黎明
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 扩张型心肌病基因突变及基因治疗被引量：6
- 2002年
- 扩张型心肌病(DCM)是一种常见的疾病,发病率为36.5/10万人[1],由于存在一些无症状患者,所以实际的发病率可能更高.DCM以心室扩张及心肌收缩功能减退为主要特征,可导致心力衰竭,严重心律失常和栓塞性疾病,这些也是导致DCM患者早期死亡的主要决定因素.近十余年来,随着分子遗传学的进展,在DCM的病因、发病机理等方面进行了深入研究,发现了一些与该类疾病有关的基因突变,家系研究提示约25%～30%的'原发型'DCM是由心肌骨架蛋白基因突变引起的[2].
- 赵春霞黎明汪道文
- 关键词：扩张型心肌病基因突变基因治疗栓塞性疾病严重心律失常DCM
- “最后共同通路”假说与遗传性心血管疾病被引量：1
- 2002年
- 近几年来一些遗传性心血管疾病,如长QT综合症、肥厚型心肌病和扩张型心肌病等的分子遗传机制已逐步被阐明,尽管大部分这些疾病由于不同遗传机制产生相似或相同的表现型(遗传异质性),但它们也具有共同特点,即每一种疾病类型都具有编码功能相似或编码参与共同级联通路蛋白质的基因参与发病。据此,人们提出了“最后共同通路”假说。在心律失常疾病中,长QT综合征、Brugada综合征的分子机制是编码离子通道蛋白质的基因包括钾离子通道(KVLQTl、HERG、mink)和钠离子通道(SCNSA)发生突变所致。根据“最后共同通路”假说,把这些疾病归类为“离子通道病”;而肥厚性心肌病是由于编码肌小节蛋白的基因包括β-肌球蛋白重链、α-原肌球蛋白、肌钙蛋白T、I和β-肌球蛋白重链结合位点近端的肌动蛋白突变所致,可归类为“肌小节病”;扩张型心肌病主要是编码心肌骨架蛋白的基因包括抗肌萎缩蛋白、抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白复合物、肌纤维膜糖蛋白复合物等发生了突变,称为“细胞骨架病”。
- 黎明赵春霞汪道文
- 关键词：扩张型心肌病肥厚型心肌病心律失常遗传学
