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胡月

作品数:9 被引量:21H指数:2
供职机构:扬州大学医学院更多>>
发文基金:江苏省“333工程”科研项目国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 7篇期刊文章
  • 1篇会议论文
  • 1篇专利

领域

  • 8篇医药卫生

主题

  • 3篇微阵列
  • 3篇基因
  • 3篇基因组
  • 2篇遗传学
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇全基因组
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇高通量
  • 2篇高通量测序
  • 2篇测序
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇定位管
  • 1篇多发
  • 1篇多发畸形
  • 1篇多态
  • 1篇多态性

机构

  • 5篇扬州大学
  • 4篇淮安市妇幼保...
  • 1篇大连医科大学
  • 1篇江苏省苏北人...
  • 1篇南京农业大学
  • 1篇昆明理工大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇北京市计算中...
  • 1篇南京医科大学...

作者

  • 9篇胡月
  • 5篇程龙飞
  • 5篇金鑫
  • 5篇潘琼
  • 3篇宁颖
  • 2篇张其刚
  • 1篇张舒
  • 1篇许良云
  • 1篇韩良荣
  • 1篇胡平
  • 1篇欧继华
  • 1篇孙胜楠
  • 1篇孟浩
  • 1篇张丽

传媒

  • 3篇中华医学遗传...
  • 2篇中国优生与遗...
  • 1篇实用老年医学
  • 1篇全科护理

年份

  • 1篇2022
  • 2篇2021
  • 2篇2017
  • 2篇2016
  • 2篇2015
9 条 记 录,以下是 1-9
排序方式:
一种防止漏气的肠套叠空气灌肠装置
本实用新型公开了一种防止漏气的肠套叠空气灌肠装置,包括软硅胶气囊、泄气外壳、挤压囊和第二十字安装架,所述软硅胶气囊的内侧安装有隔板,所述软硅胶气囊的外侧安装有泄气外壳,所述泄气外壳的内侧安装有第一十字安装架,所述第一活塞...
张岩胡月
文献传递
阻断视神经脊髓炎自身免疫反应的药物筛选
孟浩潘陈玲王小洪成佳星胡月洪音戴华张媛李欢欢万群顾小花陈洁李晓李达赵勇沈悦海徐俊
一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析被引量:1
2017年
目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析,探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析,采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测染色体拷贝数变异,分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排,SNParray检测显示在染色体15q21.3和5q21.1区分别存在1.6Mb以及0.5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。
潘琼金鑫朱立彦胡月张峰婷程龙飞宁颖
关键词:智力低下
18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析被引量:14
2015年
目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因,探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46,XX,del(18)(p11.2)。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体,缺失区域为18p11.32-p11.22,片段大小9.8Mb,为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。
潘琼胡平欧继华金鑫张峰婷胡月程龙飞韩良荣宁颖
关键词:微阵列比较基因组杂交前脑无裂畸形后鼻孔闭锁
淮安地区322例羊水细胞荧光原位杂交技术与核型分析结果分析
2015年
目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术结合羊水细胞培养在检测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法用FISH技术检测322例孕17-28周孕妇的未培养羊水细胞,同时进行常规羊水细胞培养核型分析,将两者结果进行对照分析。结果 322例未培养羊水细胞FISH检测成功321例,其中检出正常303例,数目异常18例,与常规细胞培养核型分析结果一致,另外4例正常变异、1例嵌合体以及1例罗伯逊易位型21三体未被FISH技术检测出。结论 FISH技术检测未培养羊水细胞染色体数目异常具有快速、简便、所用样本量少的优势,可以作为羊水细胞染色体核型分析的补充,但对于检测同源罗伯逊易位型21三体有一定局限性。
金鑫张峰婷许良云胡月朱立彦张舒程龙飞潘琼
关键词:羊水荧光原位杂交产前诊断
全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例
2016年
目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,X,del(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。
金鑫张峰婷胡月朱立彦程龙飞张其刚潘琼
关键词:卵巢早衰X染色体
低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例被引量:2
2017年
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)进行验证。结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XX,r(15)(p13q26.3),CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失,缺失区域为15q26.2-q26.3,片段大小约3.60Mb,包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。
潘琼张丽张峰婷金鑫胡月朱立彦程龙飞张其刚宁颖
关键词:生长发育迟缓
五子散中药封包治疗无创机械通气并发腹胀的疗效观察
2022年
目的:探讨五子散中药封包治疗无创机械通气并发腹胀的疗效。方法:采用随机数字表法将2019年4月—2020年12月收治的94例呼吸衰竭行无创机械通气并发腹胀病人分为对照组、观察组各47例,两组均给予常规治疗和护理,观察组在常规治疗和护理基础上给予五子散中药封包。比较两组病人治疗后首次排气时间、首次排便时间、肠鸣音恢复时间、临床疗效。结果:观察组病人首次排气时间、首次排便时间、肠鸣音恢复时间均短于对照组(P<0.05);观察组病人临床疗效总有效率为89.36%,高于对照组的40.43%(P<0.05)。结论:五子散中药封包治疗无创机械通气病人并发腹胀可以缩短病人排气、排便和肠鸣音恢复时间,改善病人腹胀症状,疗效优于常规治疗和护理。
荀小燕胡月陈玉军王小龙余水涌李姗王淑芹徐铁岩周海沂
关键词:呼吸衰竭无创机械通气腹胀中药护理
帕金森病轻度认知障碍的相关因素分析及对生活质量的影响被引量:4
2021年
目的研究PD病人轻度认知障碍(PD-MCI)的影响因素及对生活质量的影响。方法共纳入127例非痴呆PD病人,依据MoCA评分将病人分为PD认知正常(PD-NC)组及PD-MCI组,比较2组临床特征及生活质量,采用多元Logistic回归分析PD-MCI的相关因素。结果非痴呆PD病人中有45.67%存在PD-MCI。单因素分析显示,2组年龄、发病年龄(早发型、晚发型)、受教育年限、统一帕金森病评定量表第Ⅲ部分(UPDRS-Ⅲ)评分、Hoehn-Yahr分级(H-Y分级)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分和血Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,高UPDRS-Ⅲ评分及Hcy水平是PD-MCI的危险因素,而高教育水平是保护因素。此外,PD-MCI组的UPDRS-Ⅱ评分、日常生活能力量表(ADL)评分高于PD-NC组,帕金森病生活质量问卷(PDQL-39)评分低于PD-NC组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PD病人血Hcy水平越高、运动障碍越严重、受教育水平越低,其患认知障碍的风险就越高。此外,PD-MCI病人比PD-NC病人的生活质量差。
董珍洪音韦艳秋孙胜楠胡月徐耀徐俊
关键词:帕金森病轻度认知障碍影响因素生活质量
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