宋婷婷
- 作品数：9 被引量：47H指数：3
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法（bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs）在产前诊断中的应用价值。方法对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析。结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测（NIPT）高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82%。150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常。结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片（chromosomal microarray analysis,CMA）及荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
- 李春艳郑娇程璐燕凤徐慧宋婷婷陈必良张建芳
- 关键词：染色体核型分析羊水细胞产前诊断
- 三种单基因遗传病的产前分子诊断被引量：1
- 2014年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测,选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果 SMA阳性家系中,胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失,建议继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变,c.781C>T(p.Arg261Ter)和错义突变c.842C>T(p.Pro281Leu),均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致,为携带者,不发病,建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常,为c.1138G>A,导致编码氨基酸改变Gly380Arg,但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型,选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断,尽早避免单基因病患儿的出生。
- 徐盈张建芳郭芬芬黎昱燕凤徐慧任菊霞宋婷婷王德堂辛晓燕陈必良
- 关键词：单基因病产前分子诊断脊髓性肌萎缩症苯丙酮尿症先天性软骨发育不全
- 新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例被引量：2
- 2017年
- 患儿，男，汉族，出生5d，因“反应差、四肢震颤明显”住院。患儿系第3胎第2产，其母孕37周”阴道分娩，生后1、5及10min Apgar评分均为10分。患儿父母非近亲结婚，无家族性遗传病史。入院时患儿反应差，喂养困难，并进行性加重，呼吸浅慢、血氧饱和度不稳定、四肢肌张力差。住院1d后，患儿突然出现呼吸骤停、全身发绀、中度昏迷（不哭、不动、针刺无反应），立即给予心肺复苏及气管插管机械通气，但因家属放弃治疗，患儿死亡。
- 程璐宋婷婷黎昱徐慧徐盈万陕宁李春艳张建芳
- 关键词：甘氨酸酸血症非酮性新生儿气管插管机械通气
- BACs-on-Beads技术对Wolf-Hirschhorn(4p-)综合征的产前诊断被引量：3
- 2017年
- 目的利用多种技术对1例Wolf-Hirschhorn综合征进行产前诊断,评价BACs-on-Beads(BoBs)技术的应用价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征进行识别和确认。结果羊水细胞染色体核型分析结果46,XX,del(4)(p15.3);BoBs结果显示4p16.3微缺失,判定为Wolf-Hirschhorn综合征;CMA结果显示arr[GRCh37]4p16.3p15.32(68,345_15,712,119)x1,即4号染色体p16.3p15.32区域存在15.6Mb的缺失。结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
- 李春艳徐慧宋婷婷燕凤张建芳陈必良
- 关键词：产前诊断
- BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断被引量：1
- 2018年
- 目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,758_74,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。
- 李春艳陈必良燕凤宋婷婷徐慧徐盈黎昱程璐郑娇张建芳
- 关键词：产前诊断
- BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断被引量：3
- 2016年
- 目的对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认。结果羊水细胞染色体结果均未见异常;BoBs结果显示2例DiGeorge综合征,1例Smith-Magenis综合征,2例22q11.2微重复综合征;FISH进行验证,结果与BoBs一致。结论 BoBs技术应用于产前诊断有利于微缺失/微重复综合征的发现,大大提高了产前诊断的效率与准确性。
- 李春艳燕凤黎昱徐盈徐慧郭芬芬宋婷婷程璐张建芳陈必良
- 关键词：产前诊断
- 四例非综合征型白化病家系的产前基因检测被引量：1
- 2018年
- 目的探讨非综合征型白化病产前基因诊断的临床价值和意义。方法本研究应用Sanger测序法分别对四个非综合征型白化病家系进行常见致病基因检测。结果家系1患者在OCA2基因发现致病突变位点c.1441A>G和c.727C>T,胎儿与患者检测结果一致。家系2患者在SLC45A2基因存在c.478G>C纯合突变,胎儿发现该位点杂合突变,为携带者。家系3患者在TYR基因存在致病突变位点c.655G>A和c.929ins C,胎儿发现c.655G>A杂合突变,为携带者。家系4患者在TYR基因上存在突变位点c.346C>T和c.929ins C,但胎儿在TYR基因上未见异常。结论明确患者的致病基因可明显缩短胎儿产前基因诊断的时间,为白化病家庭提供积极且准确的优生指导。
- 徐盈程璐宋婷婷李春艳郭芬芬陈必良张建芳
- 关键词：基因突变产前诊断
- 染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值被引量：17
- 2017年
- 目的应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix Cy to ScanTM 750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH)。在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3%,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3%,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4%,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5%,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3%,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3%,1/30)。结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值。
- 宋婷婷万陕宁黎昱徐盈郑芸芸党颖慧陈必良张建芳
- 关键词：拷贝数变异产前诊断
- 单一产前诊断指征与胎儿染色体核型异常的关系分析被引量：17
- 2017年
- 目的探讨胎儿染色体异常的临床高危因素。方法回顾性分析2011年1月-2016年7月存在高龄、血清学筛查高风险和胎儿超声发育异常等单一产前诊断指征的4829例孕妇的临床资料。采用羊膜腔穿刺技术及胎儿染色体核型检测联合分析这些孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常发生的关系。结果单纯高龄组(n=1143)检出染色体核型异常57例,检出率5.0%;单纯血清学筛查高风险组(n=2367)检出染色体核型异常40例,检出率1.7%;单纯胎儿超声异常组(n=1319)共检出染色体核型异常57例,检出率4.3%,染色体多态性结构34例,检出率2.6%,其中胎儿心脏异常(333例)、羊水量异常(234例)、脑室扩张(89例)、胎儿心室强光点(898例)、脉络膜囊肿(34例)和肾盂增宽(18例)的核型异常检出率分别为6.9%(23/333)、8.5%(20/234)、1.1%(1/89)、1.1%(10/898)、5.9%(2/34)和5.6%(1/18)。结论高龄产妇、胎儿超声结构或软指标两项及以上异常并有其他畸形时,应当行产前诊断检查及结合家族史进行遗传咨询。
- 徐盈郭芬芬黎昱徐慧宋婷婷郑娇陈必良张建芳
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术染色体畸变
