁胆总管囊肿

全选清除导出

共1页<1>

白月霞