朱天刚 作品数:124 被引量:622 H指数:13 供职机构: 北京大学人民医院 更多>> 发文基金: 北京市科技计划项目 国家自然科学基金 国家科技重大专项 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 农业科学 机械工程 更多>>
肥厚型心肌病患者肌球蛋白结合蛋白C基因筛查及其相应的临床特征 2009年 目的研究国人肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因~肌球蛋白结合蛋白c基因(myosin binding protein C gene,MYBPC3)的突变位点,分析基因突变类型与临床表型的相互关系。方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描,聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段,直接测序分析。分析各突变患者相应的临床表型特点。结果经测序分析,发现Lys301fs移码突变、Asp463stop无义突变、Gly523Arg错义突变和Tyr847His错义突变。MYBPC3导致的HCM为3例,占病例总数的4.5%。其临床表型各异,患者H30(Lys301fs)47岁发病,活动后胸闷、气短,超声显示室间隔肥厚达18.7mm,左心室后壁14.7mm。患者H48(Asp463stop)为25岁男性,24岁发病,室间隔肥厚达15.4mm。患者H53(Gly523Arg和Tyr847His)发病年龄36岁,活动后胸闷、憋气,伴心前区疼痛,室间隔肥厚达27mm。结论MYBPC3突变为HCM主要致病原因之一。MYBPC3突变基因携带者临床表型差异大。国人MYBPC3突变患者多在青壮年期发病,不同于国外报道的多发病较晚。 马占锋 刘文玲 胡大一 谢文丽 朱天刚 孙艺红 杨松娜 李翠兰 李蕾 聂孝云 杨进刚 李田昌 边红 仝其广 肖杰 王国宏 崔炜 范瑞云 李运田关键词:突变 表型 心血管专科医师床旁超声心动图培训的经验体会 被引量:3 2013年 超声心动图是一种针对心脏的超声检查,用于评价心脏的结构和功能,是一种重要的辅助检查手段。心脏结构复杂,因此超声心动图专业性较强,多由专门医师负责。目前国内约90%的超声心动图室隶属于超声诊断室;约10%的超声心动图室隶属于心血管专科,多见于三甲医院,由心脏内科医师承担该项检查。 丁茜 朱天刚 陈红关键词:床旁超声心动图 心血管专科 专科医师 心脏结构 超声检查 散发性肥厚型心肌病β肌球蛋白重链及肌钙蛋白T基因突变的研究 被引量:2 2007年 目的研究β肌球蛋白重链(MYH7)及肌钙蛋白T(TNNT2)突变是否为散发性肥厚型心肌病(SHCM)患者的致病基因。方法对50例无血缘关系家族中仅1例患病且无一级亲属猝死史的SHCM患者及80例有一级亲属的SHCM患者进行MYH7及TNNT2扫描。提取所有DNA片段用PCR扩增后以双脱氧末端终止法测序。结果(1)50例SHCM患者中均未发现TNNT2基因突变。有1例MYH7突变,位于20号外显子上的T13659C突变(Ile736Thr);(2)80例家族成员中未发现MYH7及TNNT2基因突变。结论SHCM患者MYH7及TNNT2基因突变发生率低,可能不是SHCM的主要致病基因。 潘国忠 刘文玲 胡大一 谢文丽 朱天刚 李蕾 李翠兰 孙艺红 边红关键词:肌球蛋白重链 肌钙蛋白T 突变 聚合酶链反应 老年冠心病患者颈动脉结构和功能改变的特点 被引量:4 2002年 目的 探讨老年冠心病患者颈动脉结构和功能改变的特点。方法 将 1 1 7例经冠状动脉造影确诊为冠心病的患者分为 2组 ,老年组患者年龄 >60岁 ,共 64例 ,非老年组患者年龄≤ 60岁 ,共 53例 ;用超声方法检测所有患者颈动脉内中膜厚度 (IMT)、粥样硬化斑块及内径 ,并以同时测量的肱动脉血压值计算颈动脉弹性特征指标 ;比较两组间上述各项指标的差异。结果 老年组患者颈动脉斑块发生率、颈动脉斑块数和颈动脉内径显著高于对照组 ,IMT亦有高于对照组患者的趋势 (有临界性统计学意义 ) ,而半径 IMT比值两组间无差异。老年组患者的动脉扩张性显著低于非老年组患者 ,而僵硬指数显著高于非老年组患者 ,弹性特征指标两组间无明显差异。结论 老年冠心病患者IMT均匀增厚及颈动脉代偿性重塑作用接近极限 ,但颈动脉粥样硬化斑块发生率持续增加、斑块数量持续增多。老年冠心病患者的颈动脉僵硬度显著增高 ,而扩张性系数显著降低 ,提示年龄增长的生理性作用对动脉功能仍有重要影响。 胡大一 王宏宇 朱天刚 马志敏 孙淑红关键词:冠状动脉疾病 颈动脉 超声检查 浅谈超声心动图工作基本原理(上) 2017年 一、超声波的基本物理概念 1.超声波:超声波是弹性介质中传播的机械振动波。根据其频率,将声波分为次声波、可听声波和超声波三类,其中高于人类可听到频率的声波称为超声波,通常其频率在20000Hz以上。2.超声波的发射与接收:机械力作用下使电极表面产生电荷,机械能转化为电能(正压电效应),电能转变为机械能(逆压电效应)。 王之龙 靳文英 朱天刚关键词:超声检查 中国汉族家族性肥厚型心肌病中首次发现MYH7基因Ile736Thr突变 被引量:10 2004年 目的 研究中国汉族人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法 对3个患家族性肥厚型心肌病家系的先证者进行β肌球蛋白重链基因(MYH7)扫描,聚合酶链式反应扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查,全部进行β肌球蛋白重链基因目的片段的筛查,并分析家系中患者的临床表型特点。结果 在1个家系中发现Ile736Thr杂合突变,而正常对照组同一位置未见异常,Ile736Thr为我国患者中首次发现。结论 β肌球蛋白重链基因可能为我国家族性肥厚型心肌病的主要致病基因之一。Ile736Thr所致肥厚型心肌病其临床症状出现较晚,但进展快,易发生心力衰竭,预后较差。 谢文丽 刘文玲 胡大一 崔炜 朱天刚 范瑞云 李翠兰 孙艺红 李蕾关键词:家族性肥厚型心肌病 临床表型 突变 中国汉族 外显子 超声心动图医师继续教育的经验探讨 2013年 继续教育是医务工作者扩展自身知识,提升业务能力的一种重要方式。超声心动图在临床中的应用越来越广泛,其专业性强,牵涉血流动力学方面知识多,是超声医师的薄弱环节;同时超声新技术新进展也层出不穷,日新月异,因此,超声心动图医师需要不断的学习以更好的为临床服务。北京大学人民医院长期开展超声心动图继续教育,积累了一定的经验,在这里与各位同行探讨,抛砖引玉。 丁茜 路阳 芦宁 朱天刚关键词:超声心动图 继续教育 超声医师 医务工作者 超声新技术 三平面斑点追踪技术评价左心室长轴收缩期整体应变的可行性研究 被引量:1 2014年 左室长轴收缩期整体应变峰值(global longitudinal peak systolic strain,GLPS)是反映左室整体收缩功能的良好指标[1],包括了长轴切面GLPS和整体平均GLPS(GLPS_Avg)。常规二维斑点追踪成像(2D-STI)技术测最的可行性已得到证实,但其测试(GLPS_Avg需要分别采集和分析3个切面,较为费时且在心律显著不齐的患者中应用受限。实时三平而斑点追踪成像(3P-STI)成像可在单视图内实时同步显示3个二维断面,本研究旨在探讨心尖三平面成像下测量GLPS的可行性。 孔令云 于超 郭继鸿 朱天刚关键词:斑点追踪技术 收缩期 长轴 左室整体收缩功能 斑点追踪成像 左心室 左心室心肌透壁应变梯度的速度向量成像研究 被引量:2 2013年 目的:应用速度向量技术(VVI)定量分析健康成人及肥厚型心肌病患者左室心内膜下心肌(endo)、中层心肌(myo)、心外膜下心肌(epi)的应变梯度。方法:选取健康成人38例,肥厚型心肌病患者12例,应用VVI自动分析软件,计算心尖四腔切面的径向应变(RS)和三层心肌的纵向应变(LS)、左室短轴乳头肌水平切面的径向应变和每层心肌的环周应变(CS),以及相应的应变率(SR)、应变梯度。结果:健康成人及肥厚型心肌病患者内膜下心肌、心肌中层、外膜下心肌的纵向应变(LSendo、LSmyo、LSepi)、环周应变(CSendo、CSmyo、CSepi)均成递减的分布模式,相应的应变率(LSR、CSR)亦呈递减分布;肥厚型心肌病患者的三层心肌应变梯度(LSendo-epi、CSendo-epi、LSendo-myo、CSendo-myo、LSmyo-epi、CSmyo-epi)与正常人的差异无统计学意义;健康成人的心肌各层的纵向应变(LSendo、LSmyo、LSepi)及三层心肌纵向应变的均值(LSmean)均高于肥厚型心肌病患者;健康成人射血分数与四腔心切面的RS及LSendo、LSmyo及乳头肌水平短轴切面的RS、CSmyo相关。结论:健康成人及肥厚型心肌病患者心肌的各层LS和CS均保持一定规律,即内膜层>心肌中层>外膜层,这种应变梯度在肥厚型心肌病患者中与正常人无异;健康成人各层心肌的LS及LSmean均大于肥厚型心肌病患者;健康成人射血分数与四腔心切面的RS及LSendo、LSmyo及乳头肌水平短轴切面的RS、CSmyo相关,肥厚性心肌病患者这种相关性消失。 于超 孔令云 丁茜 刘裴 朱天刚关键词:肥厚型心肌病 速度向量成像 心肌梗死溶栓疗法危险评分在老年无ST段抬高急性冠状动脉综合征患者预后评估中的应用价值 被引量:6 2004年 赵明中 胡大一 陈学英 朱天刚 许玉韵关键词:心肌梗死 溶栓疗法 危险评分 ST段抬高