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BRCA2与P53在女性散发性乳腺癌中的表达: 2011年; 目的:探讨BRCA2和P53蛋白表达在散发性乳腺癌中的作用。方法:收集86例乳腺癌及癌旁组织、48例乳腺增生症手术标本,采用免疫组化S-P法检测BRCA2及P53蛋白在各例中的表达情况。结果:①BRCA2表达在乳腺癌、乳腺癌旁组织、乳腺增生症中的阳性率分别为41.8%(36/86)、75.6%(65/86)和97.9%(46/48)三组间比较,差异有统计学意义(P<0.01);②p53在乳腺癌、乳腺癌旁组织、乳腺增生症中的阳性率分别为37.2%(32/86)、16.3%(14/86)和8.3%(4/48),三组间比较,差异有统计学意义;③乳腺癌组织中BRCA2与p53表达之间差异,无统计学意义(r=0.612,P>0.05)。结论:BRCA2和p53蛋白异常表达在散发性乳腺癌发生发展过程中起着一定作用。; 马金柱罗力刘明; 关键词：乳腺癌 BRCA2

一期袢式胆肠-胃肠双侧吻合内引流术: 1998年; 应用袢式胆肠胃肠双吻合术（下称双吻合术）一期治疗不能切除的胰头癌所致的梗阻性黄疸１６例，与仅行袢式胆肠吻合术（ｎ＝２２）比较，具有同样的消除黄疸效果及防返流作用，并可避免由于术后癌肿压迫引起的十二指肠及幽门梗阻症状；手术操作简便、省时，更接近生理要求，使患者术后得到良好的生存质量。; 和钢马金柱张高嘉孔大陆; 关键词：胰头癌袢式胆肠吻合胃肠吻合双吻合

BRCA1基因突变与内蒙古地区散发性女性乳腺癌的关联性研究: 马金柱刘明张瑞布日古德张宏张信; 该项目选择内蒙古地区50例符合散发性乳腺癌的蒙汉族患者作为研究对象，通过外周静脉血提取基因组DNA，对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增，BRCA1基因外显子11的突变分析采用聚合酶链反应-单链构想多态性分析(PCR-...; 关键词：; 关键词：女性乳腺癌基因突变家族遗传史

蒙汉族散发性乳腺癌患者BRCA1基因exon11突变分析: 2018年; 目的分析内蒙古地区散发性蒙汉族乳腺癌患者的BRCA1基因外显子(exon11)测序结果,为乳腺癌的防治提供参考。方法选定内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌患者103例作为研究对象,采用PCR SSCP(Single strand conformation polymorphism,SSCP)即聚合酶链反应-单链构象多态性分析、基因测序方法检测RCA1基因exon11,统计分析BRCA1基因exon11突变情况。结果在103例散发性乳腺癌中,在BRCA1基因exon11上共发现2例突变(1例为W372X无义突变,另1例为2073delA移码突变)。结论内蒙古地区汉族散发性乳腺癌中BRCA1基因exon11发现2例突变,均已收录于美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中,目前国内尚无有关中国汉族人群中可能具有部分始祖效应的突变位点的文献报道;BRCA1突变全部发生在三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer,TNBC)患者中,可能与TNBC的发生、临床分期和发展有关。; 马金柱刘明张信来布日古德; 关键词：乳腺肿瘤突变

关于计算机层次分析模型运用于肿瘤病理诊断的综合评价: 1999年; 本文介绍了计算机层次分析模型诊断系统（简称层次诊断）辅助运用于临床肿瘤的病理诊断上，经大量临床运行实验，主要包括对胃肠，乳腺及甲状腺等恶性肿瘤总数８０８例的模型诊断，并与人工病理诊断的结果进行对比，符合率达９８％，层次诊断方法是基于对各种病理改变的层次分析，建立“树状”层次结构和编制程序的过程，通过计算机进行逐层诊断，获得最终病理结果。; 和钢马金柱; 关键词：计算机病理诊断肿瘤

乳腺癌与BRCA1及BRCA2基因相关性研究进展被引量：5: 2012年; 乳腺癌是女性发病率最高的一种恶性肿瘤,其死亡率在大多国家占女性各类肿瘤的首位。乳腺癌发病机制非常复杂,涉及多种基因异常,包括易感基因、癌基因、抑癌基因等,乳腺癌发生发展中对这些基因异常的认识是乳腺癌防治的关键,因此我们对乳腺癌发病过程中BRCA1及BRCA2基因的研究进展及现状进行综述。; 马金柱; 关键词：乳腺癌

p53蛋白在三阴性乳腺癌发展机制中的研究进展被引量：1: 2023年; 肿瘤抑制基因p53在调节细胞周期、控制细胞凋亡、修复损伤DNA中发挥着重要的作用,该基因的突变与多种肿瘤的发生、发展及耐药性的产生有着密切的关系。突变型p53蛋白与恶性程度更高、转移风险更大的三阴性乳腺癌(TNBC)生长和转移有着密切的关系。本文阐述了p53蛋白参与TNBC发生、发展及转移的机制,介绍了干扰鼠双微体基因2(MDM2)、活化T细胞核因子1(NFAT1)等蛋白对p53的影响以及与p53蛋白关系密切的小分子靶向药物,并为TNBC的靶向治疗提供了新的方向及理论依据。; 孙昊颖马金柱; 关键词：三阴性乳腺癌肿瘤抑制蛋白质P53

乳腺癌易感基因1在散发性乳腺癌组织中的表达: 2010年; 目的探讨乳腺癌易感基因（BRCA1）蛋白在散发性乳腺癌组织中的表达.方法收集86例乳腺癌及癌旁组织、48例乳腺增生症手术标本,采用免疫组化S-P法检测BRCA1蛋白的表达情况.结果 BRCA1表达在乳腺癌、乳腺癌旁组织、乳腺增生症中的阳性率分别为11.6%（10/86）、16.3%（14/86）和100%（48/48）,三组间比较差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 BRCA1蛋白异常表达在散发性乳腺癌发生发展过程中起着一定作用.; 马金柱苏秀兰任少敏; 关键词：乳腺癌 BRCA1 免疫组织化学

CHEK2基因与乳腺癌相关性研究现状: 2023年; 乳腺癌目前是全球女性的主要死因之一,近几年我国的乳腺癌发病率也一直呈上升趋势。现已有研究表明,关于乳腺癌易感基因的研究最充分的基因是乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2),其他与乳腺癌风险增加相关的基因也已被确认,其中就包括细胞周期调定点激酶基因2(CHEK2),它是一种编码丝氨酸/苏氨酸激酶CHEK2的肿瘤抑制基因。该基因参与DNA修复、细胞周期调节和细胞凋亡等DNA损伤反应途径。本文综述了CHEK2基因的研究现状与其在乳腺癌预防、诊断与治疗中起到的重要作用。; 于欢马金柱; 关键词：乳腺肿瘤突变易感基因

桥接蛋白PALB2在乳腺癌发生机制中的研究现状被引量：1: 2020年; BRCA2(Breast cancer susceptibility gene 2)的伴侣和定位子(Partner and localizer of BRCA2,PALB2)对DNA双链断裂(Double-strand breaks,DSBs)引起的同源重组(Homologous recombinant,HR)修复至关重要。PALB2作为一种肿瘤抑制因子参与维持基因组完整性,在同源定向修复过程中协调BRCA1(Breast cancer susceptibility gene 1)和BRCA2的功能,并与多种染色质蛋白相互作用。在HR过程中,PALB2在BRCA1和BRCA2之间起着重要的桥梁作用,促进RAD51重组酶向DNA损伤位点的募集并将其组装成核丝以启动DSBs修复。本文综述了PALB2蛋白的生物学作用及其调控的研究进展,并描述了PALB2乳腺癌易感性、侵袭性临床病理特征与不良临床预后之间的联系,讨论其纳入遗传咨询和患者治疗方案中所遇到的机遇和挑战。; 孙沙沙马金柱布日古德; 关键词：同源重组乳腺癌 BRCA

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马金柱