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膜攻击复合物在常见特发性炎性肌肉病中的表达规律研究: 本文回顾性总结57例皮肌炎、37例多发性肌炎、9例散发性包涵体肌炎及15例抗SRP抗体坏死性肌病的肌肉活检结果,对肌纤维和肌内毛细血管膜攻击复合物的表达率进行统计分析.发现MAC在各种类型特发性炎性肌肉病沉积存在差异，在...; 赵亚雯徐春晓刘婧左越焕张巍王朝霞袁云; 关键词：病理机制膜攻击复合物肌肉活检; 文献传递

先天性髓鞘发育不良性神经病: 周围神经髓鞘疾病包括获得性和遗传性两种类型,遗传性周围神经髓鞘病包括遗传性运动感觉型周围神经病的Ⅰ和Ⅲ型以及先天性髓鞘发育不良性周围神经病。先天性髓鞘发育不良性周围神经病在生后发病,表现为四肢肌张力低和无力以及腱反射的缺...; 呼群张巍王朝霞袁云吴烨; 文献传递

BSCL2基因突变引起遗传性运动神经病V型，一家系临床、病理和电生理改变: 目的位于11号染色体上的Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因2(BSCL2)编码位于内质网与脂肪滴结合部的seipin蛋白,该蛋白参与磷脂代谢和脂肪滴形成,其3号外显子点突变导致seipin/BSCL...; 陈彬漆学良栾兴华郑日亮张巍袁云; 文献传递

DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习: 2021年; 目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习。结果先证者主要表现为四肢远近端肌无力,下肢重于上肢、近端重于远端,其父呈姿势异常,上楼需扶持。二者血清肌酸激酶水平正常,MRI表现为不同程度肌肉脂肪化,组织病理学可见肌营养不良样改变,部分肌纤维内镶边空泡形成,核内移增多或个别肌纤维再生。基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A>C(p.Glu54Ala)杂合突变,为中国大陆首次报道,分别为肢带型肌营养不良症D1型(LGMD⁃D1型)和远端型肌病型,该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系。结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性,同一家系可表现为不同的临床亚型。结论DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型,肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变。该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱。; 李凡俞萌谢志颖王青青刘靖张巍吕鹤袁云王朝霞; 关键词：肌疾病系谱

核黄素反应性脂肪累积性肌肉病的骨骼肌MRI改变: 目的核黄素反应性脂肪累积性肌肉病是国内最常见的脂肪累积病类型,对核黄素治疗反应好,常被误诊为多发性肌炎等其他预后相对较差的肌病,肌肉MRI是一种常规的肌肉病辅助检查方法,在肌肉病的鉴别诊断中发挥重要的作用并降低最终的医疗...; 赵亚雯刘潇徐春晓刘婧左越焕王朝霞袁云张巍; 文献传递

皮肌炎存在微小动脉病变和骨骼肌梗死: 目的：传统观点认为毛细血管病变导致青少年皮肌炎的骨骼肌出现束周肌纤维缺血损害,但伴随出现的其他实体器官的梗死,特别是心、脑卒中的发生率明显增加难以用毛细血管病变加以解释,皮肌炎是否存在微小动脉病变以及相关的骨骼肌梗死还需...; 金苏芹刘琳琳孟令超吕鹤张巍王朝霞袁云; 关键词：皮肌炎病理机制

癫痫后的可逆性脑病1例报告: 癫痫后出现自发缓解的病灶尽管发生率不高但时有报道,有统计其比例仅为0.7%。早期报道经常出现在反复发作癫痫患者的胼胝体体部,并推测其与抗癫痫药物快速减量或水电失衡等造成脱髓鞘损害有关。而随着影像学技术的改善和广泛应用,有...; 张巍袁云吴逊; 文献传递

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张巍