王曼丽
- 作品数：25 被引量：32H指数：3
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目国家自然科学基金江苏省科技计划项目更多>>
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- Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)
- 2022年
- 目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示:患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后。
- 邢玉娇汤继宏王红英王曼丽王曼丽师晓燕
- 关键词：先天性鱼鳞病
- 和谐医患关系视域下的儿科住院医师规范化培训
- 2021年
- 医患关系是目前全社会普遍关注的热点问题,而医患紧张的持续存在对医学教育工作,特别是儿科教育产生了深远的影响。我国儿科医师工作强度高、医疗风险大、医患纠纷多,在儿科住院医师规范化培训中加强医患沟通的培养,是储备具有良好综合素质和沟通能力的儿科医师的重要保障。本文从医患关系的内涵、我国医患关系的特点出发,分析了儿科住院医师规范化培训阶段的医患关系紧张的原因,探讨了住院医师规范化培训目前医患沟通的教育问题,并对规培期间的医患沟通的教育方法进行了探索,以期为儿科规培生今后的医疗工作打下坚实基础。
- 肖潇王曼丽
- 关键词：医患关系儿科医学教育
- Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型1例报告被引量：4
- 2019年
- 目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料。结果患儿男性,2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口齿不清。肌酸激酶显著升高;头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变(c.4718-1G>A)、源自母亲的移码突变(c.4529delC),为复合杂合突变。查阅既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南,两种变异均判定为致病性变异,确诊为MDC1A。结论MDC1A为LAMA2基因突变所致,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断。本次发现的基因突变为首次报道,扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。
- 索桂海索桂海汤继宏张兵兵张兵兵
- 关键词：先天性肌营养不良基因突变
- NADH脱氢酶1基因变异致Leigh病1例报告并文献复习被引量：2
- 2021年
- 目的探讨NADH脱氢酶1(ND1)基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征。方法回顾分析1例由ND1基因m.3688G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料。结果1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状,伴有精神运动发育迟滞。头颅MRI示双侧基底节、丘脑、大脑脚以及大脑皮质区多发异常信号影,病灶大致呈对称分布。基因检测在ND1上发现一个意义未明的线粒体碱基变异m.3688G>A。结合临床特征及文献复习,患儿确诊为新发基因变异的Leigh病。文献复习显示,mtDNA变异数量是决定临床表型的关键因素。结论线粒体基因检测技术是诊断线粒体疾病的重要手段。
- 赵东敬汤继宏刘影张兵兵肖潇王曼丽
- 关键词：线粒体脑肌病LEIGH病线粒体基因基因变异
- 儿童惊厥性癫痫持续状态后血液生化指标的变化及其意义
- 王曼丽汤继宏
- 儿童良性外展神经麻痹2例被引量：1
- 2020年
- 回顾性分析2例儿童良性外展神经麻痹患者的临床资料,总结其临床特征。2例患儿就诊时均为双眼外展神经受累,第2例发病前1周有上呼吸道感染,左眼外展受限8 d后又出现右眼外展受限。2例患儿各项辅助检查均未见异常,排除其他病因,诊断儿童良性外展神经麻痹。给予B族维生素营养神经,甲泼尼龙及丙种球蛋白等免疫治疗,患儿在病程5~6周症状稍有好转,在病程12~14周完全恢复,各种症状消失,双眼视物无重影,无外展受限,预后良好,无后遗症。提示儿童良性外展神经麻痹病因不明,可能与病毒感染后的免疫因素有关,经治疗预后良好。
- 张桐汤继宏张兵兵冯隽王曼丽
- 关键词：外展神经麻痹儿童
- 儿童肾病综合征并发颅内静脉窦血栓1例
- 2015年
- 1临床病例患儿男,10岁10个月,因确诊肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)40天,失语伴口角流涎3小时入院。患儿入院前40天因全身水肿确诊为NS(单纯型),予泼尼松足量口服治疗,并予利尿治疗1周,复查尿常规示蛋白(+++),停用泼尼松,予甲泼尼龙0.5 g冲击治疗3天,复查尿蛋白未转阴。肾活检示微小病变型,再予甲泼尼龙冲击治疗3天好转,
- 王曼丽程江沈芸妍李晓忠
- 关键词：儿童肾病综合征颅内静脉窦血栓甲泼尼龙冲击微小病变型利尿治疗口角流涎
- 拉考沙胺及吡仑帕奈添加治疗FIRES 2例报告及文献复习
- 2023年
- 热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)是一组少见的儿童期超级难治性癫痫综合征。本文通过回顾性分析及总结2例儿童FIRES的临床表现、辅检结果、治疗方案及预后等资料,总结本病的临床特征,以期达到早期临床诊断及有效治疗。
- 肖潇汤继宏张兵兵王曼丽
- 关键词：难治性癫痫
- 罕见表型的尼曼匹克病C型1例被引量：1
- 2018年
- 尼曼匹克病（Niemann-Pick disease,NPD）又称鞘磷脂沉积病,是一组由鞘磷脂沉积引起的罕见常染色体隐性遗传疾病,自1914年首次报道以来,亚洲人发病率最低,本病在我国非常罕见.其特点是全单核巨噬细胞和神经系统含大量神经鞘磷脂的泡沫细胞.其中C型NPD （NPC）以神经系统症状为主要表现,如智力低下、运动障碍、言语不清、癫痫发作等,易导致误诊.本研究报道1例起病9年得以确诊的NPC患儿的临床特征及诊断,为基因分析在NPC诊断中的应用提供依据.
- 黄丹萍陈旭勤刘敏王曼丽李岩
- 关键词：尼曼匹克病常染色体隐性遗传疾病神经系统症状表型单核巨噬细胞神经鞘磷脂
- 吡仑帕奈治疗儿童难治性癫痫的疗效和安全性研究被引量：6
- 2021年
- 目的评估吡仑帕奈在儿童难治性癫痫患者中的有效性、安全性与耐受性。方法回顾性分析2020年1月—2021年1月在苏州大学附属儿童医院就诊的34例难治性癫痫患儿的病历资料,通过对比患儿的基线情况与吡仑帕奈添加治疗后第4、8、12、24、36、48周的癫痫发作情况,来评估吡仑帕奈的疗效与不良反应。结果患儿添加吡仑帕奈治疗时的平均年龄为(8.1±4.1)岁,男女性别比为1∶1。吡仑帕奈添加治疗后,第4、8、12、24、36、48周的有效率分别为37.5%、46.7%、50.0%、47.4%、53.8%、42.9%,不良反应发生率为32.4%,药物保留率为88.2%。结论吡仑帕奈治疗难治性癫痫具有良好的有效性、安全性与耐受性。个性化治疗和较好的基线发作控制水平或许可以提高吡仑帕奈治疗的有效性和药物保留率。
- 褚思嘉汤继宏李岩张兵兵肖潇王曼丽
- 关键词：难治性癫痫儿童疗效
