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常小丽

作品数：5 被引量：13H指数：1
供职机构：天津医院更多>>
发文基金：天津市卫生局科技基金国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生建筑科学更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 5篇医药卫生
  • 1篇建筑科学

主题

  • 3篇熔解曲线
  • 3篇熔解曲线分析
  • 3篇高分辨率熔解...
  • 3篇高分辨率熔解...
  • 3篇成骨
  • 3篇成骨不全
  • 2篇基因
  • 1篇手术
  • 1篇突变
  • 1篇髋关节
  • 1篇髋关节脱位
  • 1篇髋臼
  • 1篇髋臼骨
  • 1篇髋臼骨折
  • 1篇脱位
  • 1篇位点
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因型
  • 1篇基因诊断
  • 1篇激素

机构

  • 5篇天津医院
  • 3篇天津医科大学
  • 2篇天津市武清区...

作者

  • 5篇王毅
  • 5篇常小丽
  • 3篇白雪
  • 2篇李光
  • 2篇李克秋
  • 2篇任秀智
  • 2篇黄津
  • 1篇鞠明艳

传媒

  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇中华小儿外科...
  • 1篇中华实验外科...

年份

  • 2篇2016
  • 3篇2015
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
高分辨率熔解曲线分析在成骨不全相关基因突变筛查中的应用被引量：1
2015年
目的探讨高分辨率熔解曲线分析（HRMA）在成骨不全（OI）相关基因突变筛查中的应用价值。方法收集2012年3月至12月于天津医院住院的5例0I患儿临床资料。采集患儿、有家族史患儿父母及查体健康者（正常对照）血液标本，PCR—HRMA筛查患儿COL1A1／COL1A2基因所有外显子及其侧翼序列，基因测序确定突变位点。有家族史患儿父母基因测序进行验证。结果PCR-HRMA显示，5例患儿分别在COL1A1基因11、39、8外显子及COL1A2基因19外显子区域结果异常，患儿熔解曲线与正常对照比较存在差异，提示患儿基因变异，标准熔解曲线显示患儿基因型均为杂合子。5例患儿基因测序结果分别为COL1A1基因c．768dupC、C．2644c〉T、C．635G〉A以及COL1A2基因c．982G〉A、C．948C〉T。患儿1、2基因突变导致提前形成终止密码子，临床诊断均为Ⅰ型OI。患儿3、4基因突变均使α螺旋结构域甘氨酸（Gly）被替代，临床诊断为Ⅳ型OI。患儿5基因变异未造成氨基酸的改变，该变异不是导致0I的原因，可能的致病原因有待研究。结论PCR—HRMA因具有成本低、操作简便快速、高通量、无污染等优势，成为0I基因筛查有效的新方法。COL1A1基因突变C．768dupC为新发现的突变位点。
白雪李克秋李光任秀智常小丽张天可官士珍王毅
关键词：成骨不全高分辨率熔解曲线
成骨不全家系患者相关基因突变筛查及分析被引量：1
2015年
目的筛查4例成骨不全（0I）家系先证者I型前胶原α链基因（COL1A1／COLIA2）基因突变，分析基因型与表型的关系。方法收集先证者及家系成员临床资料，采集先证者、家系成员及50例正常对照的血液标本。采用聚合酶链反应（PCR）．高分辨率熔解曲线分析（HRMA）筛查先证者COL1A1／COL1A2基因突变，基因测序确定突变位点。结果HRMA显示先证者1分别在COL1A2基因12外显子、19外显子区域结果异常，标准熔解曲线与正常对照存在明显差异。测序结果，先证者1分别在COL1A2基因12外显子、19外显子及18内含子发生突变：c．578G〉T、c．948C〉T、c．937-3T〉C；其中c．948C〉T、c．937-3T〉C为单核苷酸多态性（SNP）位点，c．578G〉T为新发现的突变位点。先证者2、3、4，分别在COL1A2基因的38外显子、COL1A1基因的6外显子、23外显子区域的标准熔解曲线与正常对照存在明显差异。测序验证先证者2COL1A2基因突变：c．2305G〉T。先证者3、4均在COLlAl基因发生突变：C．517G〉T、c．1588G〉A。其中先证者3COL1A1基因c．517G〉T为新发现的突变位点。先证者1、2．4基因突变，导致I型胶原蛋白3股螺旋区域甘氨酸（Gly）被替换，可引起较为严重的表型，先证者3的无义突变，可造成I型胶原合成量的改变，临床表型较轻。结论患者COL1A2基因c．578G〉T、COL1A1基因c．517G〉T均为新发现的突变位点，患者的基因型与临床表型存在一定的联系。
黄津任秀智李克秋张天可鞠明艳常小丽官士珍白雪王毅李光
关键词：成骨不全基因诊断高分辨率熔解曲线分析基因型表型
发育性髋关节脱位发病相关因素的研究进展被引量：11
2016年
发育性髋关节脱位（developmental dislocation of the hip，DDH）是4,JD骨科常见的疾病、严重危害儿童健康。髋关节发育不良包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及全脱位等病理类型。导致该病发病的常见因素包括：阳性家族史、性别、臀位生产、不正确的襁褓方式和母体激素水平等。但是具体病因尚不明确。本文从DDH的发病率、DDH的危险因素、激素对DDH的影响、DDH的易感基因4个方面综述了DDH的研究现状，从而进一步探讨DDH的发病因素。
常小丽王毅
关键词：髋关节脱位雌激素类
PCR-HRM法筛查成骨不全相关基因的SNP位点
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)筛查成骨不全(OI)患者COL1A1/COL1A2基因的SNP位点，并探讨其致病性.方法 收集OI患者的临床资料，采集患者及正常对照的血液标本.PCR-HRM法筛查患者CO...
常小丽王毅张天可官士珍白雪
关键词：成骨不全高分辨率熔解曲线分析SNP
3D打印技术结合预手术在复杂髋臼骨折中的临床应用
目的 探讨3D打印技术结合预手术在复杂髋臼骨折中的临床应用效果。方法 回顾性分析2015年1月至2015年12月采用3D打印技术结合预手术治疗且获得随访的22例髋臼骨折患者资料，男14例，女8例;年龄为29～58岁，平均...
白雪王毅黄津常小丽官士珍
关键词：髋臼骨折3D打印
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