杨曦
- 作品数：27 被引量：56H指数：4
- 供职机构：新疆军区更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金兰州军区医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生军事生物学哲学宗教更多>>
- 维吾尔族独眼白内障患者超声乳化+IOL植入术围手术期的护理被引量：2
- 2015年
- 根据世界卫生组织标准，独眼白内障是指任何原因导致的一眼最佳矫正视力低于0．05或视力虽然是1．0，但视野小于或等于1．0，或一眼已经眼球摘除，而另一眼又发生白内障。白内障是少数民族地区居首位的致盲性眼病，独眼白内障在手术方式上与单纯白内障并无异样，但独眼患者对手术的期望值很高，担心手术可能失败而带来完全失明，这是该病患者的最大心理障碍。因此，对独眼白内障患者围手术期的护理工作就显得尤为重要，现将我院2013-01～12收治的20例少数民族独眼白内障患者围手术期护理情况报道如下。
- 孙秋萍雷英杨云杨曦
- 关键词：白内障维吾尔族人工晶体植入术
- 新疆部分地区新生儿筛查十六年工作回顾与展望
- 2014年
- 新生儿筛查（neonatal screening）起源于1960年,起初筛查苯丙酮尿症（PKU）,之后扩展到一些其他疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段检查出来,经早期治疗,避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤,从而减少残疾发生,降低小儿死亡率。
- 杨曦何江余伍忠
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 青海地区回族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：2
- 2016年
- 目的明确青海地区回族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征,为该地区苯丙酮尿症（PKU）的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法应用PCR产物直接测序法对13例回族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在26个PAH等位基因中检测出15种不同的突变基因,总检测率为80.8%（21/26）,包括10种错义突变（66.7%）、3种无义突变（20.0%）和2种剪切位点突变（13.3%）,大部分突变集中在第3、6、7、11外显子及第4内含子区域,常见的4种突变是R243Q（15.4%）、IVS4-1 G〉A（7.7%）、I65T（7.7%）、P281L（7.7%）。R243Q是青海地区回族PAH基因最常见的突变种类,P281L突变在宁夏及新疆回族中均未检出,可能是青海回族特有的热点突变。R53H、I65S、R158Q、V230I、R252Q和P281L这6种突变在中国回族人群中为首次报道。结论青海与宁夏、新疆回族在PAH基因的突变构成上差异显著,R243Q、IVS4-1 G〉A、I65T、P281L可能属于青海回族PAH基因突变的热点。
- 何江杨曦王瑞邹红云余伍忠王守磊王惠珍徐发亮
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变
- 新疆汉族苯丙氨酸羟化酶基因R241H/G247V杂合子突变分析一例
- 2014年
- 1病例
患儿，男，汉族，2012年11月8日出生，经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256．3I．Lmol／L，12月10日召回初诊时头发黑色有光泽，皮肤白暂，有轻度湿疹，肌张力正常，注意力集中度好，身上及尿液无异常鼠臭味，其它无异常。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。
- 何江杨曦余伍忠
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变分析汉族杂合子新生儿疾病筛查同胞兄妹
- 补肾活血胶囊对激素性股骨头坏死大鼠骨修复和脂肪形成的影响
- 2022年
- 目的:观察补肾活血胶囊对激素性股骨头坏死(SONFH)大鼠骨修复与脂肪形成的影响,探讨其作用机制。方法:将30只雄性SD大鼠随机分为对照组,模型组,补肾活血胶囊高、中、低剂量组,每组6只,通过单纯注射甲强龙(MPS)构建SONFH大鼠模型,造模同时给予相应药物干预6周;干预结束后,取大鼠血清和双侧股骨头,进行血清生化学、Micro-CT、组织病理学检测,评估补肾活血胶囊对SONFH大鼠骨修复与脂肪形成的影响。结果:血清生化结果显示,补肾活血胶囊能降低血清过氧化物酶增殖剂激活受体γ(PPARγ)含量(P<0.05)。Micro-CT结果显示,模型组大鼠骨密度(BMD)较对照组显著降低(P<0.01),补肾活血胶囊低、中剂量组大鼠BMD显著高于模型组(P<0.01)。HE染色结果显示,模型组骨坏死明显,核收缩,股骨头骨小梁稀疏甚至消失,补肾活血胶囊各剂量组股骨头骨小梁组织结构病理改变明显减少;油红“O”染色结果显示,模型组大鼠软骨下骨局部区域脂肪组织明显增加,补肾活血胶囊各剂量组较模型组有改善;免疫组织化学染色结果显示,与模型组比较,补肾活血胶囊能增加大鼠局部骨小梁间隙存在中成骨相关因子Runt相关转录因子2(Runx2)、Ⅰ型胶原蛋白(CollagenⅠ)阳性蛋白表达水平、减少成脂相关因子重组人CCAAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)、PPARγ蛋白表达水平。结论:补肾活血胶囊能有效地减少MPS引起的SONFH大鼠骨小梁丢失,抑制其脂肪形成,调节骨组织动态平衡而发挥治疗作用。
- 梁学振杨曦李嘉程骆帝许波李刚
- 关键词：补肾活血胶囊激素性股骨头坏死骨修复
- 西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因外显子12突变分析被引量：2
- 2016年
- 目的研究分析西北五省区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因外显子12的突变特征，为该地区苯丙酮尿症（PKU）的产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法应用PCR产物直接测序法对276例PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1～13外显予及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果（1）PAH基因外显子12中突变基因检出率为7．4％，共检出8种PAH基因突变，其中，错义突变7种、无义突变1种，最常见的突变是R413P（4．0％）；（2）PAH基因外显子12突变检出率由高到低依次为宁夏（11．3％）、陕西（9．7％）、甘肃（5．2％）、新疆（3．3％）和青海（3．1％），R413P突变在新疆、宁夏、陕西和甘肃四省区中突变检出率分别为2．5％、5．3％、5．6％和5．2％，Y414X（0．7％）和L430P（2．7％）仅在宁夏检出，R408W（1．0％）仅在青海检出；（3）R413P是西北及等国内大多数地区PAH基因外显子12最为常见的突变，R413P突变在西北地区中的检出率低于山西、河南、河北、天津、沈阳、云南等大多数国内省区，日本R413P、台湾R408Q突变和挪威、瑞典、北爱尔兰及苏格兰的R408W突变的检出率显著高于西北地区。西北五省区检出的Y414X、Q419R和L430P三种突变在我国其它地区尚未见报道。结论（1）西北地区PAH基因外显子12突变以R413P为主，与韩国、日本相似，但不同于挪威、瑞典等欧洲国家以R408W为主。推测R413P突变基因频率的高处在日本，R408Q1和R408W突变基因频率的高处分别在台湾、欧洲。（2）西北五省区PAH基因外显子12突变特点有别于中国其他地区和部分欧洲国家，表现出多民族聚居地区基因突变特有的多样性和复杂性。
- 何江杨曦王瑞邹红云余伍忠
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变
- 单人高压氧舱对急进极高海拔地区人员肠系膜上动脉血流动力学的影响研究
- 2023年
- 目的 :研究单人高压氧舱对急进极高海拔地区人员肠系膜上动脉(superior mesenteric artery,SMA)血流动力学的影响。方法:选取由平原地区(海拔890 m)乘车前往极高海拔地区(海拔5 130 m)的健康青年男性受试者60例,随机分为对照组、低流量氧疗组和高压氧组,每组20例。进入高原地区后,对照组不作任何干预,低流量氧疗组每日通过鼻氧管供氧方式进行1次低流量氧疗(供氧流量为2 L/min,60 min/次),高压氧组每日利用单人高压氧舱进行1次高压氧治疗(增压压力为0.25 MPa,60 min/次)。分别在急进高原后第30天、第60天、第90天通过彩色多普勒超声诊断仪测量并比较3组受试者SMA主干及其1、2级分支动脉的收缩期峰值血流速度(peak systolic velocity,PSV)、阻力指数(resistance index,RI)和搏动指数(pulsation index,PI)。采用SPSS 19.0软件进行统计学分析。结果:急进高原30 d时,3组受试者SMA及其1、2级分支动脉PSV、RI、PI差异无统计学意义(P>0.05)。急进高原60 d时,对照组SMA及其1、2级分支动脉PSV显著高于低流量氧疗组与高压氧组,差异有统计学意义(P<0.05);低流量氧疗组与高压氧组SMA及其1、2级分支动脉PSV差异无统计学意义(P>0.05);3组间SMA及其1、2级分支动脉RI、PI差异无统计学意义(P>0.05)。急进高原90 d时,对照组SMA及其1、2级分支动脉PSV、RI、PI显著高于低流量氧疗组与高压氧组,差异有统计学意义(P<0.05);低流量氧疗组SMA及其1、2级分支动脉PSV显著高于高压氧组,差异有统计学意义(P<0.05),但2组间SMA及其1、2级分支动脉RI、PI差异无统计学意义(P>0.05)。结论:单人高压氧舱可显著改善机体因高原氧分压降低引起的SMA血流状态变化,对急进高原人员预防缺血性肠病的发生具有积极意义。
- 王坤李世超杨朔吴雨静金晶阿丽耶·麦提喀斯木石瑞静杨曦
- 关键词：彩色多普勒超声诊断仪肠系膜上动脉血流动力学缺血性肠病
- 中国首报藏族苯丙氨酸羟化酶基因P281L纯合子突变分析一例
- 2015年
- 1病例
患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,注意力不太集中,身上及尿液有强烈鼠臭味。
- 何江王守磊王惠珍徐发亮杨曦余伍忠
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变分析藏族纯合子步态不稳肌张力
- 某炮团新兵军事训练周期中的血清代谢组学研究
- 2014年
- 目的:验证代谢组学分析技术在军事医学领域应用的可行性,探寻军事训练引起机体整体代谢反应的规律和特征,为从代谢物层面上研究军事医学相关问题提供新的思路和方法。方法:随机抽选新兵200人采集3次血样,检测血清样本核磁共振氢谱并进行不同组之间的差异性分析。结果:13组比较的PLS-DA(偏最小二乘法判别)分析得分图显示:a.数据分布呈现由分散到集中变化的趋势;b.数据所代表的值呈现由小到大的变化趋势;23组两两比较的OPLS-DA(正交偏最小二乘法判别)分析得分图显示:第1组样品代谢组信息所获得的统计分析数据小于第2组,第2组小于第3组。结论:3组样品的代谢组信息因军事训练出现了明显的变化,并且在一定范围内代谢组信息的变化程度与训练量、训练时间正相关。
- 胡华周丽春杨曦阿依努尔贾萍
- 关键词：代谢组学
- 二代测序技术在苯丙酮尿症基因突变检测中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的利用二代测序技术对新疆地区29名苯丙酮尿症(PKU)汉族患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行检测,评估二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用价值,为本地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用多重PCR技术富集PAH基因全部外显子及调控区,通过二代测序技术检测突变位点,并以Sanger测序技术验证检测结果。结果共检测了29例PKU样本,在58个PAH等位基因中检测出59个突变基因,共28种突变类型,其中错义突变21种,无义突变3种,剪切位点突变3种,缺失突变1种,以上结果均经Sanger测序验证。结论二代测序技术可应用于苯丙酮尿症相关基因突变的检测,可以作为一种高效、准确、方便和全面的检测方法应用于临床。
- 伏宣霖王瑞何江杨曦邹红云余伍忠
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变
