丁青云
- 作品数：23 被引量：26H指数：4
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 面部起病的感觉运动神经元病综合征临床及神经电生理特点分析
- 2023年
- 目的探讨面部起病的感觉运动神经元病(FOSMN)综合征的临床特点及电生理特点。方法收集2012年1月至2022年12月在北京协和医院诊断为FOSMN综合征的患者10例,对患者的临床及电生理特点进行分析和总结,同时对患者进行基因检测,明确其基因变异类型。结果10例患者的发病年龄为(56.6±6.5)岁,病程最长达10年。所有患者均以面部及口周麻木为首发症状,伴有瞬目反射异常。感觉神经传导检测共检测神经52条,其中2条正中神经、2条尺神经出现感觉神经动作电位波幅减低。针极肌电图结果均提示神经源性损害,呈现进行性失神经与慢性失神经并存的改变。1例患者全外显子组测序提示SOD1基因4号外显子c.272A>C(p.Asp90Ala)杂合变异。所有患者病情均持续进展,晚期出现呼吸肌受累。结论FOSMN综合征的神经电生理检查具有典型改变,瞬目反射异常为其主要特征,还可合并感觉神经传导异常。
- 杨洵哲沈东超胡南张蕾樊静吴伊旻胡又方丁青云管宇宙刘明生崔丽英
- 关键词：电生理学包涵体
- 多系统萎缩和帕金森病患者皮质脊髓束损害的电生理评估
- 王含丁青云袁晶管宇宙崔丽英
- 肌电图呈广泛神经源性损害的平山病与肌萎缩侧索硬化患者电生理特点比较被引量：5
- 2016年
- 目的 比较肌电图呈广泛神经源性损害的平山病患者与肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者的电生理特点。方法 对2006年4月至2016年1月于北京协和医院神经科经临床和肌电图检查诊断为平山病的83例患者资料进行回顾，寻找肌电图呈广泛神经源性损害的患者，为每例患者选择2例性别、病程相匹配的青年型ALS患者作为对照，对两组患者的电生理特点进行比较。结果 83例平山病患者中共有8例（9.6%）肌电图呈广泛神经源性损害，与ALS对照组[（38.6±4.2）岁]相比，平山病组患者年龄更小[（17.5±2.4）岁，t＝12.92，P〈0.01]，双侧受累者更少（1/8与12/16，P＝0.008），正中神经运动传导复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低者更少（1/8与15/16，P〈0.01），尺神经与正中神经的CMAP比值更低[0.66（0.29，0.79）与1.83（1.20, 3.82），Z＝124.0，P〈0.01]，上肢肌肉的自发电位更少（小指展肌Z＝60.5，P＝0.003；伸指总肌Z＝36.0，P＝0.019），胸锁乳突肌运动单位电位时限较相同性别、年龄组正常值增加的百分比更少[33%（31%，50%）与52%（43%，58%）, Z＝103, P＝0.016]。结论 平山病患者肌电图存在广泛神经源性损害的发病机制尚不明确，上述电生理特点有助于其与ALS相鉴别。
- 沈东超方佳丁青云崔博李大伟邰宏飞管宇宙崔丽英
- 关键词：平山病肌萎缩侧索硬化肌电图
- Lembert-Eaton 肌无力综合征患者11例运动易化试验被引量：4
- 2016年
- 目的初步探索 Lambert-Eaton 肌无力综合征（ Lambert-Eaton myasthenic syndrome ， LEMS）患者运动易化试验（post-exercise facilitation， PEF）的具体操作方法及其临床意义。方法纳入我院2014年12月至2016年4月临床确诊的 LEMS 患者11例，均行PEF 和重复频率电刺激（ repetitive nerve stimulation ， RNS）检测。行PEF检测时，嘱患者收缩小指展肌，运动完成后立即刺激尺神经并记录复合肌肉动作电位（ compound muscle action potential ， CMAP），休息1 min后嘱患者再次收缩小指展肌并在运动完成后记录尺神经CMAP，小指展肌收缩时间从0 s开始，每次增加2 s，重复上述过程直至记录到的CMAP波幅不再增加，记录达到最大CMAP波幅所需的运动时间。在PEF及高频刺激两种方法达到最大 CMAP波幅后继续以0.5 Hz 的频率刺激尺神经并记录CMAP 直至CMAP波幅恢复至初始水平，记录两种方法中CMAP波幅恢复所需的时间。结果11例LEMS患者PEF后均出现CMAP波幅增高现象。记录到最大CMAP波幅对应的小指展肌收缩时间为6～20 s，中位时间12（10，14） s；将PEF时间设定为10～12 s时，敏感度为63.6％。高频刺激以及PEF检测后CMAP波幅恢复过程一致性较好，CMAP波幅恢复至初始水平的平均时间为（50.4±16.0） s。结论应用PEF检测能快速判断结果，且患者更易耐受。临床疑诊LEMS的患者可常规进行运动时间为10～12 s的PEF检测以替代高频刺激检测。当PEF后CMAP波幅较初始升高≥60％时可认为检测结果阳性；CMAP波幅递增≤24％则可认为为阴性；当出现可疑递增现象时（ CMAP波幅增加24％～60％），可进一步行高频刺激检测。而两次检测的间隔时间需大于（50.4±16.0） s。
- 丁青云方佳管宇宙崔丽英胡右方
- 关键词：电刺激电生理学
- 终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征一家系的临床、电生理、肌肉病理和基因研究被引量：6
- 2016年
- 目的分析终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法 先证者为15岁女性，出生即发现眼睑下垂、运动易疲劳、生长发育迟滞，病情缓慢进展，青少年期出现眼球活动受限、呼吸功能下降和脊柱侧弯。有一姐有类似表现，1岁时因肺部感染夭折。对先证者进行全面血液检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测，并对父母进行家系验证。结果 先证者电生理检查可见运动神经传导单次刺激出现重复复合肌肉动作电位，重复神经电刺激可见低频递减、高频快速递减-轻度递增-递减-稳定现象。针极肌电图提示轻度肌源性损害。单纤维肌电图可见颤抖值增宽。肌肉活体组织检查符合轻度肌原性改变。基因检测发现COLQ基因c.1082delC、c.1190G〉A复合杂合突变，分别来源于父母。结论 COLQ基因缺陷导致的终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征具有特殊电生理改变，有助于识别。麻黄碱为首选治疗药物。
- 戴毅丁青云何腾龙赵燕环任海涛管宇宙陈琳崔丽英
- 关键词：复合肌肉动作电位麻黄碱
- 急性起病的CIDP与复发性GBS
- 沈东超丁青云崔丽英管宇宙刘明生邰宏飞
- 多系统萎缩和帕金森病患者皮质脊髓束损害的电生理评估
- 王含丁青云袁晶管宇宙崔丽英
- POEMS综合征患者临床与节段神经传导速度研究
- 2019年
- 目的总结POEMS综合征患者早期临床及神经传导损害的表现特点,探索节段传导速度在POEMS综合征疾病诊断中的应用价值。方法对北京协和医院2009年9月至2019年6月收治的73例首次确诊为POEMS综合征患者的临床特点进行总结,结合患者正中神经、尺神经、胫神经以及腓神经节段运动神经传导、感觉神经传导检测数据进行分析,并纳入了27名正常对照者。分析指标主要包括临床表现、体征、节段运动神经传导和感觉神经传导。节段神经传导分析指标包括:运动末端潜伏期(distal motor latency,DML),复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅,正中神经肘-腕速度、腋-肘速度,尺神经肘下-腕速度、肘上-肘下速度、腋-肘上速度、胫神经踝-腘窝速度、腓神经踝-腓骨小头速度,感觉神经传导指标包括:波幅、速度、正中神经远端潜伏期指数(terminal latency indices,TLI),并观察有无神经传导阻滞。结果本组患者中以周围神经损害表现起病的有32例,占43.8%(32/73),其中下肢麻木者占81.3%(26/32)。存在肢体麻木的POEMS综合征患者感觉神经传导检查均异常,不存在感觉症状的患者有9.5%(7/73)存在感觉神经传导的异常。此外,运动波幅降低对应临床肌力下降及运动功能障碍。在POEMS综合征患者中,下肢的运动神经传导较上肢更容易受累且程度更重:下肢与上肢的CMAP消失比例分别为47.6%(112/235)与2.8%(7/252;χ^2=133.698,P<0.01);感觉神经传导较运动神经传导损害更严重:感觉与运动波幅消失比例分别为43.0%(141/328)与24.4%(119/487;χ^2=31.053,P<0.01);运动神经传导速度减慢较波幅降低更普遍:运动神经传导速度减慢比例为88.7%(432/487),波幅降低比例为52.8%(257/487;χ^2=151.905,P<0.01)。POEMS综合征患者的正中、尺神经DML均较对照组延长[正中神经:4.4(3.7,5.0)ms与3.2(3.0,3.5)ms,U=854.000,P<0.01;尺神经:3.1(2.7,3.8)ms与2.5(2.2,2.7)ms,U=1077
- 丁青云李剑沈东超吴双牛婧雯胡又方吴伊旻管宇宙刘明生崔丽英
- 关键词：POEMS综合征神经传导神经传导阻滞
- 16例多节段受累平山病患者的临床、电生理与影像学特点分析
- 沈东超方佳丁青云吴双管宇宙崔丽英
- SPTLC2基因突变导致儿童型肌萎缩侧索硬化1例并文献复习
- 2023年
- 目的报道1例由SPTLC2基因突变c.778G>A(p.Glu260Lys)导致的儿童型肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点。方法在北京协和医院神经科ALS临床数据库登记的1936例患者中,筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者,并收集先证者的临床资料、实验室检查、神经电生理检查及基因检测结果。结果经筛选得到1例携带SPLTC2基因突变的患者,为9岁男性儿童,主因"进行性四肢无力4年余"于2022年12月收住北京协和医院神经科。体格检查发现患者舌肌明显萎缩,伴纤颤。四肢肌力下降,肌肉萎缩。双跟腱反射亢进,双踝阵挛阳性,双侧Babinski征阳性。全基因组测序结果提示SPTLC2基因存在c.778G>A(p.Glu260Lys)错义突变,未检测到其他ALS相关基因致病突变。Sanger测序验证及家系验证结果显示,患儿父亲和母亲均未携带该突变,提示为新发突变。神经传导检查未见异常,针极肌电图提示广泛神经源性损害。脑脊液及血清神经丝轻链蛋白显著升高。予L-丝氨酸口服后患者症状仍进行性加重。结论SPTLC2基因突变可导致儿童型ALS,对其潜在致病机制的研究将有助于揭示ALS的又一潜在致病通路,提供新的治疗靶点。
- 杨洵哲丁青云刘明生管宇宙戴毅崔丽英
- 关键词：肌萎缩侧索硬化儿童突变
