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内蒙古地区汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因突变的相关性研究: 2014年; 目的本实验旨在研究内蒙古地区汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因第11外显子有无突变。方法选择内蒙古地区69例汉族散发性乳腺癌患者作为研究对象,提取DNA,采用聚HTK合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术方法检测BRCA1基因第11外显子。统计分析BRCA1基因突变情况。结果 69例散发性乳腺癌中BRCA1基因第11外显子上共发现2例突变(2073delA移码突变和W372X无义突变)。结论内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因第11外显子发现2例突变,均已收录于NCBI数据库中;尚未发现国内文献报道的在中国汉族群中可能具有部分始祖效应的突变位点。; 马金柱张信来布日古德; 关键词：乳腺肿瘤 BRCA1基因突变

内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因多态性的相关性被引量：1: 2015年; 目的探讨内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因多态性，尤以2731位点（rs799917）为重的相关性。方法采用前瞻性研究方法，选择103例散发性乳腺癌患者（病例组）及103例健康体检人群（对照组）作为研究对象，应用PCR及直接测序法分析我区散发性乳腺癌与BRCA1基因2731位点多态性的相关性。结果病例组两民族样本在年龄分层、病理分级、免疫组化情况、淋巴结转移中的分布差异无统计学意义（P〉0.05），对照组在年龄分层中差异亦无统计学意义（P〉0.05），病例组及对照组在年龄分层中差异无统计学意义（P〉0.05）；在内蒙古地区，不论是蒙古族还是汉族，BRCA1基因2731位点均可检出3种基因型：即CC、CT及TT型。病例组此3种基因型频率分别为：13.1%（8/61）、26.2%（16/61）、60.7%（37/61）（汉族）和16.7%（7/42）、28.6%（12/42）、54.7%（23/42）（蒙古族），T等位基因频率为71.8%（74/103），C等位基因频率为28.2%（29/103）；对照组3种基因型分别为：18.0%、31.1%、50.9%（汉族）和23.8%、38.1%、38.1%（蒙古族），T等位基因频率为62.9%，C等位基因频率为37.1%。关于BRCA1 2731位点基因多态性两组相比无统计学差异（χ^2＝3.438，P＝0.752）；病例组中T等位基因分布频率显著增高（χ^2＝4.185，P＝0.041）。结论BRCA1基因2731位点与内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌无明显相关，但BRCA1 2731位点C等位基因可能是该地区蒙汉族患散发性乳腺癌的保护基因之一。; 马金柱刘明张信来布日古德; 关键词：BRCA1 乳腺肿瘤多态性单核苷酸

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