目的:评估细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2A)突变与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床病理特征和预后的关系。方法:采用第二代测序技术筛选肿瘤标本中的CDKN2A基因突变。卡方检验分析CDKN2A基因突变与晚期NSCLC临床病理特征之间的相关性。Logistic回归分析CDKN2A基因突变与临床一线治疗评效之间的相关性。Kaplan-Meier曲线和COX模型评估患者生存。结果:NSCLC患者CDKN2A基因突变率为3.81%(8/210)。CDKN2A基因突变在鳞状细胞癌患者中更常见(P=0.005)。多数CDKN2A基因突变型患者一线治疗评效是疾病进展(PD),而野生型患者多为疾病控制(DCR)(P=0.012)。CDKN2A基因突变型患者的中位生存时间(OS)明显短于野生型患者(19.1 vs 42.8个月,P=0.010),并且突变型患者的无进展生存时间(PFS)也明显缩短(3.5 vs 9.7个月,P=0.001)。多因素分析显示CDKN2A基因突变、T_4期、淋巴结转移和ECOG高评分是影响晚期NSCLC患者生存的独立危险因素。结论:CDKN2A基因突变对晚期NSCLC患者的临床病理特征和预后有重要影响。CDKN2A基因突变患者的生存期明显缩短。
