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对孕中期妇女行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究被引量：63: 2008年; 目的建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库，探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略。方法应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法，收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周“并同意接受产前筛查的66132例妊娠单活胎孕妇（平均年龄27岁）行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位（free β-hCG）二联指标检测，将二联指标测定值输入以高加索人群数据库为基础的唐氏综合征风险计算软件。根据本研究中孕妇的数据重新计算血清AFP和游离β-hCG的中位数倍数值及胎儿罹患唐氏综合征的风险。设定1／270为高危切割值，≥1／270确定为唐氏综合征筛查高危。并与高加索人群数据库筛查结果进行比较。结果经染色体核型分析，66132例孕妇中共诊断唐氏综合征97例。（1）以高加索人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查出高危孕妇5470例，其中诊断唐氏综合征91例，高危孕妇的唐氏综合征检出率为94％（91／97），假阳性率为8．15％，阳性预测值为1．66％（91／5470）；筛查低危的60662例孕妇中有6例产后诊断为唐氏综合征。调整假阳性率为5％时，有70例患唐氏综合征的孕妇筛查为唐氏综合征高危，其检出率为72％（70／97）；当校正检出率为60％时，筛查高危孕妇为2785例，其中唐氏综合征孕妇为58例，假阳性率为4．1％。假设所有筛查高危的孕妇都接受羊膜腔穿刺，每检出1例唐氏综合征患儿需要进行60例的羊膜腔穿刺术。（2）以中国孕妇人群筛查参数计算的结果：66132例中筛查高危孕妇4332例，高危率为6．551％（4332／66132），其中诊断唐氏综合征88例，唐氏综合征的检出率为90％（88／97），假阳性率为6．43％；在筛查低危的61800例孕妇中，有9例经产后诊断�; 边旭明刘俊涛戚庆炜蒋宇林李岩刘善英郝娜周京吕时铭朱宝生王和许争锋潘小英廖灿蔡艳王华王泽朱军胡娅莉; 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白类绒毛膜促性腺激素 Β亚单位

对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究被引量：69: 2008年; 目的探讨高龄孕妇（至预产期时的年龄≥35岁）于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性。方法收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周“并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位（13-hCG）二联指标检测，将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件，以1／270为高危切割值，≥1／270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇，对阳性孕妇进行遗传咨询，并记录所有孕妇的妊娠结局。11家医疗单位共有66132例孕妇纳入本研究。按预产期年龄不同分为高龄组（≥35岁）3610例（5．46％，3610／66132）和低龄组（〈35岁）62522例（94．54％，62522／66132）。分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值。结果（1）两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果比较：高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例，低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例。以1／270为高危切割值进行筛查，共筛查出阳性孕妇5470例，从中诊断胎儿唐氏综合征91例。其中高龄组中阳性孕妇727例（13．3％，727／5470），胎儿唐氏综合征22例（24．2％，22／91）。低龄组中阳性孕妇4743例（86．7％，4743／5470），胎儿唐氏综合征69例（75．8％，69／91）。筛查阴性孕妇共60662例，从中诊断胎儿唐氏综合征6例。其中高龄组阴性孕妇2883例，未发现胎儿唐氏综合征；低龄组筛查阴性孕妇57779例，诊断胎儿唐氏综合征6例。在66132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例，在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0．15％（97／66132）；高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0．61％（22／3610）；低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0．12％（75／62522）。（2）两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较：以1／; 戚庆炜蒋宇林刘俊涛边旭明李岩吕时铭朱宝生王和许争锋潘小英蔡艳; 关键词：唐氏综合征妊娠中期年龄因素

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许争锋

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