- 13q14-q22的遗传多态性标记与Wilson病和视网膜母细胞瘤的连锁分析
- 1993年
- Wilson病(WD)是一种表现为肝脏、豆状核、角膜等部位病变的综合征,为常染色体隐性遗传病。视网膜母细胞瘤(RB)是一种儿科肿瘤,可分为遗传型和散发型两种。这两种疾病的基因都位于13q上,学者们通过连锁分析发现了一些与它们座位很近的遗传多态性标记,如RB1,ESD,D13S31,D13S59等,利用它们进行家系的限制性片段多态性(RFLP)连锁分析,可对这两种疾病作出比较准确的诊断。
- 邹宇李采娟
- 关键词：肝豆状核变性视网膜母细胞瘤
- 用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究
- 1996年
- Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两侧的探针对三个WD家系共14名成员进行了RFLP分析,预测出两个先证者的同胞为携带者、一例患者的子女为携带者、另一例患者的同胞属正常个体,这些结果与其它生化指标和临床症状基本相符。
- 邹宇李采娟陈秀珍左及夏蓓莉陈春玲李乃忠
- 关键词：肝豆状核变性WILSON病基因诊断DNA探针
- 中国人群中Wilson病家系和正常人D13S4区限制性片段长度多态性分析
- 1993年
- 用Southern blot技术,以13q22-31上的plE8探针对中国人群中4个Wilson病(WD)家系和10例正常人D13S4区见MspⅠ酶切片段长度多态性(RFL)分析。结果表明:A、B两杂交片段出现的频率分别为46.9％和53.1％,这和国外报道的频率0.49/0.51是一致的,同时对WD家系成员A、B两杂交片段出现频率和正常人相比较,经统计学处理,x^2=0.026<3.8,P>0.05。无显著性差异。并对中国人群中WD遗传异质性、连锁不平衡以及WD家系成员的临床前诊断做了探讨,为WD基因的研究和基因水平的诊断提供了科学依据。
- 陈春玲陈秀珍邹宇李采娟李乃忠
- 关键词：WILSON病RFLP遗传异质性
- 原癌基因c-myc在前列腺癌组织中的扩增和表达分析被引量：4
- 1997年
- 原癌基因ｃｍｙｃ在前列腺癌组织中的扩增和表达分析张元芳丁强孙逊邹宇用核酸杂交和免疫组化方法检测前列腺癌中ｃｍｙｃ基因扩增和表达。初步阐明ｃｍｙｃ基因结构异常与前列腺癌发生的关系。材料与方法收集我院及上海医科大学病理科１９８０～１９９３年手术切除...
- 张元芳丁强孙逊孙逊
- 关键词：前列腺肿瘤癌基因C-MYC扩增
- 男性不育症患者中YRRM2基因缺陷的研究被引量：3
- 1997年
- YRRM基因是控制精子生成与成熟的一个重要因素，一旦该基因缺陷，将会造成无精或少精。本研究对340例无精与少精患者的外周血标本进行了PCR基因扩增筛查，结果发现7例为该基因缺陷，占2％。证明YRRM2的缺陷也是造成中国人群男性不育的一个原因，从而可作为指导医生采用适当治疗方法的一个可靠指标。在实验过程中，采用直接加热白细胞提取基因组DNA，并以此作为模板对YRRM2基因进行扩增，既节省时间和经费，又保持良好的扩增效果，使之可用于临床医院作为常规检查。
- 曹凤根胡志红邹宇曹晓岗陈秀珍左伋威广崇张学忠
- 关键词：男性不育症
- 应用PCR扩增技术对男性不育症患者中YRRM2基因缺损进行筛查的研究被引量：1
- 1996年
- 为了探讨男性不育的发病原因，采用直接加热白细胞提取基因组ＤＮＡ，并以此作为模板对ＹＲＲＭ２基因进行ＰＣＲ基因扩增，对３４０例男性不育患者的外周血标本进行了扩增筛查，结果发现７例为该基因缺损，占２％。证实在中国人群中ＹＲＲＭ２的缺损也是造成男性不育的原因之一。该方法可用于临床作为常规检查，为医生采用正确治疗方法提供了新的可靠指标。
- 邹宇戚广崇左伋胡志红曹凤根伍克文张文忠陈秀珍
- 关键词：男性不育症基因聚合酶链反应
- 膀胱癌组织中p53基因突变的研究
- 1995年
- 作者应用聚合酶链反应－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和直接测序等分子生物学技术，分析检测了２１例膀胱移行上皮癌ｐ５３基因５～８外显子。结果，在１４例浅表性膀胱癌中，发现１例（Ｔ＿１期）ｐ５３基因突变；７例浸润性膀胱癌中，４例发现ｐ５３基因突变，其中Ｔ＿２期１例，Ｔ＿３期２例，Ｔ＿４期１例。４例Ｇ＿１级膀胱癌无一例检出ｐ５３突变，５例Ｇ＿２级膀胱癌１例检出ｐ５３突变，１２例Ｇ＿３级肿瘤４例发现ｐ５３基因突变。结果表明：ｐ５３基因突变在膀胱癌的发生发展中起着重要作用。
- 丁强张元芳孙逊邹宇
- 关键词：膀胱肿瘤致癌基因P53基因突变
- 应用PCR扩增技术对男性不育症患者中YRRM2基因缺损进行筛查的研究
- 精子异常是引起男性不育的一个重要原因。其中部分不育患者是由于遗传物质的异常而造成。国外的研究表明,与RNA识别基序(RNArecognition motif,RRM)有同源性的YRRM(Ychromosome RNA r...
- 曹凤根陈秀珍邹宇左伋
- 文献传递
- 中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断被引量：1
- 1997年
- 研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。
- 张克雄李乃忠邹宇杨伟军夏蓓莉左伋陈秀珍
- 关键词：遗传性共济失调共济失调
- 用RFLP和生化指标结合Bayes定理对Wilson病家系进行综合分析
- 1994年
- Ｗｉｌｓｏｎ病，又称为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病。该病主要由于铜积累而造成肝脏、基底神经节等器官的功能异常，早期发现并治疗能有效控制病情，否则可导致死亡。本文利用三个ＤＮＡ探针对两例ＷＤ家系进行ＲＦＬＰ分析，同时还检测了先证者同胞的ＥｓＤ分型和ＣＰ、血清铜和尿铜几项生化指标，并应用Ｂａｙｅｓ定理对他们的三种可能状态──症状前患者、杂合子和正常个体进行综合判别分析，结果显示家系Ａ和家系Ｂ中先证者的同胞均为ＷＤ致病基因携带者。
- 邹宇张咸宁陈秀珍李采娟李乃忠
- 关键词：家系WILSON病先证者RFLP分析
