龚珠文
- 作品数：32 被引量：71H指数：6
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程电气工程更多>>
- 先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗
- 目的探讨先天性全身性脂肪萎缩症(CGL)的临床特征及最新的饮食治疗。方法我们临床拟诊一例先天性全身性脂肪萎缩症,通过基因确诊,并进一步系统的复习相关文献,探讨最新的饮食治疗。结果一例女性患儿,生后2周出现全身脂肪萎缩、肌...
- 刘晓敏龚珠文闫慧范燕洁王丽丽顾学范余永国
- 文献传递
- 10例先天性类脂性肾上腺增生症临床特征及基因突变分析
- 目的:明确中国人群先天性类脂性肾上腺增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)患者的STAR基因突变谱,并了解其临床特征。方法:(1)临床拟诊为CLAH的患者,应用PC...
- 黄倬叶军韩连书邱文娟张惠文余永国梁黎黎龚珠文顾学范
- 文献传递
- cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)被引量：6
- 2020年
- 目的分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后。方法回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估。结果4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13~43月龄。基因检测发现6种变异,其中c.383T>C(p.L128P)为未报道变异。2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效。3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态。结论cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效。新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后。
- 帅瑞雪于玥韩连书叶军梁黎黎龚珠文高晓岚顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 先天性类脂性肾上腺皮质增生症33例临床特点及StAR基因分析
- 2022年
- 目的探讨类固醇生成急性调节蛋白(StAR)基因变异所致的先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)患儿的临床和分子遗传学特点。方法回顾性分析2006至2021年上海交通大学医学院附属新华医院诊断及随访的33例CLAH患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况(截至2021年12月)。结果 33例CLAH患儿中17例染色体核型为46, XX, 16例为46, XY;31例社会性别为女性, 2例为男性。33例CLAH确诊年龄为9.0(3.0, 34.5)月龄, 其中包含30例经典型和3例非经典型, 30例经典型CLAH均于新生儿或婴儿期起病, 表现为皮肤色素沉着(28例, 93%)、呕吐和(或)腹泻(19例, 63%)、体重不增(8例, 27%)等, 患儿均表现为女性外生殖器。实验室检查提示血促肾上腺皮质激素均升高[21例患儿(70%)>275 pmol/L]、皮质醇降低[47(31, 126)nmol/L]、低血钠[(126±13)mmol/L]、高血钾[(5.7±1.1)mmol/L]、17α-羟孕酮水平均正常。3例非经典型CLAH患儿同样有肾上腺皮质功能不全表现, 其中2例(1例46, XY和1例46, XX)于1岁后起病且外生殖器分别为男性和女性, 另外1例(46, XY)于2月龄起病, 外生殖器为男性伴小阴茎和尿道下裂。17例46, XX女性患儿中, ≥10岁的4例均有自发性青春期发育。共发现25种StAR基因变异, 常见的变异为p.Q258*(27%, 18/66)、p.K236Tfs*47(12%, 8/66)和p.Q77*(9%, 6/66), 发现6种未报道的新变异(c.358T>G、c.71314del、c.125del、c.745-1G>A、c.179-2A>C和外显子1缺失)。结论经典型CLAH主要表现为婴儿早期出现原发性肾上腺皮质功能不全且外生殖器为女性外观。p.Q258*、p.K236Tfs*47和p.Q77*是CLAH患者常见的致病性变异。
- 郑婉祺段颖肖冰梁黎黎夏瑜龚珠文孙昱张惠文韩连书王瑞芳杨奕占霞余永国顾学范邱文娟
- 关键词：性腺发育不全
- 33例智力障碍病人的分子诊断:对外显组测序数据进行重新评估可以显著提高诊断率
- 肖冰邱文娟季星刘晓青范燕洁徐燕刘宇叶荟魏巍闫慧龚珠文沈理笑孙昱
- 先天性全身性脂肪萎缩症1例临床特征和治疗
- 刘晓敏龚珠文闫慧范燕洁王丽丽顾学范余永国
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者临床资料及质谱检测结果分析被引量：4
- 2014年
- 目的 分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）患者临床表现及生化特点,以便提高临床医师对此病的认识.方法 分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相色谱质谱检测的尿乳清酸、尿嘧啶水平,并与25名健康儿童进行比较分析.结果 OTCD患者40例,发病年龄中位数为1.4岁（3 d～29岁）,临床表现主要为喂养困难、持续性呕吐、抽搐、意识障碍、高氨血症等.患者血瓜氨酸水平显著低于对照组[6.35 （1.84 ～21.11）比13.65（10.23 ～ 24.52） μmol/L,P＜0.05].尿乳清酸及尿嘧啶水平显著高于对照组[167.77 （1.21 ～1 650.45）比0.25（0～2.32） mmol/molCr、52.67（3.50 ～338.64）比0.69（0～2.87） mmol/molCr,均P＜0.05].结论 对于血氨增高的患者,串联质谱检测血瓜氨酸降低,尿气相色谱质谱检测乳清酸及尿嘧啶升高有助于OTCD诊断.
- 韩凤韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜龚珠文金晶
- 关键词：乳清酸瓜氨酸高氨血症
- 多种方法分析750例中国先天性肾上腺皮质增生症患儿CYP21A2基因突变的研究
- ＜正＞目的:先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH,OMIM 201910）是一组由皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传疾病。21-羟化酶缺陷（21-OHD）是...
- 龚珠文王瑜占霞叶军邱文娟韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范
- 文献传递
- 高通量测序在儿童期生长发育异常分子诊断的临床应用
- 目的儿童期生长发育异常包括一类临床异质性很高的疾病。目前主要根据表型,辅以生化、影像学检查做出临床诊断。然而很多疑难病症表型特征性不明显,或者疾病罕见,造成诊断困难。由于很多生长发育异常疾病由遗传因素所致,分子诊断在疑难...
- 孙昱余永国范燕洁曾庆文王丽丽闫慧龚珠文刘慧丽王瑜胡国瑞黄倬张霞王建国杨佳叶军韩连书邱文娟张惠文季星黎黎顾学范
- 文献传递
- Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨糖原累积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)的临床、实验室检查及基因突变特点。方法分析5例GSD Ⅳ患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况。结果患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊。2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化。靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R515C,p.R524Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I460T、p.F76S、p.F538V、p.L650R、p.W455R),1种插入突变(c.141_142ins GCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD Ⅳ型。2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常。结论 GSD Ⅳ的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后。
- 房迪邱文娟叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎龚珠文闫慧王建国顾学范
