张惠文
- 作品数：160 被引量：582H指数：13
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金上海市科委重大科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学轻工技术与工程更多>>
- 原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析
- ：本研究对15例PCD患者的SLC22A5基因进行突变分析,探讨中国PCD患者的SLC22A5基因突变特点.方法：采用聚合酶链反应和直接测序法对15例PCD患者进行基因突变检测分析,对基因新突变进行限制性片段长度多态性分...
- 韩连书顾学范王斐叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李筱燕
- 关键词：儿童患者基因突变
- 35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断被引量：8
- 2012年
- 目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析。结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/(17 h.mg)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg.h)]。结论对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊。
- 雷红林叶军张惠文邱文娟韩连书王瑜顾学范
- 关键词：黏多糖贮积症溶酶体贮积症酶活性
- 二氢蝶啶还原酶缺乏症的基因突变分析
- 本文旨在报道二氢蝶啶还原酶(DHPR)基因QDPR突变检测情况,了解中国DHPR缺乏症的基因突变谱。指出，血DHPR活性明显降低是BH4还原酶DHPR缺乏症的生化诊断方法，QDPR基因突变分析可从分子生物学角度证实临床诊...
- 叶军邱文娟韩连书张惠文周建德顾学范
- 关键词：新生儿患者生物化学检验基因突变
- 文献传递
- 气相色谱-质谱检测的564例遗传代谢病疾病谱分析
- 目的:分析临床患者经尿气相色谱-质谱检测并确诊的遗传代谢病的种类,探讨中国可通过尿气相色谱-质谱检测的疾病谱.方法:临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,检测结果阳性患者结合临床表现、血氨基...
- 韩连书顾学范韩凤叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩
- 关键词：遗传性代谢病气相色谱疾病谱
- 160例戈谢病高危筛查研究
- 目的戈谢病是一种常见的的溶酶体贮积病,临床表现主要为肝脾进行性增大,合并脾功能亢进,骨痛,部分患者累及神经系统,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。早期治疗能够避免患者出现严重并发症,提高患者的生活质量。为达到早期治疗...
- 张惠文康路路高晓岚周建德邱文娟韩连书叶军顾学范
- 文献传递
- 两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析被引量：6
- 2018年
- 目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNParray）检测患儿潜在的染色体微缺失／重复，用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常；患儿2主要表现为智力及语言发育落后，无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13．33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失，两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因，荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失，确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失，为遗传咨询提供重要依据。
- 罗继航房迪邱文娟肖冰范燕洁叶军韩连书张惠文余永国梁黎黎顾学范
- 关键词：发育落后
- 160例戈谢病高危筛查研究
- 目的戈谢病是一种常见的的溶酶体贮积病,临床表现主要为肝脾进行性增大,合并脾功能亢进,骨痛,部分患者累及神经系统,严重影响患者的生活质量,甚至危及生命。早期治疗能够避免患者出现严重并发症,提高患者的生活质量。为达到早期治疗...
- 张惠文康路路高晓岚周建德邱文娟韩连书叶军顾学范
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较被引量：14
- 2012年
- 目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]
- 章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文邱蕊龚珠文顾学范
- 关键词：儿童成人
- 酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测被引量：7
- 2014年
- 目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。
- 谭冬琼张雅芬叶军韩连书邱文娟顾学范张惠文
- 关键词：多巴反应性肌张力障碍突变
- 进行性假性类风湿性发育不良症的诊断及WISP3基因分析
- 目的：从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症;了解中国患者PPD的基因突变类型。方法：7例患者(男6例，女1例)，所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉，钙磷、C反应蛋白、ASO、...
- 叶军张惠文邱文娟韩连书张雅芬顾学范
- 关键词：儿童患者基因突变
