王红丹
- 作品数：39 被引量：105H指数：6
- 供职机构：河南省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术文化科学政治法律更多>>
- 应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究被引量：4
- 2016年
- 目的了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15q11区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复。结论经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关。
- 王红丹冯战启娄桂予刘红彦黄飞飞刘石岭
- 关键词：产前诊断核酸杂交基因组微阵列比较基因组杂交室间隔缺损
- 河南汉族人群20个常用STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：6
- 2017年
- 目的观察河南汉族人群20个常用短串联重复序列（short tandemrepeat，STR）基因座的遗传多态性及等位基因的突变现象及特点。方法采用PowerPlex^TM 21扩增体系对2604例（868个标准三联体家系）河南汉族人群血液样本进行扩增，并进行毛细管电泳检测与分型，统计20个常用STR基因座的频率数据及多态性参数，观察该20个STR基因座的突变情况。结果共观察到323个等位基因，等位基因频率范围为0．0003～O．5144；在20个STR基因座中，共观察到47个突变事件，其中父源突变36个，母源突变5个，未知来源6个。D3S1358、TH01及TPOX未观察到突变情况，余17个STR基因座的突变率介于0～3．46×10^-3，总的突变率为1．35×10^-3。结论20个STR基因座在河南汉族人群中显示了其高度的多态性，对于法医学实践及遗传学研究等具有重要意义。目前尚无关于河南汉族人群该20个位点的突变数据报道，本文的报道对于评判亲子鉴定结果非常必要。
- 王红丹康冰高越霍晓东李涛郭谦楠朱波峰廖世秀
- 关键词：短串联重复序列遗传多态性突变率
- 一个MYH9基因相关性血小板减少症家系的基因突变分析被引量：6
- 2016年
- 目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的异质性，4例患者有听力下降或耳聋表现，2例患者有肾炎或肾衰竭表现，其余8例患者无明显症状或仅表现为轻度出血症状。测序结果显示家系的9例患者MYH9基因第30外显子存在C．4270G〉A（p．Asp1424Asn）突变且与疾病表型共分离。结论MYH9基因第30外显子c．4270G〉A错义突变是导致该家系发病的原因。
- 刘红彦李涛王红丹郭梁洁吴东肖海郭谦楠王涛
- 关键词：基因突变血小板减少症
- 河南52例DFNB4型耳聋患者SLC26A4基因突变分析
- :约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点. 方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例...
- 王莉秦利涛李涛赵慧茹张冰王红丹郭谦楠廖世秀
- 关键词：非综合征型耳聋SLC26A4基因基因突变
- 同一染色体中罕见三个短串联重复序列基因座突变分析被引量：4
- 2016年
- 目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及毛细管电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D2S1338、TPOX和D2S441同时发生遗传突变且D2S1338基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则需加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定应增加遗传标记位点个数,综合分析以排除或认定亲子关系。
- 康冰曾昭书王红丹吴东何淼廖世秀王磊
- 关键词：亲子鉴定短串联重复序列
- 反复自然流产相关KIR基因及配体研究进展被引量：6
- 2017年
- 随不明原因反复自然流产患者逐年增加,母胎接触面免疫紊乱导致的复发性流产日益被关注。免疫细胞功能和细胞因子分泌异常可能导致流产。广泛存在于子宫蜕膜的自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因因其独特的排列组合及功能多样性被认为在妊娠免疫排斥中起重要作用。本文就自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因及其与反复自然流产关系的研究进展作一综述。
- 苏宁王红丹廖世秀
- 关键词：反复自然流产人类白细胞抗原
- 一种单细胞进行遗传检测的方法
- 本发明属于单细胞测序领域，特别是涉及一种单细胞进行遗传检测的方法；该单细胞进行遗传检测的方法，是先将细胞悬液通过高通量单细胞分选仪分入高通量孔板中然后将单细胞的基因组提取出来并添加至第二块预转有基因扩增缓冲液的高通量孔板...
- 王红丹张梦汀高越刘琳张倩
- Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断被引量：2
- 2015年
- 目的 分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法 采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和 COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果 测序结果显示家系先证者及其他患者的COL4A5基因存在c.2605G 〉A（p.G869R）点突变，COL4A3和 COL4A4基因均未检测到突变。经查阅数据库，COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变与X连锁显性遗传Alport综合征相关。在先证者的3个体外受精胚胎中，有2个胚胎为男性，1个胚胎为女性。其中1个男性胚胎（C1）染色体拷贝数发生了变异，为45，XY，-16。另1个男性胚胎（C2）染色体拷贝数正常。选择该健康男性胚胎植入，移植后于孕20周羊膜腔穿刺术产前诊断证实为健康胎儿。结论 明确COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变为该 Alport综合征家系的致病原因。高通量测序技术可作为诊断Alport综合征的一种快速有效的基因检测方法。在先证者明确的前提下可用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。
- 张卉吴东秦利涛时伟丽王红丹肖海廖世秀
- 关键词：ALPORT综合征基因诊断胚胎植入前诊断
- BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带核型分析结果显示胎儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH结果显示胎儿Xq21.1存在596678 bp缺失,包含部分单倍剂量效应基因BRWD3,该缺失为致病性拷贝数变异。家系验证结果显示该缺失遗传自胎儿母亲。家属最终选择终止妊娠。结论:Xq21.1微缺失导致的X连锁智力障碍93型可能是胎儿出现超声异常的原因,BRWD3是该区域的关键基因。
- 高越肖海吴东张梦汀王凤阳张倩王红丹侯巧芳廖世秀
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系的基因诊断及产前诊断被引量：3
- 2015年
- 目的对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断。方法首先应用多重连接依赖探针扩增（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况，然后应用PCR_测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况。最后，根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断。结果MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复；PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C〉T，使密码子由CGA突变为终止密码子TGA，孕妇及其女儿该位点为杂合突变（C／T）。羊水标本Y染色体性别决定基因阳性，Dystrophin基因外显子未见缺失或重复，第70外显子第22位存在纯合突变（C〉T），且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同。结论明确了该家系Dystrophin基因的致病突变，并对其进行了产前基因诊断。
- 李涛侯巧芳吴东王红丹刘红彦杨艳丽张朝阳丁雪冰廖世秀
- 关键词：杜氏肌营养不良DYSTROPHIN基因点突变产前诊断
