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内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿缝隙连接蛋白43基因突变的检测: 2015年; 目的:探讨内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿有无缝隙连接蛋白43(Connexin43,Cx43)基因突变。方法:选取47例内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁患儿,45例无内脏异位的法洛氏四联症患儿以及30例无先天性心脏病的患儿,抽取外周血,采用PCR-SSCP和DNA测序技术检测有无Cx43胞质尾区基因突变。结果:所有样本DNA的PCR特异性扩增良好。对Cx43胞质尾区的PCR扩增产物进行SSCP分析和测序,未查找到单核苷酸多态性位点任何转换、颠换、缺失和插入的变异。结论:内脏异位综合征合并肺动脉狭窄/闭锁的患儿以及无内脏异位的法洛氏四联症患儿均无Cx43基因突变。; 王树水孙凌江静波张旭张智伟; 关键词：缝隙连接蛋白43 基因突变内脏异位肺动脉狭窄肺动脉闭锁

儿童冠状动脉瘘经皮导管介入治疗的护理: 2017年; 目的通过41例先天性冠状动脉瘘介入治疗患者回顾分析,总结该类患者的护理经验。方法回顾性分析2013年7月至2016年2月在广东省人民医院确诊先天性冠状动脉瘘的41例患者的临床资料。结果介入治疗成功率为85.3%(35/41),术后并发症包括完全性右束支传导阻滞4例,急性心肌梗死1例;并发症发生率1.25%。结论先天性冠状动脉瘘经导管介入治疗方法具有创伤小、恢复快的特点,但相对其他类型先天性心脏病介入治疗相关并发症发生率较高,术前及术后需充分评估病情,做好准备工作,术中密切配合,术后密切观察病情,及时发现并及时作相应处理。; 李永妹严秋萍孙凌席世兵; 关键词：冠状动脉疾病冠状动脉瘘儿童介入治疗并发症护理

多普勒超声E/E'对先天性心脏病患者心室舒张功能的评价被引量：4: 2015年; 目的探索在各种先天性心脏病患者中脉冲多普勒超声二尖瓣舒张早期血流速度峰值（E）与组织多普勒超声二尖瓣环舒张早期运动速度峰值（E’）比值E/E’与左右心导管检查中所测心室舒张末压的相关性,进而探索多普勒超声E/E’对左心室舒张功能的评价价值。方法总共纳入200例先天性心脏病患者,女120例,男80例,年龄6.5岁（6个月~21岁）。入院后患者均行心导管术,术中测得左心室舒张末压（end-diastolic pressure,EDP）或替代指标（左心房平均压及肺小动脉楔入压）。术前均由同一超声心动图专业人员测得超声心动图参数及组织多普勒（TDI）。这些患者被分成2组,1组为正常双心室患者,其中又分为三亚组：室间隔缺损亚组和房间隔缺损亚组及其他多样先天性心脏病患者的混合亚组;另一组为单心室患者。结果 Pearson线性相关结果显示,在双心室组中,室间隔E/E’和心室EDP有较显著的关联[r=0.65,P〈0.001（双侧）],室间隔E/晚期血流速度峰值（A）与EDP相关性弱（r=0.19,P=0.087）。室间隔E/E’值大于10.85对于左心室EDP大于10 mm Hg（1 mm Hg=0.133 k Pa）灵敏度为77%、特异度为80%。受试者工作曲线下最大面积（area under the curve,AUC）E/E’（AUC=0.87,P〈0.001）而E/A（AUC=0.55,P=0.24）。而在单心室组中,这些参数与EDP没有任何关联。结论在先天性心脏病患儿中,多普勒超声获取的室间隔E/E’比值和左心室EDP有一定的相关性,对左心室充盈压的评价高于其他指标和方法,在对先天性心脏病患儿常规检查中,可能会成为一种新的评价左心室舒张功能的指标。; 薛正杰张智伟孙凌李俊杰; 关键词：心室舒张功能左心室舒张末压

CYP2C19*2基因多态性与经皮冠状动脉介入治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效的相关性被引量：9: 2014年; 目的探讨CYP2C19＊2（c．681G〉A，rs4244285）基因多态性与经皮冠状动脉介入（percutaneouscoronaryintervention，PCI）治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效的相关性。方法选择478例接受PCI治疗的急性冠脉综合征（acutecoronarysyndrome，ACS）患者，采用TaqMan基因分型技术检测其CYP2C19＊2的基因多态性。患者术后均采用氯吡格雷抗血小板治疗并定期随访，分析不同基因型与PCI治疗后支架内血栓、主要心血管事件（majoradversecardiacevents，MACE）发生率及生存时间的相关性。采用COX单因素分析检测PCI治疗后发生MACE的相关因素，采用COX多因素分析检测PCI治疗后MACE的危险因素。结果本研究人群中的CYP2C19＊2的基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡。478例患者纯合野生型（GG）238例（49．8％），杂合型（GA）加纯合突变型（AA）240例（50．2％）。分析结果显示，对于支架内血栓（P=0．025）及MACE（P=0．09），携带681GG基因型的患者预后较携带681A等位基因（AA／AG基因型）的好。单因素COX回归结果显示，CYP2C19＊2的基因型、糖尿病病史、原发性高血压（高血压）病史[RR（95％CI）为2．796（1．245—6．281）、2．157（1．039—4．478）和3．564（1．364-9．312）]是发生MACE的相关因素。多因素COX回归分析结果显示，CYP2C19＊2的基因型、高血压病史是发生MACE的危险因素。结论CYP2C19＊2的基因多态性与PCI治疗后氯吡格雷抗血小板临床疗效有关，CYP2C19＊2基因突变能够降低氯吡格雷抗血小板效果，增加PCI治疗后发生支架内血栓、MACE的风险。; 孙硕孙凌周颖玲谭宁罗建方陈竹君王玲杨峻青谭虹钟诗龙陈纪言; 关键词：CYP2C19 血管成形术氯吡格雷抗血小板支架内血栓主要心血管事件

肺多血型先天性心脏病介入前后血浆硫化氢、内皮素-1、降钙素基因相关肽变化的临床意义被引量：1: 2016年; 目的:探讨血浆硫化氢(H2S)、内皮素(ET-1)、降钙素基因相关肽(CGRP)在肺多血型先天性心脏病(先心病,CHD)围手术期的变化及其临床意义。方法:选取健康体检儿20例为对照组(A组),CHD无肺动脉高压(PH)组[B组,肺动脉收缩压(SPAP)<30mmHg]25例,轻度PH组(C组,SPAP 30-49mmHg)25例,中、重度PH组(D组,SPAP≥50mmHg)18例。测量CHD组患儿术前1d、术后2d和对照组儿童血浆H2S、ET-1、CGRP浓度,比较不同组患儿手术前后血浆各因子浓度的变化及与SPAP、PP/PS、QP/QS等之间的关系。结果:血浆H2S浓度在CHD组较对照组、PH组较无PH组、D组较C组均降低,不同程度PH组中血浆H2S的浓度随着SPAP的升高而降低;术后早期不同程度PH组间血浆H2S浓度仍存在差异(P<0.05);血浆H2S与SPAP、PP/PS、QP/QS均呈负相关(︱r︱>0.63)。CHD患儿较对照组血浆ET-1明显升高,而CGRP水平明显降低;随着SPAP的升高,ET-1水平升高得越明显,CGRP下降得越明显;术后早期,血浆ET-1水平降低,血浆CGRP水平升高,但不同程度PH组之间仍存在差异(P<0.05);血浆ET-1与CGRP水平有良好的相关性(r=-0.641);ET-1与SPAP呈正性相关,CGRP与之呈负性相关,ET-1/CGRP比值与SPAP、QP/QS亦呈正性相关(r=0.74、0.536,P<0.05)。结论:H2S/CSE体系、ET-1/CGRP体系在PH的发生发展中具有重要作用,两者相互作用,动态调节平衡。在CHD合并PH早期,及时纠正异常血流动力学后大多恢复良好。; 刘琴谢兆丰钱明阳张智伟孙凌王树水; 关键词：先天性心脏病内皮素降钙素基因相关肽

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孙凌

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