张兰
- 作品数：17 被引量：47H指数：5
- 供职机构：昆明医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省科技厅-昆明医学院应用基础研究联合专项资金项目中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期血清学四联产前筛查与诊断结果分析
- 2021年
- 目的探讨孕中期血清学四联产前筛查预防出生缺陷的临床应用价值。方法选取2015年1月至2017年7月于本院产检的9965例孕妇,采用化学发光法定量检测孕妇血清AFP、总β-HCG、uE3、INH A,结合孕妇体重、分娩年龄、孕龄、IVF、糖尿病、孕产史等孕期特征,通过腾程产前筛查软件计算胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷的风险度,羊水细胞染色体核型诊断胎儿染色体非整倍体,对进行产前筛查的孕妇进行产后随访。结果检出唐氏综合征高风险502例,阳性率为5.09%,18三体综合征高风险17例,阳性率为0.17%,开放性脊柱裂高风险289例,阳性率2.90%。确诊唐氏综合征12例,18三体综合征4例,性染色体异常2例性,罗伯逊易位1例,神经管缺陷3例。四联筛查共筛查出唐氏综合征10例,18三体综合征4例,克氏综合征2例,罗伯逊易位1例,本院唐氏综合征的检出率为83.30%(10/12),18三体综合征、神经管缺陷的检出率100%。结论孕中期四联筛查可以降低非整倍体染色体疾病的出生缺陷,对唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷有较好的筛查效率,对其他染色体异常也有筛查作用。
- 杨建林潘俊希鲁玲张兰
- 关键词：产前筛查产前诊断非整倍体
- 重度子痫前期胎盘中microRNA的表达谱变化
- 钱源祁文瑾王珏肖雪杨建林杨继青郭知张兰马润玫
- 中孕期胎儿鼻骨测量学习曲线分析
- 2015年
- 目的建立一套有效的NBL测量培训策略,通过绘制学习曲线,探讨掌握NBL测量标准平面所需要的最少病例数.方法共有160例胎儿头部的三维容积纳入本研究,20例用来对8名受训者进行培训,20例用来对NBL进行测量,从余下的120例中随机抽取20例对受训者进行标准平面测试,如测试未通过,则再次随机抽取20例进行复测,如此重复直至受训者全部测试通过.将所有受训者的测量结果进行统计.结果在第1组测试结果中,8名受训者均未成功拿到所有20例病例的标准平面,平均每位受训者测量失败4~9例.在随后的测试中,随着测试循环的增加,每位受训者的失败例数逐渐减少,所有8名受训者于第7组全部测试通过.8名受训者成功完成测试所需的平均例数为90例（60~140例）.结论鼻骨测量是胎儿唐氏筛查重要的超声指标.系统而标准的超声培训是保证测量结果准确性的重要前提.
- 许静杨昕陈敏张兰肖雪钱源郭知马润玫
- 关键词：胎儿鼻骨
- 妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪组织差异表达基因的研究被引量：1
- 2015年
- 目的研究妊娠期糖尿病孕妇与同期正常妊娠的孕妇网膜下脂肪组织中差异表达基因,探讨这些差异基因是否参与妊娠糖尿病的发生和发展,为探讨妊娠糖尿病的致病机理提供线索。方法收集2例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期2例年龄、孕次产次、孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Affymetrix mRNA表达谱芯片进行检测,并进行基因表达谱结果进行比较,寻找具有差异表达的基因。结果表达谱芯片分析发现GDM组和正常妊娠网膜组织中存在差异表达基因共有81个。其中有48个基因表达水平上调,33个基因表达下调。结论 GDM脂肪组织中基因的表达存在显著差异,基因的差异表达可能与GDM发生和疾病发展有关。目标基因的功能涉及细胞骨架、肌动蛋白功能、氧化磷酸化、细胞凋亡、脂肪以及糖代谢、膜转运、神经发育、信号转导、炎症反应、排异反应、离子通道、细胞周期和肿瘤的发生等多个方面。妊娠糖尿病脂肪组织中具有特异性的表达基因,为进一步研究妊娠糖尿病发病机制提供线索。接下来需要进行生物信息学的相关分析,建立基因间相互作用关系网络,进行功能实验以验证,最终阐明网络中的核心基因在妊娠糖尿病中的作用。
- 钱源马润玫刘君肖雪王艳梅郭知张兰孙浩
- 关键词：妊娠期糖尿病表达谱
- 云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB:c.79G>A),其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果:Hb A2(26.02±3.64)%,Hb F(1.35±1.25)%,平均红细胞体积(78.83±4.68)fl,平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54)pg,平均血红蛋白浓度(329.65±10.73)g/L,血红蛋白(141.08±16.53)g/L;Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高效液相色谱能够有效检出Hb E,Hb E合并其它α地贫基因突变时,有较大差异的表型变化;仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。
- 杨继青王华伟王华伟钱源钱源张兰王昆华
- 关键词：血红蛋白E血液分析基因分型
- 荧光原位杂交技术在羊水染色体数量分析中的应用被引量：1
- 2012年
- 目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论 FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
- 钱源肖雪郭知张兰胡大军马润玫
- 关键词：染色体异常荧光原位杂交产前诊断羊水细胞
- 妊娠期糖尿病孕妇大网膜下脂肪组织全基因组DNA甲基化研究被引量：2
- 2017年
- 背景大网膜下脂肪组织与妊娠期糖尿病(GDM)密切相关,目前,关于GDM孕妇大网膜下脂肪组织全基因组DNA甲基化研究较少。目的研究GDM孕妇和无GDM孕妇大网膜下脂肪组织全基因组DNA甲基化差异,为寻找GDM可能的致病基因提供线索。方法选取2012年1月—2014年5月于昆明医科大学第一附属医院妇产科门诊定期产前检查并入院分娩的GDM孕妇3例为病例组,同期健康孕妇3例为对照组。剖宫产术中剥离大网膜下脂肪组织,提取全基因组DNA。经变性和扩增后酶切扩增产物,将DNA片段与Illumina Methylation Bead Chip芯片进行杂交。根据Methylation Analysis Algorithms生成各样本每个位点的甲基化水平,经过偏差校正和位点过滤,得到甲基化水平。采用DAVID数据库对具有显著性差异的甲基化基因进行Gene Ontology(GO)和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)信号通路分析。另分别选取同期GDM孕妇和无GDM孕妇各5例,验证候选基因启动子区域甲基化水平差异。结果病例组1 298个基因低甲基化,1 570个基因高甲基化,其中TMEM195、TCF7L2、IGF1、IGF1R甲基化可能与血糖调控密切相关,DGKG、NRXN3甲基化可能与体质指数(BMI)密切相关。GO功能分析显示,低甲基化基因参与的生物学过程主要是级联反应的活性调节、细胞凋亡调节及蛋白转运等,细胞成分主要为细胞外基质;高甲基化基因参与的生物学过程主要是抗原处理和呈递、主要组织相容复合体(MHC)Ⅱ参与的抗原处理和呈递,细胞成分主要为肌动骨架蛋白、MHC等。KEGG信号通路分析中,富集数>20.000的通路有抗原处理和呈递(富集数为23.142)、过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)信号通路(富集数为22.068)。分别选取参与抗原处理和呈递、PPAR信号通路中的甲基化差异基因人类白细胞抗原G(HLA-G)、PPARGC1A进行验证。GDM孕妇大网膜下脂肪组织HLA-G启动子区域甲基化水平高于无GDM孕妇(
- 钱源孙浩肖雪祁文瑾张兰马润玫
- 关键词：脂肪组织抗原呈递过氧化物酶体增殖物激活受体全基因组关联研究
- 465例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析
- 肖雪钱源胡大军张兰
- 昆明地区妊娠糖尿病孕妇网膜下脂肪的全基因组甲基化差异研究被引量：1
- 2016年
- 目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用Illumina Methylation BeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括:PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。
- 钱源刘君李晓红马忠蕊王艳梅肖雪郭知张兰屈在卿
- 关键词：妊娠期糖尿病全基因组
- 胎儿静脉导管血流指标在早孕期唐氏筛查的临床价值被引量：5
- 2015年
- 目的比较早孕期(11-13+6周)唐氏综合征胎儿与染色体核型正常胎儿DV指标异常的发生率.方法对昆明医科大学第一附属医院妇产科早孕期唐氏筛查高风险胎儿进行超声检查,测量静脉导管血流指标(ductus venosus,DV),分析染色体核型异常与核型正常胎儿DV指标异常的发生率差异,通过对病例进行随访,比较先天性心脏病胎儿与正常胎儿在早孕期DV血流指标异常的发生率.结果 2011年1月至2013年6月,13400例早孕期唐氏筛查病例中,唐氏筛查高风险孕妇425例(3.17%).在386例接受产前诊断的病例中,45例(11.70%)诊断为染色体核型异常,其中21三体27例,18三体8例,13三体2例,性染色体异常8例.统计分析发现,染色体核型异常胎儿(23/45)与染色体核型正常胎儿(30/341)的DV血流指标存在差异有统计学意义(χ2=60.09,P=0.001).而染色体核型正常,DV阳性的病例,先天性心脏病的发生率明显增高(χ2=56.02,P=0.001).结论早孕期胎儿静脉导管的测量是唐氏筛查的有效补充,且对早孕期发现胎儿先天性心脏病等胎儿结构异常有临床价值.
- 许静张兰马润枚
- 关键词：胎儿唐氏综合征静脉导管
