黄邦清
- 作品数:16 被引量:59H指数:4
- 供职机构:中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金:海南省自然科学基金国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征病例报道及诊断认识被引量:1
- 2019年
- 耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中非综合征型耳聋占70%,综合征型耳聋占30%。综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病。综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善。
- 黄莎莎黄邦清高雪袁永一苏钰王国建康东洋戴朴
- 关键词:WAARDENBURG综合征
- MicroRNA-25在喉鳞癌细胞侵袭转移中的作用探讨被引量:1
- 2022年
- 背景导致喉癌患者死亡的主要原因是复发和转移,喉癌侵袭转移的分子机制已成为当前研究的重点。目的研究microRNA-25(miR-25)在喉鳞癌Hep-2细胞体外侵袭转移中的调控作用。方法应用微小RNA过表达载体(mimic)和抑制载体(inhibitor)转染Hep-2细胞,分别增加和抑制Hep-2细胞中miR-25的表达,Transwell法和细胞划痕实验检测Hep-2细胞侵袭迁移能力的变化,MTT法检测细胞增殖能力变化,绘制细胞生长曲线。结果上调Hep-2细胞中miR-25表达后,Transwell实验和细胞划痕实验显示Hep-2细胞的体外侵袭和迁移能力显著低于正常对照组(P<0.01),MTT检测结果显示过表达miR-25组Hep-2细胞增殖能力亦显著降低。而抑制miR-25表达后,Hep-2细胞体外侵袭、迁移和增殖能力均显著增强。结论miR-25的表达量显著影响喉鳞癌Hep-2细胞体外侵袭、迁移和增殖能力,提示miR-25可能是抑制喉鳞癌转移的一个有效靶点。
- 陈立伟翟性友黄邦清刘宸箐张永侠赵建东刘明波
- 关键词:细胞转染细胞增殖
- 单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析被引量:15
- 2014年
- 目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。
- 黄莎莎黄邦清董敏孟肖肖戴朴
- 关键词:耳聋SLC26A4
- 海南地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变调查
- 黄邦清韩明昱王国建黄莎莎袁永一戴朴
- 一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变被引量:8
- 2014年
- 目的基于耳聋患者的临床表现,选定POU3F4基因作为检测对象,为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查,排除其他器官病变,并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链反应的方法,对先证者POU3F4基因进行扩增,直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道底膨大、耳蜗和内听道底相通。基因检测发现该患者POU3F4基因存在一个新的突变(c.530C>A(p.S177X)),该位点改变导致终止密码子提前出现,使POU3F4转录因子不能发挥其正常的功能。结论通过对该患者POU3F4基因的序列分析,发现了一个明确致病的新的提前终止的突变位点,丰富了POU3F4基因的突变谱。
- 黄邦清曾佳玲苏钰黄莎莎袁永一王国建赵辉戴朴
- 关键词:耳聋
- GJB2显性突变在中国耳聋人群中的分布及表型分析
- 2014年
- 目的:GJB2相关性耳聋患者主要为常染色体隐性遗传,对其导致的显性突变及综合征型聋报道较少,本研究总结分析中国感音神经性聋患者中GJB2基因显性遗传突变情况。方法:收集解放军总医院耳鼻喉研究所聋病分子诊断中心GJB2基因相关耳聋患者1 641例,回顾性分析其GJB2基因突变情况,总结显性遗传突变谱,进行相关听力、皮肤等相关表型的分析。结果:1 641例GJB2相关耳聋患者中9例为显性遗传(0.55%),其中较常见的突变为R75W、G130V、R143Q、p.R184Q,听力表型主要为重度-极重度感音神经性聋。其中1例患者表现为感音神经性聋伴掌跖角化症。结论:GJB2显性遗传在中国耳聋患者中存在一定比例,综合征型较少见,其听力表型差异较大,但主要为重度-极重度感音神经性聋。
- 黄莎莎黄邦清袁永一王国建戴朴
- 关键词:耳聋GJB2显性遗传
- 基于蛋白DIA技术的爆震性聋外周血差异蛋白及生物学分析
- 2023年
- 目的 分析患者外周血蛋白组学变化,寻找不同阶段爆震损伤患者外周血差异蛋白及相关通路。方法分别选取短期及长期爆震损伤患者作为研究对象,提取外周血血清,通过蛋白质组学DIA技术筛选出外周血显著差异表达的蛋白,并进行生物信息学分析。结果 短期损伤组相对正常组差异表达蛋白共95种,主要包括ALDOA等;生物分析显示以上蛋白主要富集于糖酵解等通路;长期损伤组相对正常组差异表达蛋白共21种,主要包括SOD3等;生物分析显示以上蛋白种类主要集中在胆固醇代谢通路。结论 爆震性耳聋发生早期可出现细胞间黏附性降低与炎症相关蛋白增加,长期接触爆震声患者的载脂蛋白表达增多。以上相关蛋白及通路的发现为爆震性聋发生后不同阶段干预提供潜在靶点。
- 秦含黛朱玉华李东艳黄邦清刘明波戚国伟于一丁孙彩邱昕于宁
- 关键词:爆震性耳聋血清蛋白蛋白组学
- 组织蛋白酶Cathepsin B对喉癌细胞侵袭转移的影响
- 2020年
- 目的研究组织蛋白酶Cathepsin B对喉癌Hep-2细胞侵袭、转移的影响。方法以组织蛋白酶Cathepsin B特异性抑制剂环氧酶琥珀酰肽甲基酯CA-074Me(10mmol/L)处理喉癌Hep-2细胞,Western blot方法检测Cathepsin B蛋白表达变化,Transwell法检测Hep-2细胞侵袭、迁移能力的变化,MTT法检测细胞增殖能力变化,绘制细胞生长曲线。结果 CA-074Me(10 mmol/L)处理Hep-2细胞24 h后,Cathepsin B蛋白表达水平明显降低,Transwell试验显示Hep-2细胞的体外侵袭、迁移能力明显低于对照组(P均<0.05)。MTT检测示实验组喉癌细胞增殖能力显著降低。结论抑制组织蛋白酶Cathepsin B的表达后,喉癌Hep-2细胞的增殖、侵袭、迁移能力显著降低,提示Cathepsin B有望成为喉癌治疗的靶标。
- 陈立伟翟性友黄邦清刘宸箐张永侠赵建东刘明波
- 关键词:喉癌组织蛋白酶B
- 一组海南话双音节言语测听词表的等价性分析被引量:2
- 2018年
- 目的对一组海南话双音节词表的等价性进行分析。方法选择12名听力正常的受试者对已编辑好的6张(每张50词)等言语识别阈级并具有粗放音位平衡特征的海南话双音节词表进行等价性实验,每张词表在言语听力级0、4、8、12dB HL四个强度上进行测试,受试者聆听6张词表的顺序不同。受试者依强度从低到高的顺序进行4轮测试,记录每张词表在各强度级的正确率。使用SPSS11.0统计软件对各张词表的正确率进行双因素方差分析(词表序号、测试强度)。结果 6张词表相互间等价性较好(F=0.018,P>0.01),不同测试强度下得分有显著差异(F=612.375,P<0.01)。结论一组具有音位平衡特征的海南话双音节测听词表已完成等价性分析。
- 李剑挥黄邦清张山山孙凯华姜欣颖刘明波郗昕
- 关键词:海南话双音节词等价性
- 一组海南话双音节言语测听词表的编制被引量:3
- 2018年
- 目的编制一组海南话双音节言语测听词表。方法根据常用原则,参照当地报刊杂志与地方志,选出海南话中常用的双音节词652个,由熟悉海南话的播音员诵读并进行录制。去掉录音效果差(过度削峰、有明显杂音)的词,最终由500个词组成10张词表,每表50词。通过对20名听力正常受试者的测试,记录每个词在2、6、10、14dB HL四个强度的正确识别率。用Statistica11.0统计软件拟合出每个词的P-I曲线,并计算出阈值和阈值处斜率。根据各词阈值与平均阈值的差值,对每个词的声级都进行强度调整,使得每个词的识别阈都一样。结果从中筛选出300个双音节词,这些词的阈值和斜率均服从正态分布,编制出6张词表,每表50个词。结论一组海南话双音节言语测听词表已编制完成,但仍需进行词表间等价性验证。
- 李剑挥黄邦清张山山孙凯华姜欣颖刘明波郗昕
- 关键词:言语测听海南话双音节词