肖雪
- 作品数：12 被引量：19H指数：2
- 供职机构：昆明医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省科技厅-昆明医学院应用基础研究联合专项资金项目中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 重度子痫前期胎盘中microRNA的表达谱变化
- 钱源祁文瑾王珏肖雪杨建林杨继青郭知张兰马润玫
- 荧光原位杂交技术在羊水染色体数量分析中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论 FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
- 钱源肖雪郭知张兰胡大军马润玫
- 关键词：染色体异常荧光原位杂交产前诊断羊水细胞
- 妊娠期糖尿病孕妇大网膜下脂肪组织全基因组DNA甲基化研究被引量：2
- 2017年
- 背景大网膜下脂肪组织与妊娠期糖尿病(GDM)密切相关,目前,关于GDM孕妇大网膜下脂肪组织全基因组DNA甲基化研究较少。目的研究GDM孕妇和无GDM孕妇大网膜下脂肪组织全基因组DNA甲基化差异,为寻找GDM可能的致病基因提供线索。方法选取2012年1月—2014年5月于昆明医科大学第一附属医院妇产科门诊定期产前检查并入院分娩的GDM孕妇3例为病例组,同期健康孕妇3例为对照组。剖宫产术中剥离大网膜下脂肪组织,提取全基因组DNA。经变性和扩增后酶切扩增产物,将DNA片段与Illumina Methylation Bead Chip芯片进行杂交。根据Methylation Analysis Algorithms生成各样本每个位点的甲基化水平,经过偏差校正和位点过滤,得到甲基化水平。采用DAVID数据库对具有显著性差异的甲基化基因进行Gene Ontology(GO)和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)信号通路分析。另分别选取同期GDM孕妇和无GDM孕妇各5例,验证候选基因启动子区域甲基化水平差异。结果病例组1 298个基因低甲基化,1 570个基因高甲基化,其中TMEM195、TCF7L2、IGF1、IGF1R甲基化可能与血糖调控密切相关,DGKG、NRXN3甲基化可能与体质指数(BMI)密切相关。GO功能分析显示,低甲基化基因参与的生物学过程主要是级联反应的活性调节、细胞凋亡调节及蛋白转运等,细胞成分主要为细胞外基质;高甲基化基因参与的生物学过程主要是抗原处理和呈递、主要组织相容复合体(MHC)Ⅱ参与的抗原处理和呈递,细胞成分主要为肌动骨架蛋白、MHC等。KEGG信号通路分析中,富集数>20.000的通路有抗原处理和呈递(富集数为23.142)、过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)信号通路(富集数为22.068)。分别选取参与抗原处理和呈递、PPAR信号通路中的甲基化差异基因人类白细胞抗原G(HLA-G)、PPARGC1A进行验证。GDM孕妇大网膜下脂肪组织HLA-G启动子区域甲基化水平高于无GDM孕妇(
- 钱源孙浩肖雪祁文瑾张兰马润玫
- 关键词：脂肪组织抗原呈递过氧化物酶体增殖物激活受体全基因组关联研究
- 中孕期胎儿鼻骨测量学习曲线分析
- 2015年
- 目的建立一套有效的NBL测量培训策略,通过绘制学习曲线,探讨掌握NBL测量标准平面所需要的最少病例数.方法共有160例胎儿头部的三维容积纳入本研究,20例用来对8名受训者进行培训,20例用来对NBL进行测量,从余下的120例中随机抽取20例对受训者进行标准平面测试,如测试未通过,则再次随机抽取20例进行复测,如此重复直至受训者全部测试通过.将所有受训者的测量结果进行统计.结果在第1组测试结果中,8名受训者均未成功拿到所有20例病例的标准平面,平均每位受训者测量失败4~9例.在随后的测试中,随着测试循环的增加,每位受训者的失败例数逐渐减少,所有8名受训者于第7组全部测试通过.8名受训者成功完成测试所需的平均例数为90例（60~140例）.结论鼻骨测量是胎儿唐氏筛查重要的超声指标.系统而标准的超声培训是保证测量结果准确性的重要前提.
- 许静杨昕陈敏张兰肖雪钱源郭知马润玫
- 关键词：胎儿鼻骨
- 妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪组织差异表达基因的研究被引量：1
- 2015年
- 目的研究妊娠期糖尿病孕妇与同期正常妊娠的孕妇网膜下脂肪组织中差异表达基因,探讨这些差异基因是否参与妊娠糖尿病的发生和发展,为探讨妊娠糖尿病的致病机理提供线索。方法收集2例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期2例年龄、孕次产次、孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Affymetrix mRNA表达谱芯片进行检测,并进行基因表达谱结果进行比较,寻找具有差异表达的基因。结果表达谱芯片分析发现GDM组和正常妊娠网膜组织中存在差异表达基因共有81个。其中有48个基因表达水平上调,33个基因表达下调。结论 GDM脂肪组织中基因的表达存在显著差异,基因的差异表达可能与GDM发生和疾病发展有关。目标基因的功能涉及细胞骨架、肌动蛋白功能、氧化磷酸化、细胞凋亡、脂肪以及糖代谢、膜转运、神经发育、信号转导、炎症反应、排异反应、离子通道、细胞周期和肿瘤的发生等多个方面。妊娠糖尿病脂肪组织中具有特异性的表达基因,为进一步研究妊娠糖尿病发病机制提供线索。接下来需要进行生物信息学的相关分析,建立基因间相互作用关系网络,进行功能实验以验证,最终阐明网络中的核心基因在妊娠糖尿病中的作用。
- 钱源马润玫刘君肖雪王艳梅郭知张兰孙浩
- 关键词：妊娠期糖尿病表达谱
- 513例孕妇羊水产前诊断结果分析被引量：3
- 2015年
- 通过对产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常孕妇的羊水细胞进行培养,分析胎儿染色体核型,比较不同产前检查指征异常组的胎儿染色体畸变检出率,发现产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常三个组的胎儿染色体畸变检出率分别为6.52%、4.07%和5.26%,经卡方检验,三组间两两比较均无显著差异(P>0.05),产前诊断高风险、高龄孕妇及B超异常均是产前诊断中判断是否需要进行染色体核型分析的重要指征。
- 肖雪钱源杨智丽
- 关键词：染色体畸变核型分析产前诊断
- 465例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析
- 肖雪钱源胡大军张兰
- 胎儿颈项透明层厚度与不良妊娠结局被引量：10
- 2013年
- 目的探讨胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度增加与妊娠结局的关系，以期用NT预测胎儿临床预后。方法研究对象为2009年2月13日至2010年5月16日在昆明医科大学第一附属医院门诊就诊并行超声检查的妊娠早期单胎孕妇1839例。参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿头臀径及胎儿NT厚度，随访妊娠结局。将预测不良妊娠结局发生高风险的界值分为NT≥2．0、2．5、3．0、3．5、4．5mm，应用不同的界值，通过绘制受试者工作特征曲线评估NT增厚对不良妊娠结局的预测作用，观察NT增厚对临床结局的影响。用卡方检验或Fisher精确概率法分析敏感性和假阳性率之间的差异。结果1839例孕妇发生不良妊娠结局49例，不良妊娠结局发生率为2．7％。NT界值分别为2．0、2．5、3．0、3．5及4．5mm时，预测总不良妊娠结局的阳性似然比分别为1．6、3．4、12．4、51．0及92．0，不同NT范围不良妊娠结局的发生率依次为2．7％、1．0％、4．0％、17．0％及75．0％。正常妊娠结局的比例随着NT增厚而降低。NT预测总不良妊娠结局的受试者工作特征曲线下面积为0．647，95％CI为0．561-0．732。结论妊娠早期胎儿NT增厚与多种不良妊娠结局相关。不同界值下NT预测不良妊娠结局的发生率可为临床咨询提供客观依据，且NT预测不良妊娠结局的效力达中等水平。
- 孙倩许静胡顺琴陈敏马润玫张兰肖雪钱源
- 关键词：超声检查产前ROC曲线
- 昆明地区妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪的全基因组甲基化差异研究被引量：1
- 2016年
- 目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Illumina Methylation BeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括:PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。
- 钱源刘君李晓红马忠蕊王艳梅肖雪郭知张兰屈在卿
- 关键词：妊娠期糖尿病全基因组
- 荧光原位杂交在产前诊断中与无创DNA检测的对比研究
- 2016年
- 目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%(20/21)。结论 FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。
- 钱丽波王珏钱源肖雪郭知杨建林杨继青张兰马润玫
- 关键词：荧光原位杂交技术产前诊断染色体异常
