殷昆仑
- 作品数：6 被引量：18H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- GDF-9和BMP-15在不同品系小鼠中的多态性和生殖能力关联分析被引量：3
- 2013年
- 目的研究GDF-9和BMP-15在繁殖能力不同的品系小鼠ICR和BALB/c中的多态性,为筛选相关的模型动物种群提供参考资料。方法采用直接测序法筛查多态性位点,并对多态性位点构建双荧光素酶报告基因载体,检测5’UTR对下游基因的影响。结果 ICR小鼠的产仔数是BALB/c的2.8倍左右;在ICR和BALB/c之间发现了GDF-9存在三个多态性位点,一个位于5’端的非编码区,另外两个位于蛋白编码区;双荧光素酶检测结果显示GDF-9的5’UTR区可以促进下游基因的表达。BMP15在两种品系中不存在差异性位点。结论 GDF-9在ICR和BALB/c这两个品系小鼠中存在多态性位点,这些位点的变化对下游基因的表达起一定的促进作用。BMP15在ICR和BALB/c小鼠中不存在多态性位点。
- 殷昆仑张长勇王天奇暴国付淑霞何嘉玲孙德明
- 关键词：GDF-9小鼠繁殖力
- 实验用鱼遗传质量控制及标准化被引量：8
- 2012年
- 在遗传学及其他生命科学研究领域,实验用鱼已成为一类应用越来越广的实验动物,但是尚缺少标准化的质量控制标准和监管。在我国,实验动物实行严格的许可证制度和质量监督制度。实验用鱼遗传质量控制标准是实验用鱼质量控制的基础。为了规范实验用鱼的遗传质量,避免实验用鱼种质退化、遗传漂移,导致实验结果误差,开展了本标准的研究。依据《实验动物管理条例》,参考国内外实验用鱼遗传学相关的研究成果,结合我国实验用鱼生产和使用的实际情况,在全面收集、分析实验数据和广泛征询专家意见的基础上,以实验用斑马鱼和剑尾鱼遗传质量控制为规范对象,研究制定了实验用鱼遗传质量控制标准,供科研工作者参考、讨论。本标准对实验用斑马鱼和剑尾鱼的遗传分类及命名原则、实验用鱼的繁殖方法、近交系和封闭群的遗传质量监测进行了规范。新标准将为实验用鱼的使用和管理提供理论支撑。
- 孙德明王天奇朱晓红殷昆仑岳秉飞崔宗斌孙荣泽张博
- 关键词：实验动物斑马鱼
- 肥厚型心肌病基因检测的最新研究进展及应用
- 2018年
- 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是较为常见的孟德尔显性遗传性心脏类疾病,主要表现为不明原因的左心室肥厚,根据左心室流出道是否存在梗阻可将其进一步分为梗阻性和非梗阻性(1)但目前对于两种类型的HCM患者,其预后是否存在差异,各研究结果 仍无法达成一致.
- 殷昆仑马懿曾小玲朱昌盛王水云周洲
- 关键词：遗传性梗阻性显性心肌病肥厚型
- 全外显子组测序在Danon病诊断中的应用:附一家系报告
- 2019年
- 目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断.方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证.结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2)的变异位点c.974delT(p.Leu325fs),LAMP2编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白,与X连锁显性遗传的溶酶体病——Danon病相关.与先证者具有类似的超声心电图和肌肉活检结果的弟弟也携带该位点的半合子变异,但包括患者父亲在内的健康亲属中均无此位点.因此,该变异位点在此家系中存在与疾病的共分离.结论对于无法根据临床表现和常规检查结果明确诊断的疑难病例,全外显子组测序可能是更为可行且有效的鉴别诊断方法.
- 殷昆仑马懿张敏李天骄韩变梅刘学文张玉晶王仁平周洲
- 遗传性主动脉疾病基因检测的应用被引量：6
- 2016年
- 遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下,基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断,显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测,主要采用基因组合测序的方法,其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。
- 杨航罗明尧殷昆仑陈前龙常谦周洲
- 关键词：主动脉疾病基因
- FBN-1基因突变检测对临床疑似马方综合征患者的诊断价值：附7例报告被引量：1
- 2015年
- 目的 针对疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,通过检测FBN-1基因突变情况,为临床诊断马方综合征提供证据.方法 2014年2月至2014年8月,纳入中国医学科学院阜外医院血管外科中心诊治的7例临床表现疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,男5例,女2例,年龄11～48岁,平均29.0岁,对他们进行FBN-1基因突变位点的检测.采静脉血3～5 ml,置入EDTA抗凝管,提取DNA,采取一代测序的办法进行FBN-1外显子的测定.上述检测均在中国医学科学院阜外医院分子诊断中心完成.结果 在1例37岁的女性患者中检测出FBN-1基因的剪接突变（1VS14-1G＞ A）,在1例16岁男性患儿中检测出FBN-1基因单碱基缺失（Ex-on32,c.3995delA）,在1例11岁男性患儿中检测出FBN-1基因错义突变（Exon46,c.5743C＞ T）.结合已有临床表现,均达到2010年修订版Ghent标准,可确诊马方综合征.其余4例未能检测到致病性突变,不能诊断为马方综合征.结论 对于疑似马方综合征,但其临床表现并不满足2010年修订版Ghent标准的患者,FBN-1基因突变的检测有助于这部分患者的确诊,为及早开展有针对性的健康管理措施、进一步对其家族成员实施该致病基因的排查等提供依据.
- 罗明尧杨航陈前龙张旌扶媛媛孙晓刚钱向阳殷昆仑向琴琴胡盛寿周洲常谦
- 关键词：马方综合征
