杨航
- 作品数：5 被引量：9H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：北京市重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在作用及研究思考--AHA科学声明解读
- 杨航王恺隽周洲
- 关键词：心血管疾病代谢组学
- 卡尼复合征心脏黏液瘤的临床特征及外科治疗结果被引量：2
- 2018年
- 目的比较卡尼复合征(Carney complex)心脏黏液瘤与散发心脏黏液瘤的临床特征及外科治疗结果,为Carney complex心脏黏液瘤提供诊疗经验。方法回顾性分析阜外医院2009年1月至2013年12月共372例接受心脏黏液瘤切除手术患者的临床资料,其中7例确诊为Carney complex心脏黏液瘤。7例中男2例,女5例;年龄7～50岁,平均(28. 57±13. 26)岁;均接受外科手术切除。术后随访54～94个月,平均(76. 86±15. 49)个月。比较Carney complex心脏黏液瘤和散发心脏黏液瘤在年龄、性别、术前动脉栓塞率、心脏黏液瘤多发性和心脏黏液瘤切除术后的复发率。结果手术切除Carney complex心脏黏液瘤在总体心脏黏液瘤中的发病率为1. 88%,最常见的发生部位是左房。所有7例Carney complex心脏黏液瘤术后没有早期死亡,随访期间无死亡。Carney complex心脏黏液瘤与散发性心脏黏液瘤在年龄、术前动脉栓塞率、心脏黏液瘤多发率及心脏黏液瘤术后复发率的差异均有统计学意义(P<0. 05),而在性别上差异无统计学意义(P>0. 05)。结论 Carney complex心脏黏液瘤可取得良好的外科疗效。与散发心脏黏液瘤相比,Carney complex心脏黏液瘤发病年龄更早,术前动脉栓塞率更高,常见多发肿瘤,术后复发率更高。对于Carney complex心脏黏液瘤,外科手术应更积极,术后应更密切随访。
- 魏柯郭宏伟周洲杨航范舒雅孙晓刚胡盛寿
- 关键词：心脏黏液瘤手术
- Ion Torrent基因组合测序分析流程的改良
- 杨航
- 遗传性主动脉疾病基因检测的应用被引量：6
- 2016年
- 遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下,基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断,显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测,主要采用基因组合测序的方法,其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。
- 杨航罗明尧殷昆仑陈前龙常谦周洲
- 关键词：主动脉疾病基因
- FBN-1基因突变检测对临床疑似马方综合征患者的诊断价值：附7例报告被引量：1
- 2015年
- 目的 针对疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,通过检测FBN-1基因突变情况,为临床诊断马方综合征提供证据.方法 2014年2月至2014年8月,纳入中国医学科学院阜外医院血管外科中心诊治的7例临床表现疑似马方综合征,但尚不满足2010年修订版Ghent标准的患者,男5例,女2例,年龄11～48岁,平均29.0岁,对他们进行FBN-1基因突变位点的检测.采静脉血3～5 ml,置入EDTA抗凝管,提取DNA,采取一代测序的办法进行FBN-1外显子的测定.上述检测均在中国医学科学院阜外医院分子诊断中心完成.结果 在1例37岁的女性患者中检测出FBN-1基因的剪接突变（1VS14-1G＞ A）,在1例16岁男性患儿中检测出FBN-1基因单碱基缺失（Ex-on32,c.3995delA）,在1例11岁男性患儿中检测出FBN-1基因错义突变（Exon46,c.5743C＞ T）.结合已有临床表现,均达到2010年修订版Ghent标准,可确诊马方综合征.其余4例未能检测到致病性突变,不能诊断为马方综合征.结论 对于疑似马方综合征,但其临床表现并不满足2010年修订版Ghent标准的患者,FBN-1基因突变的检测有助于这部分患者的确诊,为及早开展有针对性的健康管理措施、进一步对其家族成员实施该致病基因的排查等提供依据.
- 罗明尧杨航陈前龙张旌扶媛媛孙晓刚钱向阳殷昆仑向琴琴胡盛寿周洲常谦
- 关键词：马方综合征
