- 46,XY,t(5;10)(q13;q24)伴唯支持细胞综合征一例
- 2019年
- 患者男,43岁,因婚后未育16年到我院生殖中心就诊.患者表型及智力均正常,性功能正常.在我院多次检查确诊为无精子症.查体:身高180 cm,体重98 kg.阴毛及外生殖器发育正常,睾丸大小约10 mL(正常参考值:12~25 mL).生殖内分泌检查:卵泡刺激素16.56 U/L(正常参考值:1.5~12.4 U/L),黄体生成素2.56 U/L(正常参考值:1.70~8.6 U/L),睾酮6.32 nmol/L(正常参考值:9.90~27.8 nmol/L),血清抑制素B 20.81 ng/L(正常参考值:≥80 ng/L).
- 于洋奚琦张涵王瑞雪刘睿智张馨月
- 关键词：生殖发育参考值外生殖器
- 46,XY,t(11;13)(p15;q12)伴无精子症一例
- 2021年
- 患者男,30岁,身高172 cm,体重74 kg,表型和智力未见异常,因"原发性不育2年"就诊。查体:外生殖器发育正常,双侧睾丸大小左10 mL,右12 mL。有10年吸烟史,无服用药物史。父母非近亲结婚。禁欲3天行精液常规检查:精液量5.2 mL,完全液化,精子浓度为0,临床诊断为无精子症。精浆生化检测:精浆果糖83.87μmol(正常参考值≥13μmol/一次射精量),精浆a-糖苷酶80.77 mU/mL(正常参考值≥20 mU/mL),精浆锌13.44μmol(≥2.4μmol/一次射精量),初步排除梗阻性无精子症。
- 张红国于洋张馨月刘睿智奚琦
- 关键词：精液常规检查原发性不育双侧睾丸无精子症射精量
- 颅内压监测技术在创伤性颅脑损伤治疗中的应用
- 2023年
- 颅内压(ICP)是颅腔的内容物对颅腔壁产生的压力。当创伤性颅脑损伤(TBI)患者的ICP持续增高时,可能会引起一系列神经损害,甚至形成脑疝致呼吸循环衰竭而死亡。而以ICP监测为主的多模态监测技术的出现,使临床医师在救治TBI患者时能够实时动态地监测ICP及其相关参数变化。目前有创监测技术以脑室型ICP监测为主,结果最为准确;而多种新型无创监测技术也受到广泛关注和研究。本文主要针对多模态ICP监测技术在TBI治疗中的应用展开综述,并结合文献比较各种监测技术的优劣,为临床选择相应监测方法提供依据。
- 张馨月韩帅张舒石李文臣张舒岩
- 关键词：创伤性颅脑损伤颅内压经颅多普勒超声
- 一例46,XY,inv(1)(p34.1q42)伴少精子症的植入前检测
- 2021年
- 患者男,31岁,婚后性生活正常,原发不育2年。身高175 cm,体重60 kg。睾丸体积左侧9.5 mL,右侧9.1 mL。否认遗传病家族史。精液常规检查,密度11.9×106/mL,活率74%,PR级精子为29.9%,NP级精子为2.1%,IM级精子为68%。精子DNA碎片10%,顶体完整率55.61%。在征得患者知情同意后,行染色体核型分析,患者染色体核型为46,XY,inv(1)(p34.1q42)(图1)。其妻子多囊卵巢综合征,表型及染色体核型均正常。经遗传咨询,行植入前胚胎遗传学检测助孕治疗。
- 张志宏朱宇张馨月刘睿智于洋
- 关键词：精液常规检查少精子症遗传学检测植入前染色体核型
- 抗γ-氨基丁酸B受体脑炎的脑电图特点与预后分析
- 目的回顾性分析20例抗γ-氨基丁酸B(γ-aminobutyric acid B,GABA-B)受体脑炎患者的脑电图特点及预后,以提高对本病的早期诊断及有效治疗的认识。方法 2014年9月至2017年8月吉林大学第一医院...
- 张馨月李光健赵腾赵丹阳林卫红
- 文献传递
- 以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例
- 2023年
- 27岁,G1P0,平素月经规则,无出血及其他不适,无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠,单活胎,十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46,XN,inv(9)(p11q13);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(3444008836351919)×3(图3),提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证:孕妇1未见异常,其丈夫为arr[GRCh37]17q12(3444008836350028)×3(图4),提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。
- 王玉格岳发贵刘睿智张馨月姜雨婷
- 关键词：十二指肠梗阻颈项透明层宫内妊娠孕中期
- NMDA受体亚基GluN2A/GRIN2A功能丧失型基因突变所致癫痫发病机制及依法韦仑对其精准干预的研究
- 目的 N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartate, NMDA)受体(NR)是脑内兴奋性神经递质-谷氨酸的主要受体,是影响神经元网络兴奋/抑制平衡的关键因素。而作为NR的亚基之一,GluN2A/GRI...
- 赵腾仲瑞张馨月李光健陈禹房绍宽周春奎林卫红
- 人绒毛膜促性腺激素注射日孕酮水平与体外受精-胚胎移植结局的相关性被引量：1
- 2013年
- 目的:探讨注射人绒毛膜促性腺激素(HCG)日血清孕酮水平与体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的相关性。方法:回顾性分析行IVF-ET长方案助孕治疗233个周期,按HCG日血清孕酮水平将其分为3组,第1组P<0.9 ng/ml;第2组0.9 ng/ml≤P<1.5 ng/ml;第3组P≥1.5 ng/ml。结果:3组患者在临床妊娠率、流产率方面差异无统计学意义(P>0.05),但随着孕酮值升高有下降的趋势。3组患者在获卵数上差异有统计学意义(P<0.05)。结论:HCG日孕酮水平一定程度上影响子宫内膜容受性,且在一定程度上可预测卵子的成熟。
- 张馨月张丽娜刘睿智张利群
- 关键词：体外受精-胚胎移植孕酮获卵数临床妊娠率流产率
- 羊水染色体倒位家系四例
- 2018年
- 例1女，38岁，孕2产1，孕15^＋周产前筛查结果提示21三体高风险（1／64）。18三体高风险（1／10），胎儿超声未见异常。孕18周在超声引导下抽取羊水进行染色体培养，常规制片及G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，胎儿核型为46，XN，
- 邓舒姜雨婷潘袁张馨月李德军陈爽刘睿智
- 关键词：染色体倒位羊水家系21三体筛查结果18三体
- 46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例
- 2021年
- 患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。
- 姜雨婷张涵张馨月张红国刘睿智于洋
- 关键词：精液常规检查遗传病史双侧睾丸无精子症Y染色体微缺失
