马福慧
- 作品数：19 被引量：66H指数：5
- 供职机构：新疆维吾尔自治区人民医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆维吾尔自治区人民医院科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例卡尔曼综合征并45,X/46,XY嵌合体患者的遗传学分析
- 2022年
- 目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45,X/46,XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)患者进行基因变异分析,明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析,并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异,母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异,c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45,X/46,XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者,早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。
- 马福慧王新玲热孜万古丽·乌斯曼陈园郭艳英
- 关键词：基因变异嵌合体
- 新疆乌鲁木齐维、汉族碘营养水平与甲状腺结节的相关研究被引量：8
- 2016年
- 目的探讨新疆乌鲁木齐维汉族碘营养状况、甲状腺结节流行情况及碘营养与甲状腺结节的相关性。方法对乌鲁木齐地区2251名社区居民,其中维吾尔族804例,汉族1031例成人进行体格检查及问卷调查,测定尿碘,进行甲状腺B超检查。结果 11835例尿碘中位数是133.41μg/L,碘缺乏594例(32.37%),碘适量788例(42.94%),碘超足量265例(14.44%),碘过量187例(10.19%),尿碘水平汉族高于维族(Z=-2.797,P=0.005),男女差异无统计学意义(Z=-1.296,P=0.195);2甲状腺结节检出率维汉族差异无统计学意义(χ2=0.01,P=0.915);女性显著高于男性(χ2=72.86,P<0.01)。甲状腺结节检出率碘过量组高于碘适量组(P=0.020)和碘缺乏组(P=0.040),与超足量组无差别,且民族、性别内差异无统计学意义(P>0.05);3维汉、男女单发均多于多发结节,但无论民族、性别,患不同类型甲状腺结节人群的尿碘含量差异无统计学意义(P>0.05)。结论目前乌鲁木齐维汉两族人群碘营养水平处于适宜范围。甲状腺结节发生率较低,女性多于男性,且结节发生率与尿碘梯度有关。单发结节多于多发结节,无论民族、性别,不同类型结节与尿碘水平无相关性。
- 郭艳英王惠丽马福慧王新玲艾合买提江.吐呼提木尼拉.阿不都乃依木热孜万古丽乌斯曼赵红丽邢淑清
- 关键词：尿碘甲状腺结节维吾尔族汉族
- 乌鲁木齐城区健康成年人维生素D营养状况调查分析被引量：16
- 2015年
- 目的调查分析新疆乌鲁木齐城区汉、维族成年人维生素D营养状况并分析与民族、性别、年龄的关系。方法选自2013年5月至6月在乌鲁木齐城区采用随机整群抽样方法,采集1858名居民的血样,其中汉族1046名,维吾尔族812名成人,采用电化学发光法进行血清25羟维生素D[25(OH)D]检测,分析居民维生素D营养状况及与不同民族、性别、年龄的关系。结果 (1)汉、维族25(OH)D水平为19.16±8.10ng/m L和13.09±6.98ng/m L,汉族明显高于维族(P<0.0001),男性高于女性(汉族P=0.202,维族P<0.0001);(2)汉族维生素D缺乏、不足、充足分别占64.5%、25.1%、10.3%,维族分别占88.5%、8.0%、3.4%,维族女性维生素D缺乏最明显(92.2%);(3)青、中、老年组汉族维生素D缺乏的患病率分别为72.2%、63.2%、54.1%,维族为90.0%、86.0%、88.1%。汉族随着年龄增大维生素D缺乏患病率降低。年龄细分后,汉族>80岁和维族>75岁患病率开始增加。结论新疆乌市汉维族维生素D普遍缺乏,明显高于我国其他地区。维族高于汉族,女性高于男性,高龄老人维生素D缺乏患病率增加,维生素D营养状况有待改善。
- 郭艳英努荣古丽买买提马福慧王新玲靳晓萍艾合买提江.吐呼提赵红丽邢淑清
- 关键词：25-羟维生素D营养状况维吾尔族汉族
- 新疆乌鲁木齐市健康成年人碘营养状况调查分析被引量：6
- 2015年
- 目的：横断面调查新疆乌鲁木齐市健康成年人群碘营养水平并分析其与民族、性别、年龄的关系。方法2013年5月在新疆乌鲁木齐市2个社区采用横断面整群抽样方法随机抽取2100名居民，资料完整者1835名，年龄18~84岁，平均（46.3±14.2）岁，采用砷铈催化分光光度法测定尿碘，同时采集居民家中食盐、饮用水，分别测定盐碘和水碘含量。根据世界卫生组织和国际控制碘缺乏病委员会标准，比较不同民族、不同性别、不同年龄成年人尿碘的差异。结果本地区水碘含量为3.14μg/L，盐碘含量为27.75 mg/kg，1835份尿样测定尿碘，尿碘中位数（MUI）133.4μg/L，碘缺乏人数占32.37%（595人），碘足量42.94%（788人），碘超足量14.44%（265人），碘过量10.19%（187人）。汉族成年人尿碘（137.9μg/L）水平高于维吾尔族（129.2μg/L），男性（135.1μg/L）和女性（133.6μg/L）碘水平差异无统计学意义（P〉0.05）。不同年龄组尿碘水平差异无统计学意义，但经组间比较，老年组与青年组和中年组尿碘水平均有统计学意义，随着年龄增大尿碘水平逐渐下降。结论乌鲁木齐市健康成年人群处于足量碘摄入状态；碘营养水平与民族有相关性，与性别无关；老年组碘营养水平低于其他年龄组人群。应对部分碘过量人群继续监测尿碘，逐渐减少碘摄入水平。
- 王新玲艾合买提江·吐呼提马福慧郭艳英赵红丽热孜万古丽·乌斯曼木尼拉·阿不都乃依木靳晓萍王惠丽邢淑清
- 关键词：人种群性别因素年龄组尿碘
- 乌鲁木齐育龄期健康女性AMH参考范围的建立及AMH与心血管危险因素的相关性研究被引量：2
- 2022年
- 背景在“三孩”政策开放和晚婚晚育成常态的社会现状下,女性生殖与健康话题引起越来越多的关注。AMH作为女性卵巢储备功能的重要标志物之一,与心血管疾病及心血管风险指标之间的关系已成为热点研究问题。目的建立乌鲁木齐地区育龄期健康女性抗苗勒管激素(AMH)参考范围,并探讨AMH与心血管疾病相关危险因素之间的关系。方法2018年5—7月,采用目的抽样法从乌鲁木齐市4个所住居民为常住居民的社区流行病学调查自然人群中筛选19~50岁符合纳排标准的健康女性,检测调查对象血清AMH、空腹血糖、促甲状腺激素(TSH)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血尿酸水平,测量身高、体质量、腹围、臀围、血压等指标,分析AMH与上述心血管风险因素相关指标之间的关系。结果855例育龄期健康女性中位AMH为1.58(0.01,8.78)μg/L。建立了本地区育龄期健康女性AMH参考范围,即19~24、25~29、30~34、35~39、40~44、45~50岁AMH的参考范围分别为0.89~10.94、0.66~11.77、0.27~8.25、0.01~6.87、0.01~3.98、<0.01~1.87μg/L。Spearman秩相关分析结果显示,AMH与年龄、体质指数(BMI)、腹围、臀围、收缩压、舒张压、TSH、TC、LDL-C呈负相关(P<0.05),与空腹血糖、TG、HDL-C、尿酸不相关(P>0.05)。结论本研究建立了乌鲁木齐育龄期健康女性血清AMH的参考范围,为不同年龄段女性的卵巢储备功能评估提供了依据。育龄期女性低AMH水平与年龄升高、肥胖、腹型肥胖、高血压、高血脂等心血管危险因素有关。
- 加孜热亚·再依拿提张凯迪马福慧杜丹阳董玲玲衡燕马晓媛郭艳英
- 关键词：抗苗勒管激素心血管危险因素
- 2型糖尿病女性患者并发大血管病变的影响因素被引量：1
- 2021年
- 目的探讨2型糖尿病(T2DM)女性患者并发大血管(MV)病变的影响因素。方法收集2018年1月至2021年1月在新疆维吾尔自治区人民医院接受治疗的202例T2DM女性患者的临床资料,根据是否并发MV病变将患者分为单纯组(n=69)与MV组(n=133)。分析T2DM女性患者并发MV病变的影响因素。结果单因素分析结果显示,MV组和单纯组患者的年龄、病程、合并糖尿病视网膜病变情况、收缩压、舒张压、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、股骨颈骨密度(BMD)、促甲状腺素(TSH)、肌酐(Cre)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,年龄、病程、合并糖尿病视网膜病变、收缩压、舒张压、HOMA-IR、TSH、Cre水平是T2DM女性患者并发MV病变的危险因素,股骨颈BMD维持在较高水平是T2DM女性患者并发MV病变的保护因素(P<0.05)。结论年龄、病程、合并糖尿病视网膜病变情况、收缩压、舒张压、HOMA-IR、TSH、Cre是T2DM女性患者并发MV病变的危险因素,而股骨颈BMD维持在较高水平是T2DM女性患者并发MV病变的保护因素。针对上述危险因素进行早期监测,并给予积极干预能够降低T2DM女性患者并发MV病变的风险。
- 马艳荣王新玲周忠凯马福慧郭艳英
- 关键词：2型糖尿病大血管病变并发症
- 绝经后糖尿病女性尿酸与25(OH)D、血脂、超敏C反应蛋白的相关性被引量：2
- 2022年
- 目的 探讨绝经后糖尿病女性尿酸(UA)水平与血脂、25羟维生素D[25(OH)D]、超敏C反应蛋白(hs-CRP)的相关性。方法 选取2016年10月—2017年5月及2017年10月—2018年5月于新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科接受治疗的绝经后糖尿病女性患者共202例。根据血清UA水平将患者分为高尿酸血症(HUA)组(血清UA≥360μmol/L,n=42)和尿酸正常组(血清UA<360μmol/L,n=160)。比较2组患者血脂[三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]、 25(OH)D、 hs-CRP水平,分析血清UA水平与血脂、 25(OH)D、 hs-CRP水平的相关性。结果 2组患者血清TC、 LDL-C、 HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05), HUA组患者血清TG、 hs-CRP水平高于尿酸正常组,25(OH)D水平则低于尿酸正常组(P<0.05);绝经后糖尿病女性患者血清UA水平与TC、 LDL-C、 HDL-C水平无相关性(P>0.05),与TG、 hs-CRP水平呈正相关,与25(OH)D水平呈负相关(P<0.05)。结论 绝经后糖尿病女性患者尿酸异常增高与脂代谢紊乱、 hs-CRP异常升高、 25(OH)D异常下降有关,临床应予以重视。
- 马艳荣尹雨婷詹先琴马福慧
- 关键词：绝经后糖尿病尿酸血脂超敏C反应蛋白
- 桥本甲状腺炎中辅助T细胞及其细胞因子与腹型肥胖相关
- 2024年
- 目的在辅助T细胞及细胞因子层面探讨腹型肥胖与自身免疫性甲状腺疾病相关性。方法收集就诊于新疆维吾尔自治区人民医院甲状腺功能正常的桥本甲状腺炎(HT)合并腹型肥胖患者108例及非腹型肥胖桥本甲状腺炎患者122例的一般资料,测量腹围,桥本甲状腺炎组患者根据是否腹型肥胖分组,检测甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb),采用流式细胞技术检测辅助T细胞比例及比值,采用酶联免疫吸附测定法检测相关细胞因子。结果TgAb阳性组的腹围高于TgAb阴性组(P<0.05)。腹围与IL-4呈显著正相关,与Th1呈负相关。TgAb滴度与Th1、IFN-γ、TNF、IL-2呈显著负相关,与IL-4呈正相关(P<0.05)。校正性别、年龄等因素后发现腹型肥胖、IL-4均为TgAb抗体阳性的影响因素OR=3.080(95%CI:1.022-9.284),OR=1.296(95%CI:1.022-9.284),P值均<0.05。结论腹型肥胖可能是TgAb抗体阳性的影响因素,腹围越大TgAb抗体滴度越高、Th1水平越低、IL-4水平越高。内脏脂肪可能是通过扰乱辅助T细胞途径影响细胞因子这一中间环节,加重甲状腺的自身免疫性损伤。
- 加孜热亚·再依拿提李素丽李素丽马福慧马国英马福慧
- 关键词：桥本甲状腺炎甲状腺球蛋白抗体腹围
- 2011-2020年新疆某三甲医院低钾血症病因构成及血钾特点分析
- 2023年
- 目的回顾性分析和总结低钾血症的病因、临床特征和人群分布,重点分析低钾血症相关疾病的特点、诊断,探讨低钾血症诊断和治疗中的常见误区,提出临床防治低钾血症的建议。方法收集2011年12月-2020年10月间,以“低钾血症”为出院诊断的患者4494例,分析其病因构成及特点。结果低钾血症住院患者4494例,年龄0岁-99岁,平均63岁;包括17种民族,其中汉族最多2464例(54.83%)。取患者入院时血清钾离子值,血清钾离子整体分布在3.16(3.33,2.92)mmol/L。在整体人群中,男女性(P=0.009)、汉族与少数民族(P=0.0016)、不同年龄(P=0.049)患者分布均有差异。在不同年龄人群及不同程度的低钾血症人群分组中,男女性(P=0.040)及民族分布(P=0.000)有差异。男性及青年(≤44岁)人群是该院中重度低钾血症人群的的独立危险因素(P=0.002、P=0.000)。在病因分析中:呼吸系统疾病有837例,占18.62%;心血管系统疾病有747例,占16.62%等。结论低钾血症有多种病因,不难作出准确的诊断和治疗。对于非典型病例及罕见病因,例如巴特综合征、吉特曼综合征、自身免疫性低钾血症患者,应特别留意诊断及治疗。对低钾血症应针对病因进行个体化治疗,避免误诊误治。
- 穆妮热·阿塔吾拉马福慧张凯迪王新玲郭艳英
- 关键词：低钾血症病因
- 新疆乌鲁木齐市常住居民甲状腺功能、甲状腺自身抗体与尿碘变化的分析被引量：28
- 2015年
- 目的了解新疆乌鲁木齐市居民甲状腺疾病知晓率及年龄分布的差异，分析甲状腺功能、甲状腺自身抗体与尿碘相关性及其变化规律。方法2013年5月采用横断面方法随机抽取乌鲁木齐市1995名常住居民，其中健康成年人1906名，年龄18～84岁，平均（46.3±14.2）岁，男性占30．4％，女性占69．6％。采集一次性随机晨尿10ml测定尿碘，静脉血测定促甲状腺素（TSH）、血清游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）。结果（1）调查居民中新诊断甲状腺功能异常者213例（11．2％，其中女性占78．4％），甲状腺功能亢进（甲亢）者占2．7％，甲状腺功能减低（甲减）者占8．5％；TgAb阳性率为23．2％，TPOAb阳性率为16．6％；人群尿碘M=134．5μg／L，人群中碘缺乏占32％，碘适宜占58％，碘过量占10％；甲状腺功能正常组和异常组比较、抗体阳性组与阴性组比较其尿碘水平的差异均无统计学意义。（2）将人群划分18-、45～和≥60岁3个年龄组，则显示随年龄增长TSH水平有明显差异，且女性高于男性（P〈0．001）；甲状腺功能正常人群中，TSH水平为抗体阳性组明显高于阴性组（P〈0．0001）。（3）≥60岁与〈60岁人群比较，甲减患病率显著增加（P=0．008），但甲亢患病率无明显差别，抗体阳性率亦无明显差异。结论乌鲁木齐市社区居民甲状腺功能、自身抗体与尿碘水平无明显相关，女性甲状腺功能异常、抗体阳性率均高于男性，抗体阳性组TSH水平明显高于阴性组，老年人群甲减患病率显著增高，应对该人群定期监测。
- 王新玲热孜万古丽·乌斯曼马福慧郭艳英艾合买提江·吐呼提赵红丽木尼拉·阿不都乃依木靳晓萍王惠丽邢淑清
- 关键词：尿碘甲状腺功能异常甲状腺自身抗体
