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基于常见遗传变异和传统风险因素的中国南方汉族人群结直肠癌风险预测模型研究被引量：12: 2015年; 目的基于结直肠癌全基因组关联研究（GWAS）发现的易感位点,联合传统风险因素建立中国南方汉族人群结直肠癌风险预测模型.方法对1 066例结直肠癌患者和3 880例健康对照的21个GWAS候选位点进行基因分型,分析其与结直肠癌易感性之间的关联.通过遗传风险评分（GRS）和加权遗传风险评分（wGRS）计算显著候选位点的联合效应.以不同方式组合遗传风险评分和传统风险因素,构建结直肠癌风险预测模型,并绘制受试者工作特征曲线评价模型优劣性.结果 7个候选位点与结直肠癌易感性显著相关.随着风险评分的升高,人群患结直肠癌的风险也随之升高（GRS：P=0.002 6,wGRS：P＜0.000 1）,相比于四分位分组中最低一组,GRS和wGRS最高的一组OR值分别为1.33 （95％CI：1.12～1.58,P=0.001 0）和1.76 （95％ CI：1.45 ～ 2.14,P＜0.000 1）.联合传统风险因素和wGRS的模型为最优模型,其曲线下面积为0.593（95％CI：0.573～ 0.613）.结论结直肠癌易感位点间存在显著的联合作用.相比于传统风险因素模型,传统风险因素结合加权遗传风险评分模型能更好预测结直肠癌的患病风险.; 李娇元常江朱颖杨洋龚雅洁柯俊涛娄娇钟荣龚静夏肖萍缪小平; 关键词：结直肠癌单核苷酸多态性

中国常见肿瘤的全基因组关联研究进展被引量：6: 2015年; 肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。; 李娇元缪小平林东昕; 关键词：肿瘤病因学全基因组关联研究

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李娇元