曹立
- 作品数：92 被引量：192H指数：7
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>
- Parkin与α-酮戊二酸载体蛋白(OGCP)的相互作用研究被引量：4
- 2010年
- Parkin基因是帕金森病的致病基因之一,Parkin蛋白作为泛素-蛋白酶体通路(ubiquitin-proteasome pathway,UPP)的一种E3酶,介导了多种底物的泛素化过程,而后者与帕金森病的发病机制有着密切的联系.α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)是一种线粒体内膜蛋白.采用激光共聚焦技术和免疫共沉淀技术证实,在HEK293细胞中Parkin蛋白与OGCP共定位,且二者之间存在相互作用关系;通过体内、外泛素化实验发现Parkin蛋白能介导OGCP的泛素化.提示OGCP可能是Parkin蛋白的泛素化底物蛋白,且Parkin蛋白能促进OGCP的泛素化.
- 王春喻曹立唐北沙张海南郭纪锋何丹廖书胜汤建光严新翔谭利明
- 关键词：帕金森病
- 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变研究进展被引量：4
- 2019年
- 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病,临床以进行性认知功能障碍、性格改变、精神行为异常和运动障碍等为主要表现;影像学表现为非对称性、斑片状或弥漫性脑白质损害;特征性病理改变为弥漫性脑白质病变,伴显著轴索球样变性;集落刺激因子1受体(CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因。本文拟就遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床研究、分子遗传学和发病机制研究进展进行综述。
- 詹飞霞曹立
- 关键词：弥漫性轴索损伤
- 神经系统发作性疾病的脑磁图研究进展被引量：1
- 2018年
- 神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具,可通过超导量子干涉仪对人脑进行非侵入性的检测,具有较高的时间和空间分辨率,已逐渐应用于神经精神系统疾病及大脑高级活动的功能及机制研究。该文主要对癫痫、发作性运动诱发性运动障碍、偏头痛等常见神经系统发作性疾病的MEG应用及研究做一综述。
- 詹飞霞曹春燕曹立
- 关键词：发作性疾病癫痫发作性运动诱发性运动障碍偏头痛脑磁图
- 与Presenilin-1相关的早发型阿尔茨海默病家系临床及遗传学研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法︰对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子捕获测序发现先证者携带的致病突变,进一步通过Sanger测序对先证者及其家属的该基因位点进行验证。进一步探讨EOAD的临床及遗传学特点。结果第一例为家族性EOAD,基因突变类型为presenilin-1(PSEN1)基因8号外显子存在的c.851C>T(p.P284L)杂合突变。第二例也为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因第6号外显子的c.497_499del(p.Ile167del)杂合缺失突变。第三例先证者无家族史,受检者样本中发现PSEN1基因7号外显子上存在c.C626C>A(G209E)杂合突变。3例患者均以记忆力下降为首发症状,伴随的临床表现有行动迟缓、步态异常、言语不清、大小便失禁﹑精神症状等。结论﹑丰富了EOAD患者的突变类型及EOAD患者的临床表现,总结该基因与EOAD的遗传学特点可以增加对该病发病机制的认知,并为遗传分类和临床诊断提供帮助。
- 陆素洁高媛妍徐晨曦汤荟冬曹立
- 关键词：阿尔茨海默病PRESENILIN-1遗传学
- 脂质沉积性肌病1例并文献复习
- 2011年
- 目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法:分析1例LSM患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果:LSM患者的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受。实验室检查示血清肌酶中度升高;肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示肌纤维空泡变性,脂滴明显增多。结论:LSM是一种少见的肌病类型,患者以肢体近端肌无力及对运动不耐受为主要表现,确诊依靠肌肉病理检查,预后相对良好。
- 顾寒英汪锡金栾兴华王刚曹立张豫文王瑛
- 关键词：脂质沉积性肌病病理学
- 转化医学在神经病学专业研究生培养中的探索被引量：3
- 2012年
- 转化医学是近年来出现的新名词,旨在消除基础医学与临床医学之间的屏障,有效快速地将科研成果转化为可为病人所用的药物和医疗器械.分析转化医学在神经病学研究生培养中的意义,并进行初步探索,认为有必要在研究生培养中开展转化医学教育,使之成为真正的高素质医学人才.
- 曹立陈生弟
- 关键词：神经病学医学教育
- 发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点及其应用
- 本发明涉及医学生物检测技术领域，具体涉及发作性运动诱发性运动障碍相关的基因突变靶点，及其这些基因突变靶点在诊断或治疗发作性运动诱发性运动障碍、评估发作性运动诱发性运动障碍预后的试剂或试剂盒中的应用。本发明发现了与发作性运...
- 田沃土曹立
- 遗传性痉挛性截瘫31型一例报道
- 目的报道一例经基因检查结果证实的遗传性痉挛性截瘫31型(SPG31)病例,探讨SPG31的临床表现特征。方法对该例患者的临床表现及家系资料进行采集,并进行HSP相关基因检测。结果先证者,女,27岁,因"持续性肢体乏力1月...
- 王田刘晓黎汤荟冬曹立
- 文献传递
- 一种抗人DCTN1多克隆抗体及其制备方法和应用
- 本发明涉及生物技术领域，具体是一种抗人DCTN1蛋白的多克隆抗体及其制备方法和应用。本发明设计并制备了兔抗人DCTN1‑N末端多克隆抗体，具有高度特异性和敏感性，解决了目前商品化的DCTN1抗体缺乏有效的仅识别和结合N末...
- 田沃土曹立
- 文献传递
- 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究被引量：7
- 2005年
- 目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168_185del,其中3个(IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A)为新发现的多态。结论中国人常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征患者DJ1基因突变可能罕见。
- 郭纪锋唐北沙张玉虎夏昆蔡芳潘乾沈璐江泓赵国华严新翔曹立
- 关键词：基因突变
