黄静
- 作品数：8 被引量：12H指数：2
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目卫生部卫生公益性行业科研专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 表面蝶骨电极在儿童长程视频脑电图中的应用被引量：1
- 2020年
- 目的探讨表面蝶骨电极在儿童视频脑电图中的作用.方法选取2018年11月—2019年12月苏州大学附属儿童医院神经内科收治的30例患儿行常规头皮电极及表面蝶骨电极视频脑电图检查,对比分析检查结果.结果表面蝶骨电极阳性率明显高于常规头皮电极,且差异具有统计学意义.结论表面蝶骨电极在儿童视频脑电图检查中依从性高,阳性率高,可作为常规检查.
- 黄静汤继宏李涛王宇晴张兵兵王曼丽
- 关键词：视频脑电图癫痫
- 硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症开放性临床研究被引量：7
- 2014年
- 研究背景婴儿痉挛症是一种以痉挛发作、脑电图高度失律和精神运动发育迟滞为特征的难治性癫癇,抗癫癇药物治疗效果欠佳。促肾上腺皮质激素作为一线治疗药物存在感染和高血压等不良反应,本研究旨在通过开放性临床试验评价硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的疗效和耐受性。方法共计55例婴儿痉挛症患儿接受统一标准的硫酸镁联合促肾上腺皮质激素治疗,比较治疗前后痉挛发作频率和脑电图改变,治疗过程中通过监测患儿生命体征、实验室指标和药物不良事件评价药物耐受性。结果治疗2周后痉挛发作控制有效率为78.18%(43/55)、脑电图改善率为55.77%(29/52),其中无发作25例(45.45%)、脑电图恢复正常6例(11.54%)。不同发病年龄[≤4个月和>4个月(χ2=0.595,P=0.441)]、病程[≤2个月和>2个月(Fisher确切概率法:P=0.735)]和病因学[特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛症(Fisher确切概率法:P=1.000)]对痉挛发作控制有效率,以及不同发病年龄(χ2=1.325,P=0.250)、病程(χ2=2.668,P=0.102)和病因学(χ2=2.215,P=0.145)对脑电图改善率之差异均无统计学意义;治疗期间无一例患儿发生高血压等不良事件。29例患儿经长期随访(治疗后1、3和12个月)无痉挛发作患儿比例基本维持不变(χ2=0.945,P=0.815)。结论硫酸镁联合促肾上腺皮质激素方案治疗婴儿痉挛症疗效肯定且耐受性良好。
- 鞠俊黄静李慧庞领玉史泽宁张君嗣苏小俊陈小桥邹丽萍
- 关键词：硫酸镁促肾上腺皮质激素脑电描记术
- RARS2基因变异一家系报告并文献复习
- 2021年
- 目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157G>T(p.R 386L),NM_020320 c.1210A>G(p.M 404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS 2基因33个变异位点。结论RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。
- 张桐汤继宏王曼丽黄静张兵兵
- Menkes病1例报告并文献复习
- 2017年
- 目的 探讨Menkes病的临床特点及诊断方法,提高对Menkes病的认识.方法 回顾分析1例Menkes病患儿临床、实验室检查及影像学特点.结果 患儿为男婴,发病年龄为2个月27 d,以癫痫发作为首发症状,头发稀疏卷曲,肤色白,小下颌,伴精神运动发育迟滞;血清铜及铜蓝蛋白均显著降低;头颅MRA可见颅内血管蛇形迂曲,MRI提示进行性基底节区对称性异常病灶扩大伴小脑萎缩;与Menkes病相关的ATP7A基因chrX：77264579-77302087区域存在缺失.结论 Menkes病是一种ATP7A基因突变引起铜代谢紊乱,导致多系统受累的X连锁隐性遗传病.依靠特征性的临床特点、血生化及影像学检查可临床诊断,ATP7A基因检测可确诊.
- 冯隽汤继宏刘芳张利亚黄静
- 关键词：MENKES病铜代谢铜蓝蛋白癫痫
- 新生突变的16p11.2微缺失综合征(附1例报告及文献复习)被引量：4
- 2021年
- 目的探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征。方法回顾分析1例以癫发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院。入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫发作等情况。完善相关检查:胸部X线片提示脊柱侧弯。脑电图示右颞起源后泛化全导的异常放电,予抗癫药治疗后未再出现抽搐发作。家系全外显子基因检测提示:患儿16p11.2区域存在大片段缺失[hg19,(chr16:29802034-30200397)],缺失区域大于390 kb,该区域涉及CORO1A、PRRT2、ALDOA、KIF22、TBX6、FAM57B、KCTD13、SEZL6L2等27个基因,确诊为16p11.2微缺失综合征。患儿父母基因检测结果均未发现异常,提示患儿为新生突变。结论患儿早期出现癫发作,合并发育落后、多发骨骼畸形(头围偏大、脊柱侧弯,等),需警惕16p11.2微缺失综合征,完善基因检测有助于早期识别该病并早期干预,也有助于预后判断。
- 蒋萍张桐汤继宏黄静张兵兵肖潇师晓燕
- 关键词：16号染色体发育落后
- SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告
- 2022年
- 患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。
- 赵金华赵金华汤继宏黄静张兵兵张兵兵师晓燕
- 关键词：基因变异青少年
- 儿童臂丛神经炎的临床特点(附4例报告)
- 2021年
- 目的探讨儿童臂丛神经炎的临床特点。方法回顾性分析4例儿童臂丛神经炎患儿的临床资料。结果本组4例臂丛神经炎患儿中男性多见,病前均有感染病史。临床以急性或亚急性起病,表现为单侧上肢的肌无力,累及近端肌肉为主。EMG以臂丛神经上干受损为主,主要表现为复合运动动作电位波幅降低和失神经。予甲泼尼龙及丙种球蛋白静脉注射治疗,随访1年,4例患儿基本完全康复,但遗留不同程度的肌肉萎缩。结论多数臂丛神经炎患儿经免疫治疗后好转,但绝大部分完全康复需要2年以上的时间。
- 胡笑月汤继宏黄静
- 关键词：臂丛神经炎儿童免疫治疗
- 综合护理干预应用在儿童肺炎护理中的效果
- 2021年
- 探讨综合护理干预应用在儿童肺炎护理中的效果。方法:此次研究对象为我院近年来收治的140例儿童肺炎患者,采用随机分配的方式,分为对照组和观察组,其中对照组采用常规护理,观察组采用综合护理,分析比较两组患者的护理效果。结果:通过实验观察,比较两组患者护理后的相关临床症状消失时间、肺功能指标以及血气指标,观察组明显优于对照组(P<0.05)。结论:针对儿童肺炎采用综合护理干预措施,可以缩短患儿相关临床症状的消失时间,使其肺部功能得到明显改善,具有一定的临床推广价值。
- 黄静
- 关键词：儿童肺炎综合护理干预
