刘靖
- 作品数：39 被引量：76H指数：5
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- 常见腓骨肌萎缩症亚型的临床和神经病理改变差异分析被引量：3
- 2016年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症（Charcot．Marie．Toothdisease，CMT）常见亚型的临床表现和周围神经病理改变。方法收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者，其中CMT1A型31例（38．3％），CMTX1型19例（23．5％），CMT2A2型16例（19．8％），其他9种少见CMT亚型患者合计15例（1．2％-4．9％）。比较其中48例3种常见类型患者在平均发病年龄、病程、下肢远端肌力、高弓足出现率之间的差异，同时比较其腓肠神经病理改变的差异。结果CMT1A型患者的发病年龄为（12．00±6．77）岁，CMTX1型（11．81-4-4．65）岁，CMT2A2型（5．00-4-2．68）岁（Brown—Forsythe检验，P=0．001）。CMT1A型病程为（12．00±6．75）年，CMTX1型为（8．50±4．75）年，CMT2A2型为（5．00-1-2．73）年（Brown-Forsythe检验，P=0．001）。下肢足背伸肌力在CMT1A为Ⅳ（0，V）级，CMTX1为Ⅲ＋（0，1V）级，CMT2A2为0（0，IV）级（H=11．359，P=0．020）。高弓足出现在15／23的CMT1A型、10／16的CMTX1型和1／9的CMT2A2型患者（Fisher检验，P=0．017）。3例出现脑部症状患者均为CMTX1型。3例伴随有视力下降的患者均为CMT2A2型。腓肠神经有髓神经纤维的洋葱球样结构出现在23／23的CMT1A、5／16的CMTX1和2／9的CMT2A2患者（Fisher检验，P=0．000）；再生簇出现在16／23的CMT1A、16／16的CMTX1和9／9的CMT2A2患者（X2=7．666，P=0．016）。上述指标在3组间差异均具有统计学意义。结论CMT1A型、CMTX1型和CMT2A2型是本组患者最常见的CMT亚型，关注发病年龄、病程、肌力下降程度、高弓足出现率、脑部以及视神经损害的出现有助于三者的临床区分，注意有髓神经纤维洋葱球样结构和再生簇出现程度也有助于其病理分型。
- 刘菁菁吕鹤王朝霞刘靖左越焕贺茂林袁云
- 关键词：夏科-马里-图斯病活组织检查发病年龄
- 法布里病患者多器官病变的临床特点分析被引量：6
- 2015年
- 目的 总结我国法布里病患者多器官病变的发生率和临床表现特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2001-2014年依据病理改变、α-半乳糖苷酶活性A测定和GLA基因突变检查确诊的31个法布里病家系发病者的临床资料,统计其神经痛、肾脏病变、心脏病变、高血压病和脑卒中的发生率和起病时间,使用SPSS 17.0统计软件对男女患者不同器官损害的发生率进行x2检验,比较男女患者上述病变发生率的差异.结果 31个法布里病家系中共151例发病（男∶女=82∶ 69）,其中出现神经痛91例（60.26％）、肾脏病变62例（41.06％）、心脏病变33例（21.85％）、高血压病33例（21.85％）、脑卒中21例（13.91％）.神经痛的发病高峰期在10 - 20岁、肾病为30-40岁,心脏病和脑卒中均为40 - 50岁,高血压无发病高峰年龄.女性患者在肾脏病变的发生率低于男性,差异具有统计学意义（P＜0.05）,其他多器官损害的发生率与男性差异均无统计学意义.结论 我国法布里病的多器官损害发生率和起病时间具有一定规律性,仅在肾脏病变发生率方面具有性别差异.
- 张巍康曼德赵亚雯李凡舒俊龙左越焕刘靖黄一宁袁云
- 关键词：法布里病神经痛肾病肥厚性心肌病卒中
- 眼咽远端型肌病的临床、骨骼肌病理及MRI特点和发病机制初探
- 目的 OPDM是一种极其罕见的肌肉病,目前仅在个别国家有报道,国内临床资料相对匮乏。为此我们总结14例OPDM患者的临床、下肢骨骼肌MRI特点,并初步探讨其发病机制。材料和方法回顾性分析2005014年于我院确诊的14例...
- 赵娟刘靖肖江喜张巍吕鹤袁云王朝霞
- 文献传递
- 成纤维细胞生长因子21与生长分化因子15对线粒体病诊断价值的研究
- 张哲赵亚雯刘秀娟王青青刘靖郝洪军袁云王朝霞
- 误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的正己烷中毒性周围神经病两例临床分析被引量：3
- 2019年
- 目的总结误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的正己烷中毒性周围神经病患者的临床表现与组织病理学特点。方法与结果2例密切接触含有正己烷成分粘合剂的患者均于6~8个月后出现亚急性或慢性周围神经病变,以始于双下肢远端的肢体麻木、无力为首发症状,逐渐进展至下肢近端和上肢,脱离有毒作业环境后临床症状呈延迟恶化现象。神经传导检测提示四肢运动和感觉神经传导速度减慢、波幅降低,下肢重于上肢。腓肠神经活检有髓纤维密度呈轻至中度减少,可见有髓纤维形成巨大轴索和Wallerian变性,偶见再生簇结构,巨大轴索内充满神经微丝和颗粒物质。治疗原则为迅速脱离有毒作业环境和B族维生素营养神经,预后良好。结论正己烷中毒性周围神经病的临床症状和脑脊液改变与CIDP相似,周围神经组织活检术可明确诊断。
- 李毅孟令超吕鹤张巍王朝霞刘靖左越焕袁云
- 关键词：周围神经系统疾病中毒
- 转染突变型α-半乳糖苷酶A基因诱导细胞自噬异常及其作用机制探讨被引量：2
- 2015年
- 目的 研究α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变对细胞自噬水平的影响,并初步探讨其作用机制.方法 选取通过超微病理检查、GLA活性检测和GLA基因突变筛查确诊的两个法布里病家系,分别构建两个家系GLA基因突变型重组表达质粒[pcDNA3.1-GFP-ex1（EX1组）,pcDNA3.1-GFP-ex3（EX3组）]及GLA野生型重组表达质粒（pcDNA3.1-GFP-GLA,GLA组）,利用脂质体法将重组表达质粒瞬时转染至Hela细胞中培养.对照组为未进行转染的Hela细胞系.利用实时PCR及Western印迹法检测各组自噬基因及自噬途径相关蛋白（LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ,Beclin-1,P62/ SQSTM1）的表达.结果 EX1组、EX3组、GLA组和对照组LC3半定量值分别为1.495±0.064、1.490±0.020、1.285 ±0.021、1.260±0.042;P62/ SQSTM1半定量值分别为0.555±0.086、0.480±0.084、0.785±0.439、0.980±0.278;Beclin-1 mRNA 2-ΔCt值分别为0.011±0.003、0.008±0.002、0.005±0.001、0.003 ±0.001;Beclin-1蛋白半定量值分别为1.178±0.098、1.209±0.092、0.931±0.100、0.796±0.184.与野生型相比,两组转染突变型GLA组中自噬相关蛋白LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ水平上调（t=5.118、4.984,P=0.007、0.008）,多聚泛素结合蛋白P62/ SQSTM1表达水平差异无统计学意义（t=1.052、1.400,P=0.323、0.199）,自噬基因Beclin-1 mRNA（t=3.800、2.445,P=0.005、0.040）及蛋白（t=2.424、2.729,P=0.042、0.026）表达水平均上调.结论 突变GLA基因可诱导细胞自噬水平上调,并可能通过Beclin-1依赖性信号通路诱导细胞自噬活化.
- 徐春晓刘靖康曼德赵亚雯张巍王朝霞袁云
- 关键词：法布里病微管相关蛋白质类凋亡调节蛋白质类
- 中国法布里病患者神经痛特征研究
- 2022年
- 目的总结法布里病患者神经痛特征,探讨性别及α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者,对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估,总结患者疼痛特征,比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者,神经痛发生率为91.4%(85/93),疼痛平均起始年龄为9岁,平均缓解年龄为20岁,缓解率22.8%(18/79),肢端疼痛[96.5%(82/85)]是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率[17.5%(11/63)]低于女性(7/16,χ^(2)=5.01,P=0.025)。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性[男性(4.16±3.20)分,女性(2.07±2.02)分,t=3.03,P=0.004],且疼痛对男性日常生活[男性4(7)分,女性0(4)分,Z=-2.33,P=0.020)、行走能力[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-2.87,P=0.004]、日常工作[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-3.10,P=0.002]、与他人关系[男性2(6)分,女性0(3)分,Z=-2.67,P=0.008]及生活兴趣[男性4(8)分,女性0(3)分,Z=-2.81,P=0.005]的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度[1(2)分]上高于非截短突变组[0(0)分,Z=-2.89,P=0.003]。结论中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早,男性患者疼痛较女性更为剧烈,且对生活影响更大,而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。
- 苗源峰赵亚雯刘靖李凡王朝霞袁云张巍
- 关键词：法布里病神经痛疼痛测定
- FHL1基因突变导致的还原体肌病3例报道
- 胡臻娴刘靖孟令超张巍吕鹤袁云王朝霞
- 新型冠状病毒感染相关免疫性肌病5例
- 2024年
- 目的探讨新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染(COVID-19)相关免疫性肌病的临床、影像、肌肉病理改变特点和治疗转归。方法收集2022年12月至2023年4月在北京大学第一医院确诊的5例SARS-CoV-2感染后免疫性肌病患者的临床特征、血清肌酸激酶、肌炎抗体、肌肉磁共振成像、肌肉病理资料,短期随访后分析其治疗效果。结果5例患者中,男性3例,女性2例,发病年龄42~86岁,均表现为COVID-19症状消失后不久出现肢体近端无力,其中3例伴肌痛、1例伴吞咽困难、2例伴皮肤损害、1例伴间质性肺病。5例的血清肌酸激酶在1663~16000 IU/L,分别有1例出现抗3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体和抗信号识别颗粒抗体,肌电图均显示肌源性损害,肌肉磁共振成像表现为弥漫性肌肉水肿,3例伴皮下组织和肌筋膜水肿。4例肌肉活组织检查结果提示坏死性肌病,伴随肌纤维内P62阳性沉积。2例电镜检查可见肌纤维出现线粒体空泡化以及核内管丝样包涵体。4例使用糖皮质激素,其中2例联合使用丙种球蛋白、环磷酰胺或他克莫司,1例采用观望疗法,结果肌无力均有不同程度好转,但4例患者的血清肌酸激酶依然高于正常水平。结论COVID-19可以引起免疫性肌病,主要表现为肢体近端无力伴血清肌酸激酶增高,肌肉磁共振成像可见弥漫性水肿,肌肉活组织检查显示坏死性肌病,免疫抑制治疗有效性还需要继续观察。
- 杨梦婷赵亚雯王怡康袁婧楚邓建文刘靖郑艺明张巍王朝霞袁云
- 关键词：肌炎
- 表现为无症状高CK血症的肢带型肌营养不良2L型一例
- 俞萌王青青刘靖张巍袁云王朝霞
