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婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCN1A基因突变分析被引量：5: 2009年; 目的研究婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI）患儿钠离子通道α1亚单位基因（sodium channel α1 subunit gene，SCN1A）突变筛查及遗传特征。方法收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCN1A基因的26个外显子的突变。结果 23例SMEI患儿中17例有SCN1A基因突变，基因突变率约为73．9％（17／23），其中8例为错义突变（F90S、191T、A239T、W952G、T1210K、V1335M、V1390M、G1433E），3例为无义突变（R612X、W768X、W1408X），3例为缺失突变（A395fsX400、L556fsX557、V1778fsx1800），1例为插入突变（Y1241fsx1270），1例为剪切部位突变（IVS10＋3A〉G），1例为同义突变（K1492K），截断突变约占总突变的47．1％（8／17）。13个突变位点（F90S、191T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X、A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800、Y1241fsX1270、IVS10＋3A〉G、K1492K）经相关检索未见报道。14例突变已证实为新生突变，其余3例突变尚不能确定突变来源。结论 SCN1A基因是SMEI患儿的主要致病基因，约一半为截断突变。SMEI患儿的SCN1A基因突变无热点，且多为新生突变。; 孙慧慧张月华刘晓燕马秀伟吴沪生许克铭秦炯戚豫吴希如; 关键词：突变

数字视频脑电图在儿科重症监护室的应用被引量：1: 2016年; 儿科重症监护室（NICU、PICU）的患儿常存在各种原因导致脑损伤，数字视频脑电图检查可为病因诊断、病情变化监测、评估、预后等提供帮助，现将数字视频脑电图在 NICU 和 PICU 中常见疾病中的应用进行综述。; 温秀芳马秀伟洪小杨; 关键词：重症监护室儿童

Dravet综合征临床和脑电图特征及演变过程被引量：13: 2010年; 目的分析Dravet综合征的临床和脑电图特征及演变过程,以改善对本病的早期诊断与合理治疗.方法分析50例Dravet综合征儿童各种发作类型的起病年龄、诱因、各年龄段发作特征及其与脑电图演变过程的关系.结果患儿平均起病年龄（5.5±1.9）个月,病程中持续存在热敏感现象.早期以全面性、一侧性或局灶性惊厥发作为主,以后出现肌阵挛、失神等多种发作类型.出现肌阵挛发作的平均年龄（M50）为16个月,13例（26%）无肌阵挛发作.患儿1岁以内脑电图36例次（76%）正常,在1～2岁期间尽管临床出现多种形式发作,但脑电图异常放电出现率仅在50%左右.3岁以后脑电图背景和异常放电出现率均在90%以上.5/18例（28%）有光敏性反应伴肌阵挛发作.结论 Dravet综合征病程早期脑电图与临床发作呈现不平行的进展过程,2岁之前常表现为临床发作严重而脑电图异常率较低.3岁以后各种脑电图异常特征逐渐充分表现.认识Dravet综合征这种临床和脑电图特征有助于早期做出临床诊断,筛选进行SCN1A基因检测的病例.; 邱建敏刘晓燕张月华孙慧慧杨志仙马秀伟; 关键词：脑电描记术

丙戊酸钠致抗癫痫药高敏综合征1例被引量：4: 2012年; 抗癫痫药高敏综合征（Antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS）是一种抗癫痫药物所致的变态反应,主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大及内脏损害,严重者可出现重度肝损害或中毒性表皮松解症,病死率高达10%[1]。AHS多发生于芳香族抗癫痫药物如苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平等,丙戊酸所致AHS少见。; 辜蕊洁马秀伟封志纯; 关键词：抗癫痫药高敏综合征丙戊酸钠中毒性表皮松解症淋巴结肿大重度肝损害抗癫痫药物

数字视频脑电图在儿科重症监护室的应用: 重症监护室(intensive care unit,ICU)的医生常常要面对中毒、外伤和心肺复苏后的昏迷患者及新生儿重症患者,头颅影像学检查可协助神经系统定位、定性诊断,但不能反映脑神经传导的缺陷及脑功能的变化,且检查途...; 温秀芳马秀伟; 关键词：儿科重症监护室

一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析被引量：25: 2008年; 目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFS＋）家系临床表型，并对其GABAA受体γ2亚单位基因（GABAA—receptor γ2 subunit，CABRG2）进行突变筛查及遗传特征分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法进行GABRG2基因突变筛查，确定基因突变的位点，分析基因型与表型的关系。结果该家系为典型GEFS＋家系，3代共有7例受累成员，临床表型1例为热性惊厥（febrile seizures，FS），6例为热性惊厥附加症（febrileseizuresplus，FS＋）。该家系先证者的GABRG2基因存在第9外显子的杂合无义突变c．1287G〉A（p．W390X），先证者之母和具有GEFS＋表型的其他家系成员均携带该基因突变，1例携带该突变的家系成员临床表型正常，外显率约为87．5％（7／8）。结论该GEFS＋家系GABRG2基因突变P．W390X为遗传性突变，家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全。GABRG2基因突变也是中国GEFS＋家系的致病基因之一。; 孙慧慧张月华刘晓燕马秀伟吴沪生许克铭戚豫吴希如; 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症 GABAA受体突变

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析: 2015年; 收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变:第3外显子的错义突变c.217G>A(p.Gly73Arg)和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1突变来源于父母;c.217G>A(p.Gly73Arg)为新生突变,为国内外首次报道。; 朱丽娜马秀伟郑天何芳封志纯; 关键词：突变儿童

儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征: 2013年; 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果 7例均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥,均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%～60%。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学特征,有助于早期诊断和治疗。; 马秀伟侯豫王三梅辜蕊洁刘京京王永霞封志纯; 关键词：线粒体脑肌病磁共振成像突变

儿童失神癫的临床和视频脑电图特点与诊断标准探讨被引量：8: 2009年; 目的根据儿童失神癫(CAE)的临床及视频脑电图(VEEG)特点,探讨CAE的诊断标准。方法以"失神发作"及"3 Hz全导棘慢波"为关键词,检索本院VEEG数据库,通过阅读病例资料排除其他典型失神发作相关癫综合征,将临床和EEG特点符合1989年国际抗癫联盟(ILAE)CAE诊断标准的患儿,进一步采用2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准进行评估。结果共37例患儿符合1989年ILAE的CAE诊断标准,发病年龄3～11岁;失神发作频率5～60次/d;伴全面强直阵挛发作2例(5.4%)。过度换气试验诱发失神发作阳性率100%。患儿VEEG均监测到失神发作,仅表现为单纯失神7例(18.9%),仅表现为复杂失神25例(67.6%),既有单纯失神又有复杂失神5例(13.5%);同期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波暴发,持续时间3～40 s,其中4～20 s 33例,4例(10.8%)发作期有双棘慢波。发作间期29例(78.4%)睡眠期有全导棘慢波(GSW)片段发放,部分于困倦时(10例)或清醒时(9例)亦有GSW片段发放,GSW多不规则、不对称;17例(45.9%)发作间期有多棘慢波;22例(56.8%)有局灶放电,主要位于前头部;3例(8.1%)发作间期EEG未见异常。37例中仅7例(18.9%)完全符合2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准。结论符合1989年ILAE诊断标准的CAE患儿,仅有少数符合Panayiotopoulos 2005年的新诊断标准;新的CAE诊断标准过于严格,使部分患儿分类困难。; 马秀伟张月华杨志仙刘晓燕孙慧慧姜玉武秦炯吴希如; 关键词：癫痫失神发作脑电图儿童

Landau-Kleffner综合征1例: 2013年; Landau-Kleffner综合征(LKS)又称获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia),是儿童期一种以获得性失语、癫痫发作和脑电图(electroencephalographic,EEG)异常为主要特征的癫痫综合征,临床上容易漏诊、误诊,延误治疗,严重影响儿童语言能力、社会心理及生活质量.为进一步提高对此病的认识,现将我科诊治的1例LKS报道如下.; 马秀伟翟晋慧辜蕊洁涂瑶封志纯; 关键词：癫痫性癫痫发作 VEEG 综合征综合病症

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马秀伟

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