奚琦
- 作品数：25 被引量：8H指数：2
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：中国光华科技基金吉林省自然科学基金吉林省科技发展计划基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前诊断16p13.11微重复两例
- 2022年
- 例1 孕妇19岁,孕1产0,因无创产前筛查提示16号染色体异常来我院产前诊断中心就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚,否认家族遗传病史,无有毒有害物质接触史。孕22周产前超声提示胎儿右位主动脉弓。经知情同意后在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取20 mL羊水进行原代培养及10 mL羊水行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。收获细胞后行G显带染色,镜下计数50个核型,分析3~5个核型,羊水染色体核型分析未见异常。胎儿羊水细胞CMA检测结果为arr[GRCh37] 16p13.11(15 481 747-16 309 046)×3,提示胎儿16号染色体16p13.11区域存在0.827 Mb重复(图1)。DGV数据库收录有覆盖该区域报道;DECIPHER数据库收录有相似片段致病及多例可能致病、不确定、可能良性案例。综合分析认为该片段重复致病的临床意义不明,存在致病可能性。夫妻二人行外周血CMA检测,提示胎儿重复片段遗传自父亲。遗传咨询后,孕妇选择继续妊娠,于孕37周生产一健康男婴,身长50 cm,体重3.9 kg。
- 岳发贵邓舒李琳琳刘睿智奚琦
- 关键词：羊膜腔穿刺术羊水细胞家族遗传病史继续妊娠产前诊断
- 46,XY,t(5;10)(q13;q24)伴唯支持细胞综合征一例
- 2019年
- 患者男,43岁,因婚后未育16年到我院生殖中心就诊.患者表型及智力均正常,性功能正常.在我院多次检查确诊为无精子症.查体:身高180 cm,体重98 kg.阴毛及外生殖器发育正常,睾丸大小约10 mL(正常参考值:12~25 mL).生殖内分泌检查:卵泡刺激素16.56 U/L(正常参考值:1.5~12.4 U/L),黄体生成素2.56 U/L(正常参考值:1.70~8.6 U/L),睾酮6.32 nmol/L(正常参考值:9.90~27.8 nmol/L),血清抑制素B 20.81 ng/L(正常参考值:≥80 ng/L).
- 于洋奚琦张涵王瑞雪刘睿智张馨月
- 关键词：生殖发育参考值外生殖器
- 46,XY,t(11;13)(p15;q12)伴无精子症一例
- 2021年
- 患者男,30岁,身高172 cm,体重74 kg,表型和智力未见异常,因"原发性不育2年"就诊。查体:外生殖器发育正常,双侧睾丸大小左10 mL,右12 mL。有10年吸烟史,无服用药物史。父母非近亲结婚。禁欲3天行精液常规检查:精液量5.2 mL,完全液化,精子浓度为0,临床诊断为无精子症。精浆生化检测:精浆果糖83.87μmol(正常参考值≥13μmol/一次射精量),精浆a-糖苷酶80.77 mU/mL(正常参考值≥20 mU/mL),精浆锌13.44μmol(≥2.4μmol/一次射精量),初步排除梗阻性无精子症。
- 张红国于洋张馨月刘睿智奚琦
- 关键词：精液常规检查原发性不育双侧睾丸无精子症射精量
- 46,XY,t(1;13)相互易位三例
- 2019年
- 例1男,30岁,因婚后5年未育就诊.查体:体征正常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12 mL.精液常规分析:精液量1.2 mL(正常参考值1.5 mL),精子浓度5.26×106/mL(正常参考值≥15.0×106/mL).内分泌检查:促卵泡刺激素2.4 U/L(正常男性参考值:1.5~12.4 U/L),促黄体生成素4.0 U/L(正常男性参考值:1.7~8.6 U/L),雌二醇<9.2 pmol/L(正常男性参考值:7.03~16.5 pmol/L),泌乳素52.1μg/L(正常参考值:27.3~102.9μg/L),睾酮23.7 nmol/L(正常参考值:9.9~27.8 nmol/L).
- 王瑞雪于洋奚琦胡孝南孙美玲刘睿智张红国
- 关键词：泌乳素卵泡阴茎易位参考值
- 45，XY，der（8），t（8；14）（q24；q11），-14伴重度弱畸精症一例
- 2017年
- 患者 男，30岁，因婚后未育就诊。查体：身高173cm．体重66kg，无面容异常，智力正常，既往无手术及腮腺炎史。左侧睾丸体积17．7mL，右侧睾丸体积19．0mL，质地正常。双侧精索、输精管未见异常。
- 张浩姜雨婷朱玉琢奚琦朱栋梁刘睿智
- 关键词：睾丸体积腮腺炎输精管
- 罗氏易位携带者体外受精-胚胎移植术后妊娠合并部分性葡萄胎一例
- 2017年
- 患者男，32岁，结婚3年，因继发不孕就诊。查体：身高176cm，体重110kg，双侧睾丸体积15mL，质地正常，阴茎长度10cm，尿道外口发育正常。精液常规结果：精液量1．8mL，精子密度8．35×106／mL（正常参考值≥15×106／mL），A级19．35％，B级9．68％，C级6．45％，D级64．52％，正常形态率0．48％（正常参考值≥4％）。精液检查诊断为少、重度畸形精子症。其妻，30岁，表型正常，曾孕40余天无明显诱因自然流产，未行流产物绒毛检查。输卵管检查示双侧输卵管通畅。监测排卵2周期，有排卵。夫妻非近亲婚配。孕期无有毒有害物质接触史，无类似家族史。
- 姜雨婷奚琦朱海波朱越英钱聪扈聪
- 关键词：部分性葡萄胎易位携带者畸形精子症输卵管通畅
- 5号染色体臂内倒位一家系二例
- 2020年
- 患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分泌相关检查未见异常。患者签署知情同意书后,行外周血染色体核型分析。
- 李琳琳田佳怡奚琦姜雨婷刘睿智刘彦红
- 关键词：血型抗体知情同意书精液检查近亲结婚生化妊娠
- 45,X/47,XXX女性体外受精-胚胎移植成功妊娠一例被引量：2
- 2019年
- 患者 女,31岁,因婚后未避孕、未孕3年就诊。患者15岁月经初潮,平素月经规律,经量正常但偏少,第二性征发育正常。身高158cm,体重53kg。无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨/跖骨等Turner综合征表现。超声示子宫大小为48mm×35mm×29mm,内膜6mm,B型,右侧卵巢大小25mm×20mm,内见5个卵泡,左侧卵巢大小23mm×18mm,内见4个卵泡。血清生殖激素检测:除睾酮0.087nmol/mL偏低(正常参考值0.22~2.9nmol/mL),卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、孕酮、泌乳素均在正常参考范围。肝胆脾胰肾及心脏超声均未见异常。智力正常。父母表型均正常,其母无流产史。
- 罗丽丽王瑞雪奚琦姜雨婷靖吉丽扈聪
- 关键词：体外受精-胚胎移植成功妊娠女性第二性征发育正常参考范围
- 46,XY,t(4;14)伴男性不育二例
- 2019年
- 例1 男,34岁。因婚后1年不育来我院生殖中心门诊检查。查体:体征正常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12mL。精液常规分析:精液量6.5mL(参考值1.5mL),精子浓度0(参考值≥15.0×106/mL)。内分泌检查:促卵泡刺激素4.4U/L(正常男性参考值:1.5~12.4U/L),促黄体生成素2.6U/L(正常男性参考值:1.7~8.6U/L),雌二醇66.99pmol/L(正常男性参考值:94.69~222.77pmol/L),泌乳素197.5mU/L(正常参考值:86~324mU/L),睾酮8.5nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L)。经知情同意行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养37℃培养72h,常规染色体制片,进行G显带,患者核型为46,XY,t(4;14)(q35;q24)(图1)。
- 王瑞雪奚琦于洋姜雨婷李磊磊刘睿智张红国
- 关键词：男性不育外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查内分泌检查精液常规分析促卵泡刺激素
- 嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例被引量：2
- 2018年
- 患者24岁,男,因“无精子症”来我院生殖中心就诊。7岁时曾因尿道下裂及左侧隐睾行尿道下裂修复术及睾丸牵引固定术。体格检查:身高165cm,体重67kg,智力正常,面容、口鼻、耳均无明显畸形。心脏彩超及各瓣膜听诊未见明显异常。四肢活动度良好。男科体检:阴毛稀疏,阴茎短小,勃起状态约5cm,双侧阴囊内睾丸发育不良。阴囊超声:左侧可见大小约1mL低回声,右侧睾丸约6mL。精液检查为无精子症,促卵泡刺激素21.41U/L(正常参考值:1.5~12.4U/L),睾酮7.52nmol/L(正常参考值:9.9~27.8nmol/L)。
- 潘袁奚琦姜雨婷朱海波杨潇刘睿智于洋
- 关键词：TURNER综合征Y染色体微缺失嵌合型睾丸发育不良正常参考值促卵泡刺激素
