张梦雨
- 作品数：5 被引量：11H指数：2
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- 脑深部电刺激术治疗舞蹈-棘红细胞增多症的长期随访研究
- 2023年
- 目的总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点,探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析,归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗,分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访,采用统一亨廷顿病评定量表(UHDRS)对患者进行评分,评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现,基因检测发现所有患者均存在VPS13A基因致病变异,但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为(37.00±16.68)分,术后1年的运动评分为(19.67±5.99)分,平均改善46.8%(t=5.20,P=0.003);术后3年的运动评分为(23.86±8.99)分,平均改善35.5%(t=3.08,P=0.022);术后5年的运动评分为(29.00±14.97)分,平均改善21.6%(t=1.41,P=0.217)。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现,分别有3例(3/7)患者再次出现严重的肌张力障碍,4例(4/7)再次出现行走困难,患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。结论舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致,但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效,但长期疗效随病情进展而降低。
- 张梦雨王琳杨英麦乔雷戴毅郭毅万新华
- 关键词：苍白球脑深部电刺激表现型
- 面向神经科医师的遗传学继续教育项目开发实施
- 2022年
- 目的探讨并实施针对神经科医师系统的、案例引导的线上互动培训课程,以提高其对罕见遗传病的诊疗水平。方法选择2021年1月—9月参加北京协和医院神经科神经遗传项目课程调查的医师。结合成人学习理论,应用Kern医学教育课程开发六步法,开发了神经科医生遗传学培训课程。根据参与医师学习课程时间分为3组,完成全部课程组(10.7 h组)、完成1/2以上课程组(5.3~10.7 h组)及完成1/2以下课程组(<5.3 h),并根据医师参加工作时间分为3组,包括:<10年组、10~20年组、>20年组。分析不同类别医师培训时间的获益差异,并收集其对课程设置的反馈量表,用于后续课程提升改进。结果共纳入医师54人。其中,完成全部课程17人(31.5%),完成1/2以上课程29人(53.7%),完成1/2以下课程8人(14.8%);3组间自评提高分数比较差异有统计学意义(H=12.341,P=0.002);两两比较结果显示,<5.3 h组的自评提高分数低于10.7 h组(P=0.007),<5.3 h组的自评提高分数亦低于5.3~10.7 h组(P=0.002)。参加工作时间<10年组33人(61.1%),10~20年组16人(29.6%),>20年组5人(9.3%)。参加工作时间与参与课程时间无相关性(rs=0.113,P=0.418)。54人(100.0%)认为有中等程度以上帮助(≥3分)。多数医师(>90%)对课程设置评价较好。结论以案例为引导、缩短课程时间制作的神经遗传继续教育项目,有助于神经科医师提高罕见遗传病例的诊疗水平。
- 柳青林楠张梦雨洪月慧魏妍平戴毅关鸿志徐蔚海崔丽英朱以诚
- 关键词：成人学习理论继续教育
- 应用标准化视频对肌张力障碍患者进行量表评估的可靠性研究
- 2021年
- 目的探讨应用全身型、颅颈段肌张力障碍标准化视频进行肌张力障碍量表评分的可靠性。方法来自国内不同医院的5位运动障碍病专科医生针对12例肌张力障碍患者(全身型肌张力障碍、眼睑痉挛、颈部肌张力障碍患者各4例)的标准化视频,分别进行Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分量表(BFMDRS)、Jankovic评分量表(JRS)、西多伦多痉挛性斜颈评分量表(TWSTRS)评分,通过组内相关系数(ICC)计算各量表总分及各分项的评估者间一致性及评估者内部一致性。结果BFMDRS、JRS、TWSTRS量表的评估者间一致性ICC值分别为0.96、0.91、0.92;评估者内部一致性ICC值分别为0.97、0.94、0.99。三种量表的评估者间一致性及评估者内部一致性均达到优秀标准。结论应用标准化视频进行BFMDRS、JRS、TWSTRS量表评分具有良好的评估者间一致性及评估者内部一致性,具有临床应用价值。
- 张梦雨王琳杨英麦乔雷郭毅郭丽娜纪蒙苗素华殷飞万新华
- 关键词：肌张力障碍评分量表可靠性
- 应用贝伐珠单抗治疗高级别胶质瘤的研究进展被引量：8
- 2016年
- 高级别胶质瘤是一种恶性程度高、易复发、预后差的肿瘤，手术合并术后放、化疗效果不能令人满意。以血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）为靶点的贝伐珠单抗具有抑制血管生长的功能，已经被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于复发性高级别胶质瘤的治疗。然而，对于贝伐珠单抗与其他药物及治疗方式的联合应用在首次治疗高级别胶质瘤中是否有效，以及是否存在增加肿瘤侵袭性的不良反应等诸多问题，目前依然众说纷纭。本文将就以上问题做一综述。
- 颜成睿张梦雨马文斌
- 关键词：高级别胶质瘤单抗治疗血管内皮生长因子肿瘤侵袭性恶性程度化疗效果
- 散发型克雅病脑脊液tau蛋白的改变被引量：3
- 2020年
- 目的探索脑脊液标志物,尤其是总tau蛋白(T-tau)及磷酸化tau蛋白(P-tau)对Creutzfeldt-Jakob病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的诊断与鉴别诊断价值。方法按2009年Brain标准及2018年Neurology改良版标准选取2018—2019年北京协和医院脑脊液生物标志物研究队列中的散发性CJD(sporadic CJD,sCJD)患者。按2011年美国国立老化研究所与阿尔茨海默病(AD)协会标准选择年龄、性别相对匹配的AD患者以及认知功能正常的其他神经系统疾病患者作为对照病例,应用其脑脊液标本进行分组对照研究。共收集了12例sCJD患者入组,同时收集49例AD患者以及14名认知正常者入对照组。所有脑脊液标本均为腰椎穿刺时直接滴落收集,-80℃保存,由专门实验室及指定实验员进行T-tau蛋白、P-tau蛋白测定。同时收集sCJD患者影像学及脑电图资料,并按规定将sCJD病例报送中国疾病预防控制中心,检测14-3-3蛋白及相关的基因。结果通过非参数秩和检验对比3组人群脑脊液tau蛋白含量,结果显示sCJD组T-tau水平达1211(448,2227)pg/ml,AD组T-tau水平达549(314,1078)pg/ml,均显著高于对照组[127(79,192)pg/ml,U=20、73,P<0.01]。sCJD组的T-tau蛋白水平升高更明显,显著高于AD患者(U=178,P=0.0349)。在AD患者中,P-tau水平达72(58,109)pg/ml,较对照组[27(15,42)pg/ml]显著升高(U=82,P<0.01),但在sCJD患者[32(24,47)pg/ml]无明显升高。sCJD患者的T-tau/P-tau比值[29.77(20.01,54.53)]高于AD[7.45(4.79,10.43);U=87,P<0.01]。12例sCJD头颅MRI均存在"花边征",5例存在脑电图三相波改变。9例sCJD患者被上报至中国疾病防治中心,其中4例14-3-3蛋白阳性;9例朊蛋白PRNP基因均无突变,129位密码子均为M/M型,219位密码子均为E/E型。结论sCJD患者脑脊液tau蛋白、T-tau/P-tau显著增高,对于sCJD的诊断及鉴别具有一定价值。
- 黄欣莹毛晨晖沙龙泽刘彩燕董立羚周雁李洁雷聃张梦雨沈东超李芹褚姗姗许琪彭斌崔丽英高晶
- 关键词：克-亚综合征痴呆生物学标记神经变性疾病
