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秦旭光

作品数：1 被引量：4H指数：1
供职机构：北京华信医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
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合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇心肌
  • 1篇心肌病
  • 1篇心律
  • 1篇心律失常
  • 1篇心律失常性
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机构

  • 1篇北京大学
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  • 1篇沈阳市第五人...
  • 1篇北京华信医院

作者

  • 1篇郭成军
  • 1篇李蕾
  • 1篇刁青
  • 1篇王雷
  • 1篇仇晓亮
  • 1篇李翠兰
  • 1篇刘宏明
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  • 1篇刘保民
  • 1篇刘文玲
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  • 1篇刘坤申
  • 1篇朱天刚
  • 1篇王春玲
  • 1篇秦旭光
  • 1篇刘欣
  • 1篇郑华

传媒

  • 1篇中华内科杂志

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因突变检测及临床分析被引量：4
2015年
目的在致心律失常性右心室心肌病（ARVC／D）患者中筛选PKP2基因突变，并与患者的表现型进行对比分析。方法收集30例ARVC／D患者的临床资料，检查心电图、超声心动图等，留取外周血，并以50例健康者作为对照，提取基因组DNA，使用PCR扩增PKP2基因DNA片段，直接测序检测PKP2基因突变，对比突变组与非突变组临床参数之间的差异。结果30例ARVC／D患者中，男性占73．3％（22／30），10例患者（男：女：8：2）发现了PKP2的8个突变位点，其中3个（c．2194C〉T、c．1170＋1G〉A和C．810_813delGGTC）为新发现的突变位点，而健康对照组并未发现相应突发位点。PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别。结论PKP2基因突变的检出比率在患者中为33．3％（10／30），男性ARVC／D患者外显率趋于高于女性；PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别。
刘欣刘文玲胡大一张莉朱天刚李翠兰仇晓亮李蕾郭成军刘兴鹏王雷郑华王春玲刁青石丹占平云邓元明刘坤申王毅刘保民刘宏明秦旭光蓝燕平
关键词：突变致心律失常性右心室心肌病
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