目的总结儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)2家系的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析2021年11月及2022年7月郑州大学第一附属医院确诊的2个家系MYH9-RD患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果,并以“nonmuscle myosin heavy chain 9 related disease”“MYH9”“children”以及“非肌性肌球蛋白重链9相关疾病”“儿童”为关键词分别检索Pubmed数据库、中国知网、万方数据库建库至2023年2月的相关文献,对MYH9-RD基因变异谱及临床资料分析总结。结果先证者1,男,11岁,因鼻衄就诊,先证者长姐、次姐仅表现为月经量过多,先证者母亲磕碰后皮肤黏膜易出现瘀斑,先证者舅舅有肾脏损伤,先证者外祖母及外曾祖母有白内障病史,共7例表型异常。高通量测序显示先证者1 MYH9基因存在c.279C>G(p.N93K)错义突变,家系验证分析显示该变异遗传自患儿母亲。先证者1及家系成员共4例患者诊断为MYH9-RD。先证者2,女,1岁,因发热、咳嗽就诊,患儿父亲为体检发现MYH9-RD。高通量测序显示先证者2 MYH9基因存在c.4270G>A(p.D1424N)错义突变,家系验证分析显示该变异遗传自患儿父亲。先证者2及其父亲共2例患者诊断为MYH9-RD。共检索到文献99篇(国内32篇、国外67篇),MYH9-RD病例共计149个家系、197例散发患者(包括本组2个家系)。临床资料完整的病例共101例(62例散发、39例家系),男56例、女45例,平均年龄6.9岁,主要临床表现为血小板减低、皮肤瘀点瘀斑、鼻衄。大多数患者确诊后未予特殊治疗。检索到MYH9基因c.279C>G突变致MYH9-RD的英文文献6篇,意大利报道的病例数最多(3例);MYH9基因c.4270G>A突变致MYH9-RD的文献11篇,中国报道的病例数最多(9例)。结论MYH9-RD家系内发病患者临床表现差异较大,MYH9基因c.279C>G及c.4270G>A突变是MYH9-RD的致病原因。
