刘晓黎
- 作品数：24 被引量：25H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科委科研计划项目上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 甲状腺毒性周期性麻痹临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位基因突变研究被引量：2
- 2015年
- 目的:研究甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)患者的临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位(KCNJ18)基因突变情况。方法 :收集15例临床诊断为TPP的患者病史资料及相关辅助检查。选取同期25例原发性低钾性周期性麻痹(Hypo PP)患者及200名正常人作为对照。所有研究对象均为汉族人。应用聚合酶链反应和DNA测序技术对KCNJ18基因进行突变检测。结果:15例TPP患者中男14例,女1例。平均起病年龄为(27.9±8.3)岁,平均就诊年龄为(35.4±8.5)岁。患者伴有不同程度的高代谢症状,肌无力发作时伴有低钾血症。KCNJ18基因检测在TPP患者中发现G17A、G116A、G119A、C167A、G576C、G735A、A745G 7种基因变异,且这7种基因变异也发现于正常对照及HypoPP患者。在8名正常对照中发现T1206C 1个同义突变,8种基因变异在健康对照组的基因频率均大于1%。结论:G17A、G116A、G119A、C167A、G576C、G735A、A745G及T1206C 8种KCNJ18基因变异是一种多态性改变而非致病突变。
- 刘晓黎沈隽逸黄啸君周海燕栾兴华陈生弟汤荟冬曹立
- 关键词：甲状腺功能亢进
- 阿尔茨海默病中β淀粉样前体蛋白羧基端短肽C31与自噬的相关性研究
- 2015年
- 目的 探讨β淀粉样前体蛋白羧基端短肽C31的毒性作用和自噬的关系,以及自噬是否介导C31的清除.方法 首先构建p3 xFLAG—CMV—10—mCherry-C31（C31）质粒和p3xFLAG-CMV-10-mCherry（Vector）质粒（对照）,采用脂质体转染法转染入SH-SY5Y和APPsw稳转的HEK293（APPsw HEK293）细胞系中,并通过Western blot方法验证其表达;采用MTT法检测C31和Vector质粒瞬时转染48 h后的细胞存活率;分别予以不同的自噬调节药物,Western blot检测自噬相关蛋白（LC3）和C31水平.最后,通过免疫共沉淀法检测C31是否可以和LC3结合,并采用免疫荧光检测C31是否可以与LC3共定位,以进一步验证自噬是否为介导C31降解的关键途径.结果 在SH-SY5Y和APPsw HEK293细胞系中,C31质粒转染组细胞活力显著低于对照组（P＜0.05）;转染C31组与对照组自噬水平无明显差异;促自噬情况下（雷帕霉素和饥饿处理）,LC3—Ⅱ的水平比未加药处理组略增高,但未达到统计学意义,C31水平相对于空载水平差异无统计学意义;自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤（3-MA）作用于APPsw HEK293细胞后,LC3—Ⅱ水平有轻度降低,但未达到统计学意义,C31水平改变也未达到统计学意义;加入自噬体和溶酶体融合抑制剂氯喹（CQ）和氯化铵（NH4Cl）后,细胞自噬水平有明显的增高,且CQ的作用最为明显,C31水平相对于空载水平明显增高（P＜0.05）.在SH—SY5Y细胞中,结果类似,但CQ和NH4Cl作用后,C31水平相对于空载水平无统计学差异.免疫荧光显示C31通过与自噬相关蛋白LC3结合,从而锚定到自噬体上,而参与到自噬代谢过程.结论 C31在SH-SY5Y细胞和APPsw HEK293细胞中均能产生细胞毒性作用.过表达C31不改变细胞的自噬水平.自噬途径介导C31的清除,表明自噬可能在阿尔茨海默病中起到保护作用.
- 刘敏马建芳刘晓黎汤荟冬
- 关键词：阿尔茨海默病自噬LC3
- 骨骼肌离子通道病的研究进展被引量：2
- 2015年
- 在人类骨骼肌中,编码钙、钠、氯及钾离子通道的基因突变可以导致周期性麻痹与非萎缩性肌强直两大类骨骼肌离子通道病。周期性麻痹包括低钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹、安德森-塔维勒综合征。非萎缩性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠离子通道性肌强直。遗传因素是导致骨骼肌离子通道病的重要原因,分子遗传学研究已发现7个相关的致病基因,包括SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、CLCN1、KCNJ18及KCNE3。文章对骨骼肌离子通道病的临床特点以及致病基因的研究进展进行综述。
- 刘晓黎汤荟冬曹立
- 关键词：肌强直
- 一个先天性肌强直合并脊柱侧弯家系的分析
- 目的分析一个先天性肌强直合并脊柱侧弯家系的临床特点,分析其可能的致病基因。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行肌病相关基因检测。结果先证者,男,27岁,因"走路缓慢伴僵硬20余年,脊柱侧弯20余年"就诊。自...
- 刘晓黎
- 文献传递
- ATL1基因缺失突变所致的遗传性痉挛性截瘫3A型2例
- 目的：明确2例遗传性痉挛性截瘫3A型(hereditary spastic paraplegia 3A,SPG3A)患者,并对SPG3A临床特征与ATL1重排突变进行研究。方法：收集患者资料,使用酚-氯仿法抽提患者外周血...
- 曹立朱泽宇刘晓黎
- 遗传性痉挛性截瘫31型一例报道
- 目的报道一例经基因检查结果证实的遗传性痉挛性截瘫31型(SPG31)病例,探讨SPG31的临床表现特征。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行HSP相关基因检测。结果先证者,女,27岁,因"持续性肢体乏力1月...
- 王田刘晓黎汤荟冬曹立
- 文献传递
- 原发性周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析
- 目的筛查原发性周期性麻痹患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例原发性周期性麻痹(Hypo PP)患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术对SCN4A、CACN...
- 刘晓黎黄啸君汤荟冬曹立
- 文献传递
- 中国汉族人群PTK2B基因rs28834970位点单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性被引量：1
- 2015年
- 目的分析PTK2B基因rs28834970位点单核苷酸多态性（SNP）与阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法选取65岁以上汉族人群的172例AD患者及172名健康对照，采用聚合酶链式反应和DNA测序技术检测PTK2B基因rs28834970位点SNP。结果PTK2B基因rs28834970位点存在3种基因型：C／C、C／T及T／T，在AD组及对照组中3种基因型频率分布及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论本研究尚未证实中国汉族人群中PTK2Brs28834970位点多态性与AD患病的关系，需进一步研究该基因在AD中的作用，并探究PTK2B基因多态性是否存在种族特异性。
- 卢逸舟刘晓黎刘敏周夷汤荟冬
- 关键词：阿尔茨海默病
- 伴肌萎缩侧索硬化症的额颞叶痴呆综合征一例被引量：1
- 2015年
- 肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Scle-rosis，ALS）是一种以脑干、脊髓和运动皮质中选择性运动神经元变性为特征的进展性、致死性疾病，临床表现为上、下运动神经元同时受累的症状和体征。额颞叶痴呆（Frontotemporal Dementia，FTD）是一种发病率仅次于AD的原发性退行性痴呆，以选择性额叶和（或）颞叶进行性萎缩为病理学特征，核心症状为缓慢发生、进行性加重的行为异常和语言障碍。
- 刘晓黎汤荟冬
- 关键词：额颞叶痴呆肌萎缩侧索硬化运动神经元病
- 中国遗传性脊髓小脑共济失调亚型频率分布分析
- 目的通过对SCA家系及散发病人进行SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12基因三核苷酸CAG异常重复突变检测以了解中国人群SCA各亚型的分布频率特点。方法选取2006年至2014年收治的132个SCA家系以及6...
- 黄啸君刘晓黎王田陈生弟汤荟冬栾兴华汪静怡曹立
