您的位置： 专家智库 > >

张其刚

作品数：10 被引量：18H指数：2
供职机构：淮安市妇幼保健院更多>>
发文基金：江苏省“333工程”科研项目江苏省淮安市科技支撑计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 10篇中文期刊文章

领域

  • 10篇医药卫生

主题

  • 8篇基因
  • 5篇高通量
  • 5篇高通量测序
  • 5篇测序
  • 3篇突变
  • 3篇基因突变
  • 3篇家系
  • 2篇突变分析
  • 2篇全基因组
  • 2篇患儿
  • 2篇基因突变分析
  • 2篇基因诊断
  • 2篇基因组
  • 2篇耳聋
  • 1篇血症
  • 1篇荧光
  • 1篇荧光定量
  • 1篇荧光定量聚合...
  • 1篇症状
  • 1篇人微小病毒

机构

  • 10篇淮安市妇幼保...
  • 2篇南京医科大学
  • 1篇盐城市妇幼保...

作者

  • 10篇张其刚
  • 7篇潘琼
  • 6篇程龙飞
  • 4篇张舒
  • 2篇许良云
  • 2篇梁喆
  • 2篇宁颖
  • 2篇金鑫
  • 2篇黄晓莉
  • 2篇周杰
  • 2篇范广来
  • 2篇胡月
  • 1篇张丽
  • 1篇王玉美
  • 1篇孔玲莉
  • 1篇张丽

传媒

  • 5篇中华医学遗传...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇实用临床医药...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2022
  • 3篇2021
  • 1篇2018
  • 3篇2017
  • 2篇2016
共 10 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
一例β-酮硫解酶缺乏症患儿ACAT1基因变异分析
2021年
目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)患儿的致病基因变异特点,明确其致病原因。方法通过多重探针杂交富集患儿ACAT1基因的全部编码区及其侧翼区序列进行高通量测序,确定可疑变异后应用Sanger测序进行变异位点验证。采用多种在线软件对所检出的变异进行致病性分析。结果在患儿ACAT1基因检测到c.121-3C>G和c.275G>A(p.Gly92Asp)复合杂合变异。Sanger测序验证显示父亲和两个姐姐均携带c.121-3C>G杂合变异;家系其他成员均未检测到c.275G>A变异,但在该变异下游的第4内含子检出患儿携带c.334+172C>G(rs12226047)杂合多态性改变,其两个姐姐及母亲也检测到相同SNP位点,其父亲未检测到此SNP位点。表明c.275G>A与172C位于同一染色体上。经软件预测,提示c.121-3C>G和c.275G>A变异均为有害性。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,ACAT1基因c.275G>A变异为致病性变异(PS2+PM2+PM3+PP3+PP4);c.121-3C>G变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP3+PP4)。结论ACTAT1基因c.121-3C>G和c.275G>A变异可能是患儿的致病原因,本研究变异类型丰富了ACAT1基因的变异谱。
孙春涛张其刚孔玲莉王玉美张丽
关键词：高通量测序基因变异
一个丙酸血症家系的PCCB基因两个新变异鉴定
2021年
目的分析1个丙酸血症(propionic acidemia,PA)家系的致病变异。方法通过多重探针杂交富集患儿PCCA和PCCB基因的全部编码外显子及其侧翼区序列进行高通量测序,检测可疑变异,运用Sanger测序在家系中进行变异验证。提取患儿父亲外周血淋巴细胞RNA,应用逆转录-聚合酶链反应联合Sanger测序对新剪切变异进行验证;采用多种在线软件对错义变异进行致病性分析。结果在患儿PCCB基因第1内含子和第7外显子检出复合杂合变异,分别是c.184-2A>G剪切变异和c.733G>A(p.G245S)错义变异,Sanger测序验证表明二者分别来自父母。mRNA水平验证表明,c.184-2A>G变异可导致PCCB基因转录产物第2外显子的缺失;多个软件预测c.733G>A错义变异具有致病性,245位置的氨基酸在不同物种均具有高度保守性。结论PCCB基因变异可能是该家系患儿的致病原因,新变异的检出丰富了PCCB基因的变异谱。
张其刚范广来张舒刘月芳张文杰潘琼
关键词：丙酸血症高通量测序
Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例
2017年
先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。
潘琼黄晓莉张其刚程龙飞张峰婷梁喆宁颖
关键词：COLLINS综合征基因诊断骨发育不良传导性耳聋
全基因组低覆盖度高通量测序技术检测X染色体部分缺失和重复的卵巢早衰患者一例
2016年
目的分析一名卵巢早衰(POF)患者可能的致病遗传学原因,分析其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者外周血染色体核型,再应用全基因组低覆盖度高通量测序技术进行染色体拷贝数变异分析。结果该女性患者的染色体核型为46,X,del(X)(q24),全基因组低覆盖度高通量测序结果显示为46,XX,dup(X)(p22.2-p22.33),del(q22.3-q28),即X染色体短臂p22.2-p22.33区域(2Mb-12Mb)存在片段大小约10Mb的重复,长臂q22.3-q28区域(119.5Mb-154Mb)存在片段大小约34.5Mb的缺失。在重复的Xp22.2区域中SHOX和KAL基因,在缺失的Xq22.3-q28区域中PGRMC1、BCORL1、XPNPEP2、AT2、FMR1等基因可能与POF有关。结论 X染色体部分片段的缺失和重复可能与该患者的卵巢早衰临床表型相关。
金鑫张峰婷胡月朱立彦程龙飞张其刚潘琼
关键词：卵巢早衰X染色体
低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例被引量：2
2017年
目的分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体，用低覆盖度全基因组高通量测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing, CNV-seq）进行DNA拷贝数变异分析，然后用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array, SNP array）进行验证。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XX，r（15）（p13q26．3），CNV—seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失，缺失区域为15q26．2-q26．3，片段大小约3．60Mb，包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因。结论15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关。该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关。
潘琼张丽张峰婷金鑫胡月朱立彦程龙飞张其刚宁颖
关键词：生长发育迟缓
3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿1例AUH基因新变异分析
2022年
目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症(MGA)Ⅰ型患儿的致病变异。方法回顾性分析。采用高通量测序结合Sanger测序验证对2017年6月盐城市妇幼保健院收治1例Ⅰ型MGA患儿家系进行基因检测,运用生物信息学方法对新变异的致病性进行预测,并对新剪切变异的可能影响进行实验验证。结果血串联质谱、尿气相色谱质谱结果提示患儿为Ⅰ型MGA。患儿AUH基因检出复合杂合变异c.373C>T(p.R125W)和c.942+3A>G,分别来自母亲和父亲;3种软件预测错义变异c.373C>T(p.R125W)具有致病性,R125在各物种中高度保守;4种在线分析工具预测新变异c.942+3A>G不影响剪切,但反转录-PCR联合Sanger测序分析表明,该变异引起AUH基因转录产物第9外显子缺失。患儿出生45 d起予左卡尼汀及无亮氨酸奶粉治疗,体格智力发育正常。结论若患儿临床诊断明确,针对临床意义不明变异需进行RNA分析,验证其对剪切的影响;本研究丰富了AUH基因的突变谱。
张其刚侍学琴周冲
关键词：高通量测序
三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析被引量：5
2018年
目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的突变，并在家系中进行基因型与表型的相关性分析，评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c．871C〉T（p．R291X）致病突变；家系2检测出第15外显子c．1601C〉T（p．P534L）杂合致病突变；家系3检测出第11外显子c．1234delA（p．S412Vfs＊12）杂合突变，造成密码子阅读框发生移码，而使蛋白质翻译的提前终止，经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道。结论检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因。新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱。
张舒张其刚程龙飞黄晓莉彭圆梁喆郭浩伟潘琼
关键词：X-连锁突变
一个神经纤维瘤病I型家系的基因突变分析及产前基因诊断被引量：1
2017年
先证者男（图1 Ⅱ-2），25岁，外院诊断为神经纤维瘤病I型（neurofibromatosistype1，NF1）。因“已生育一女，疑似NFl，其妻再次妊娠，孕17周”，就诊于江苏省淮安市妇幼保健院要求产前基因诊断。该家系共3代人，先证者之父母及其兄均无NFl的相关症状。先证者一般状况良好，无发育迟滞，日常交流无障碍；脑MRI结果正常；虹膜未见Lisch结节；躯干及上肢可见多个牛奶咖啡色素斑，形状大小不一．边缘不整；腋窝有雀斑；
张其刚张舒程龙飞周杰许良云潘琼
关键词：神经纤维瘤病I型产前基因诊断基因突变分析家系先证者相关症状
人微小病毒B19荧光定量聚合酶链式反应检测方法的建立
2021年
目的建立可同时检测各型人微小病毒B19(HPV B19)的荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法。方法运用在线工具MAFFT比对分析3种基因型的HPV B19代表病毒株NS1区域序列,针对保守区序列设计特异性的引物和探针。建立检测HPV B19实时荧光定量PCR方法,并对该方法的敏感性和特异性进行评估。结果1×10^(7)~1×10^(2)拷贝/μL以及20拷贝/μL质粒DNA模板绘制的标准曲线,反应效率E为0.946,R^(2)值为0.9966;本方法的检测下限为10拷贝/μL,定量下限为20拷贝/μL。单纯疱疹病毒(HSV)2型、巨细胞病毒(CMV)、B族链球菌(GBS)、乙型肝炎病毒(HBV)、EB病毒(EBV)的阳性DNA病毒检测结果均为阴性,参考质粒及HPV B19阳性样本正常扩增。结论建立的荧光定量PCR检测方法具有较好的敏感性和特异性,可运用于HPV B19感染的筛查和诊断。
许良云许良云张其刚范广来
关键词：人微小病毒B19荧光定量聚合酶链式反应
111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析被引量：10
2016年
目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 A>G单杂合突变2例,1226 G>A单杂合突变3例,2168 A>G单杂合突变2例,IVS7-2A>G和2168 A>G复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
张舒周杰程龙飞张其刚潘琼
关键词：耳聋GJB2基因SLC26A4基因线粒体基因突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0