王春艳
- 作品数：5 被引量：4H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 胚系来源RUNX1新突变致家族性血小板疾病一家系研究
- 2023年
- 目的:探讨伴胚系来源Runt相关转录因子(RUNX)1突变的家族性血小板疾病(FPD)的临床及生物学特征。方法:对2016年2月至2021年12月在武汉市第一医院血液内科就诊的伴RUNX1突变的骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓系白血病(AML)患者临床资料进行回顾性分析,筛选伴胚系来源RUNX1突变的FPD患者,对其进行家系分析、体细胞基因检测和胚系基因验证,分析其临床表现、生物学演变等并应用生物信息学软件评估胚系突变位点的致病性,预测基因突变对蛋白功能的影响。结果:34例携带RUNX1突变的MDS/AML患者中,有3例患者携带胚系来源RUNX1突变。其中1个确诊的FPD家系携带RUNX1 c.562A>C和RUNX1 c.1415T>C突变。该基因变异为先证者父系来源,应用生物信息学软件分析显示,其2个突变位点分别引起变异型RUNX1基因(AML-1G型)上第188、472位氨基酸的改变,这2个位点在不同物种之间高度保守,可能导致蛋白结构不稳定,进而影响蛋白功能,评价为很可能具有致病性。携带父系来源RUNX1突变的9例成员中,2例进展至AML死亡;1例表现为AML,接受造血干细胞移植后无病存活;4例表现为轻中度血小板减少,2例无血小板减少。在先证者及其儿子的疾病发展过程中,先后出现RUNX1、NRAS和/或CEBPA、KIT等基因突变,肿瘤细胞在免疫表型上表现为CD7的表达逐渐增强;4例仅表现为血小板减少的成员未检测出肿瘤相关热点基因变异,至随访截止均存活。结论:RUNX1相关FPD(RUNX1-FPD)临床罕见,RUNX1 c.562A>C和c.1415T>C突变可能是导致本家系发生RUNX1-FPD的致病基因,获得性突变可促使其发生恶性转化。对RUNX1-FPD家系成员需定期监测疾病生物学演变,必要时早期干预治疗。
- 关军王兰兰王春艳朱贤敏帅华洲易雪邹亮余丹程辉
- 关键词：血小板减少
- 皮肤T细胞淋巴瘤继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症7例临床分析
- 2023年
- 目的探讨皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)合并继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(sHLH)的临床及实验室特征。方法回顾性分析2016年6月至2021年10月武汉市第一医院血液内科收治的CTCL并拟诊sHLH患者,按照HLH-2004标准和HScore评分对患者进行评估。结果7例CTCL患者确诊合并sHLH,分别为2例原发性皮肤γδT细胞淋巴瘤(PC-GDTCL),3例皮肤结外NK/T细胞淋巴瘤(C-ENKTCL),2例原发皮肤间变大细胞淋巴瘤(PC-ALCL)。7例患者均接受化疗,6例死亡,确诊CTCL合并sHLH后生存期14~60 d(中位生存期26.5 d)。2例检出HLH相关基因突变(PRF1、LYST突变),2例PC-GDTCL患者分别检出淋巴瘤相关基因突变(KRAS、KMT2D和JAK3、SAMHD1突变)。结论CTCL合并sHLH临床进展迅速,需早期诊断及干预,初诊及病情进展时行骨穿检查及淋巴瘤、HLH相关基因突变检测有助于早期诊断。
- 关军帅华洲王兰兰王春艳程平胡彬易雪邹亮程辉
- 髓系来源抑制细胞在预测allo—HSCT后急性移植物抗宿主病中的作用被引量：2
- 2016年
- 目的研究髓系来源抑制细胞（MDSC）在异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）受者中的变化规律，探讨MDSC的增殖与allo-HSCT受者急性移植物抗宿主病（GVHD）的发生及临床预后的相关性。方法收集30例allo-HSCT的白血病患者及10位健康志愿者的外周血标本，每次用肝素抗凝管留取血6ml。采集allo-HSCT受者输注的造血干细胞及移植后100d内的外周血，流式细胞学检测MDSC的表达变化；用酶联免疫吸附测定（Elisa）法检测白细胞介素6（IL-6），IL-10，IL-1β，肿瘤坏死因子（TNF-α），精氨酸酶-1（Arg-1），血红素氧合酶-1（HO-1），诱导性一氧化氮合酶（iNOS）的水平。结果移植后，发生急性GVHD受者回输的干细胞中MDSC的数量[-（39．94±8．383）x10‘／kg]明显低于未发生急性GVHD受者[（209．0±57．68）×10^6／kg，P=0．0026-]；未发生急性GVHD的受者回输的MDSC数目[-（209．0±57．68）×10^6／kg]明显高于发生Ⅲ～Ⅳ度急性GVHD的受者[（20．37±4．304）×10^6／kg，P=0．0139]。发生急性GVHD的受者外周血中MDSC比例[（7．725±1．460）％]明显高于未发生急性GVHD的受者[（3．423±1．044）％，P=0．0213]。回输干细胞中MDSC数目〉53．712×10^6／kg的患者预后明显优于回输干细胞中MDSC数目≤53．712×10^6／kg的患者，受者2年总存活率（0s）分别为100％和50％，P=0．0013，2年复发率分别为6．250％和29．252％，P=0．1123，非复发死亡率分别0％和9．519％，P=0．0018。移植后，急性GVHD发生会伴随MDSC比例的增高，IL-6、IL-10及TNF-α的浓度及免疫相关蛋白Arg-1、iNOS和HO-1的水平也明显增高。结论干细胞回输时MDSC的数目及植活时外周血中MDSC水平可作为预测异基因造血干细胞移植后急性GVHD的发生及严重程度的指标；回输MDSC或促进MDSC的扩增可能是一个减轻移植后急性GVHD的有效方法。
- 尹琎王春艳黄敏毛霞徐金环周剑峰张义成
- 关键词：髓系来源抑制细胞异基因造血干细胞移植急性移植物抗宿主病
- 淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤-血管免疫母细胞亚型免疫表型特征分析
- 2023年
- 目的:探究淋巴结滤泡辅助T细胞淋巴瘤-血管免疫母细胞亚型(nTFHL-A)免疫表型特征,探讨流式细胞术在其中的诊断价值。方法:搜集华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科2010年1月至2023年8月初诊的nTFHL-A患者227例,回顾性分析初诊nTFHL-A患者的免疫表型特征。结果:胞膜CD3表达减弱或缺失、CD7表达缺失是nTFHL-A筛查时最常见的免疫表型异常,而CD10表达较为特异。几乎所有的患者均强表达PD-1和CD45RO。在部分患者中,由于CD3阳性或表达稍弱而CD7阳性或部分表达(组织11.3%、骨髓10.3%),可能造成流式结果假阴性。通过检测滤泡辅助T细胞标记PD-1有助于提高nTFHL-A检出率,同时有助于与其他外周T细胞淋巴瘤作鉴别。结论:流式细胞术是筛查、确定或鉴别nTFHL-A的重要辅助工具。
- 王春艳刘松雅朱莉易淑娟况东肖敏毛霞
- 关键词：T细胞淋巴瘤流式细胞术免疫表型
- 以培门冬酶为基础的改良SMILE方案治疗晚期、复发难治性结外NK/T细胞淋巴瘤被引量：2
- 2014年
- 目的：探讨以培门冬酶（PEG-Asp）为基础的改良SMILE方案治疗晚期或复发难治性结外NK/T细胞淋巴瘤的临床疗效。方法纳入2012年2月-2013年9月接受改良SMILE方案化疗的结外NK/T细胞淋巴瘤患者5例，其中，4例ⅣB期，1例复发难治。2例患者接受自体造血干细胞移植。结果5例患者中，4例可评价疗效，2例完全缓解（CR），1例部分缓解（PR），1例疾病进展（PD），1例稳定（SD）。5例均发生Ⅲ-Ⅳ度中性粒细胞减少。结论以培门冬酶为基础的改良SMILE方案对晚期及复发难治的结外NK/T细胞淋巴瘤具有一定疗效。与左旋门冬酰胺酶相比，疗效相当，免疫原性小，过敏反应发生率低，使用更为安全。此外，培门冬酶半衰期长，可能延长作用时间。
- 王春艳关军曹阳张义成
- 关键词：培门冬酶NK/T细胞淋巴瘤联合化疗
