刘鼎
- 作品数：8 被引量：36H指数：5
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
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- 联合NT与NIPT对胎儿染色体非整倍体筛查的应用研究被引量：6
- 2018年
- 目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。
- 陈淑芬宋春林刘鼎周成朱晓丹成宇璐郭晓玲黄以宁
- 关键词：颈项透明层核型分析
- 无创产前检测在胎儿性染色体检测中的应用价值被引量：6
- 2018年
- 目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。
- 宋春林郭晓玲陈淑芬刘鼎周成
- 关键词：高通量测序胎儿游离DNA
- 二代高通量测序仪在大规模地中海贫血基因检测的应用价值被引量：5
- 2016年
- 目的探讨二代高通量测序仪在大规模地中海贫血基因检测的应用价值。方法随机选取我院收治的疑为地中海贫血患者1368例作为研究对象,采用二代高通量测序仪检测地中海贫血基因,同时以GAP-PCR和RDB-PCR方法检测常见地贫突变,以Sanger测序验证,并对检测结果进一步分析。结果 1368例样本中一共检出了523例(38.2%)共25种地中海贫血基因突变。常规基因检测阴性而NGS测序阳性结果经Sanger测序结果一致。结论二代高通量测序仪对疑为地中海贫血患者进行地中海贫血基因大规模筛查的应用具有通量高的特点,值得在临床上推广应用。
- 宋春林刘正平陈淑芬刘鼎周成
- 关键词：地中海贫血基因检测
- 佛山地区15 867例女性HPV基因亚型分析被引量：12
- 2017年
- 目的分析佛山地区女性人群人乳头瘤病毒(HPV)感染特点及基因亚型分布情况。方法收集15 867例标本,采用HPV基因分型技术进行23种亚型的分型检测。结果 15 867例受检者中,HPV总感染率为26.82%(4 256/15 867),以高危型为主18.71%(2 969/15 867)。HPV高危型感染率较高的亚型依次为HPV 52(7.13%)、HPV 16(3.55%)、HPV 58(2.53%),低危型感染率较高的是HPV 6(2.52%)。在感染型别中,单一感染、二重感染和多重感染率分别是18.68%(2 964/15 867)、5.29%(840/15 867)和2.85%(452/15 867)。<20岁年龄段为HPV感染的高峰期,不同年龄段的HPV感染率差异有统计学意义(χ~2=422.84,P<0.01)。结论佛山地区女性HPV的感染主要以单一型、高危型为主,最常见的HPV亚型依次是52、16、58。
- 周成郭晓玲刘正平巫福娟陈淑芬刘鼎
- 关键词：人乳头瘤病毒基因型
- 基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性问题的研究被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性的分子遗传学机制。方法:选取2017年1月到2018年6月佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊的一个非综合征型耳聋家系,对该家系成员的病史予以检查,抽取其外周静脉血,运用高通量测序方式对与非综合征型耳聋相关的基因进行测序,观察患儿的分子遗传学机制。结果:通过测序可知,2例患儿均携带GJB3 c.375C>T杂合突变、KCNQ4 c.777T>C杂合突变、ILDR1 c.1545T>G纯合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,II6携带ILDR1 c.1545T>G杂合突变、GJB2 c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、I3携带GJB2 c.1277C>T纯合突变,II3、II7、II11携带GJB2 c.1277C>T杂合突变。结论:DNA m.1121T>C突变可能为导致耳聋的主要基因,同时也可能包括GJB2与GJB3等双基因,使用高通量测序技术能够有效的明确该家系的分子遗传学机制。
- 张玲华吴佳凯欧妙玲朱晓丹陈淑芬刘鼎
- 关键词：高通量测序非综合征型耳聋分子遗传学机制
- 佛山地区非缺失型α地中海贫血基因突变分析被引量：6
- 2015年
- 目的了解广东佛山地区非缺失型α-地中海贫血的基因突变类型及构成比,以及其在临床检测的必要性。方法受检对象应用反向点杂交法检测三种非缺失型α-地贫基因突变。结果 3225例标本中有113例检测到携带突变基因,其中ααQS/αα29例、ααWS/αα45例、ααCS/αα25例、ααQS/--SEA1例、ααCS/--SEA7例、ααw S/--SEA6例,大约3.5%受检者能确诊为非缺失型α-地贫携带。结论初步阐明佛山地区非缺失型α-地贫的基因突变类型和构成比,提高了α-地贫检出率,为非缺失型α地贫基因检测必要性提供了理论依据。
- 陈淑芬峗淑莉宋春林郑芬刘鼎李凯李相新
- 关键词：基因突变反向斑点杂交
- 标本溶血对生化检验结果的影响及相关对策研究
- 2014年
- 目的探讨标本溶血对生化检验结果产生的影响,并提出措施。方法将我院接受体检的正常人50例纳入研究,对溶血的影响进行分析。正常不溶血标本为对照组,溶血标本为研究组,采用全自动的生化分析仪对两组标本的相关生化指标含量进行检测。结果对照组和研究组标本中总胆红素、肌酸激酶、乳酸脱氢酶、尿酸、葡萄糖、直接胆红素、血清总蛋白、血清白蛋白、谷丙转氨酶、天门冬氨酸氨基转移酶、钾离子等11项指标差异显著,P<0.05,有统计学意义。甘油三酯、血尿素氮、尿肌酐、钙离子四项指标无显著差异,P>0.05,无统计学意义。结论溶血会对生化检验的准确性产生影响,且影响涉及到的项目较多。因此,在血液标本的生化检验中,要从采血到检验整个过程进行全程控制,避免标本溶血事件的发生,以提高生化检验结果的准确性,为临床提供可靠数据。
- 刘鼎杨全
- 关键词：标本溶血生化检验
- 生化检验结果中血液标本采集的影响研究
- 2016年
- 探析血液标本采集对生化检验结果的影响。方法:选择2013年5月-2015年5月期间来我院收治的500例患者作为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析。结果:送检时间、标本溶血以及采集部位均会影响生化检验结果。结论:在生化检验中,血液标本采集会影响检验结果的准确性,所以应该规范操作,减少检验误差。
- 刘鼎
- 关键词：生化检验血液标本
