马秀伟 作品数:40 被引量:203 H指数:9 供职机构: 北京军区总医院 更多>> 发文基金: 北京市自然科学基金 国家自然科学基金 首都医学发展科研基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
婴儿严重肌阵挛癫痫钠离子通道SCN1A基因突变分析 被引量:5 2009年 目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEI)患儿钠离子通道α1亚单位基因(sodium channel α1 subunit gene,SCN1A)突变筛查及遗传特征。方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCN1A基因的26个外显子的突变。结果 23例SMEI患儿中17例有SCN1A基因突变,基因突变率约为73.9%(17/23),其中8例为错义突变(F90S、191T、A239T、W952G、T1210K、V1335M、V1390M、G1433E),3例为无义突变(R612X、W768X、W1408X),3例为缺失突变(A395fsX400、L556fsX557、V1778fsx1800),1例为插入突变(Y1241fsx1270),1例为剪切部位突变(IVS10+3A〉G),1例为同义突变(K1492K),截断突变约占总突变的47.1%(8/17)。13个突变位点(F90S、191T、T1210K、V1335M、G1433E、R612X、W768X、A395fsX400、L556fsX557、V1778fsX1800、Y1241fsX1270、IVS10+3A〉G、K1492K)经相关检索未见报道。14例突变已证实为新生突变,其余3例突变尚不能确定突变来源。结论 SCN1A基因是SMEI患儿的主要致病基因,约一半为截断突变。SMEI患儿的SCN1A基因突变无热点,且多为新生突变。 孙慧慧 张月华 刘晓燕 马秀伟 吴沪生 许克铭 秦炯 戚豫 吴希如关键词:突变 数字视频脑电图在儿科重症监护室的应用 被引量:1 2016年 儿科重症监护室(NICU、PICU)的患儿常存在各种原因导致脑损伤,数字视频脑电图检查可为病因诊断、病情变化监测、评估、预后等提供帮助,现将数字视频脑电图在 NICU 和 PICU 中常见疾病中的应用进行综述。 温秀芳 马秀伟 洪小杨关键词:重症监护室 儿童 Dravet综合征临床和脑电图特征及演变过程 被引量:13 2010年 目的 分析Dravet综合征的临床和脑电图特征及演变过程,以改善对本病的早期诊断与合理治疗.方法 分析50例Dravet综合征儿童各种发作类型的起病年龄、诱因、各年龄段发作特征及其与脑电图演变过程的关系.结果 患儿平均起病年龄(5.5±1.9)个月,病程中持续存在热敏感现象.早期以全面性、一侧性或局灶性惊厥发作为主,以后出现肌阵挛、失神等多种发作类型.出现肌阵挛发作的平均年龄(M50)为16个月,13例(26%)无肌阵挛发作.患儿1岁以内脑电图36例次(76%)正常,在1~2岁期间尽管临床出现多种形式发作,但脑电图异常放电出现率仅在50%左右.3岁以后脑电图背景和异常放电出现率均在90%以上.5/18例(28%)有光敏性反应伴肌阵挛发作.结论 Dravet综合征病程早期脑电图与临床发作呈现不平行的进展过程,2岁之前常表现为临床发作严重而脑电图异常率较低.3岁以后各种脑电图异常特征逐渐充分表现.认识Dravet综合征这种临床和脑电图特征有助于早期做出临床诊断,筛选进行SCN1A基因检测的病例. 邱建敏 刘晓燕 张月华 孙慧慧 杨志仙 马秀伟关键词:脑电描记术 丙戊酸钠致抗癫痫药高敏综合征1例 被引量:4 2012年 抗癫痫药高敏综合征(Antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS)是一种抗癫痫药物所致的变态反应,主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大及内脏损害,严重者可出现重度肝损害或中毒性表皮松解症,病死率高达10%[1]。AHS多发生于芳香族抗癫痫药物如苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平等,丙戊酸所致AHS少见。 辜蕊洁 马秀伟 封志纯关键词:抗癫痫药高敏综合征 丙戊酸钠 中毒性表皮松解症 淋巴结肿大 重度肝损害 抗癫痫药物 数字视频脑电图在儿科重症监护室的应用 重症监护室(intensive care unit,ICU)的医生常常要面对中毒、外伤和心肺复苏后的昏迷患者及新生儿重症患者,头颅影像学检查可协助神经系统定位、定性诊断,但不能反映脑神经传导的缺陷及脑功能的变化,且检查途... 温秀芳 马秀伟关键词:儿科重症监护室 一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析 被引量:25 2008年 目的分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系临床表型,并对其GABAA受体γ2亚单位基因(GABAA—receptor γ2 subunit,CABRG2)进行突变筛查及遗传特征分析。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法进行GABRG2基因突变筛查,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系。结果该家系为典型GEFS+家系,3代共有7例受累成员,临床表型1例为热性惊厥(febrile seizures,FS),6例为热性惊厥附加症(febrileseizuresplus,FS+)。该家系先证者的GABRG2基因存在第9外显子的杂合无义突变c.1287G〉A(p.W390X),先证者之母和具有GEFS+表型的其他家系成员均携带该基因突变,1例携带该突变的家系成员临床表型正常,外显率约为87.5%(7/8)。结论该GEFS+家系GABRG2基因突变P.W390X为遗传性突变,家系符合常染色体显性遗传伴外显率不全。GABRG2基因突变也是中国GEFS+家系的致病基因之一。 孙慧慧 张月华 刘晓燕 马秀伟 吴沪生 许克铭 戚豫 吴希如关键词:全面性癫痫伴热性惊厥附加症 GABAA受体 突变 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析 2015年 收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1基因2个杂合突变:第3外显子的错义突变c.217G>A(p.Gly73Arg)和第9内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1突变来源于父母;c.217G>A(p.Gly73Arg)为新生突变,为国内外首次报道。 朱丽娜 马秀伟 郑天 何芳 封志纯关键词:突变 儿童 儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征 2013年 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果 7例均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥,均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%~60%。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学特征,有助于早期诊断和治疗。 马秀伟 侯豫 王三梅 辜蕊洁 刘京京 王永霞 封志纯关键词:线粒体脑肌病 磁共振成像 突变 儿童失神癫的临床和视频脑电图特点与诊断标准探讨 被引量:8 2009年 目的根据儿童失神癫(CAE)的临床及视频脑电图(VEEG)特点,探讨CAE的诊断标准。方法以"失神发作"及"3 Hz全导棘慢波"为关键词,检索本院VEEG数据库,通过阅读病例资料排除其他典型失神发作相关癫综合征,将临床和EEG特点符合1989年国际抗癫联盟(ILAE)CAE诊断标准的患儿,进一步采用2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准进行评估。结果共37例患儿符合1989年ILAE的CAE诊断标准,发病年龄3~11岁;失神发作频率5~60次/d;伴全面强直阵挛发作2例(5.4%)。过度换气试验诱发失神发作阳性率100%。患儿VEEG均监测到失神发作,仅表现为单纯失神7例(18.9%),仅表现为复杂失神25例(67.6%),既有单纯失神又有复杂失神5例(13.5%);同期EEG为双侧对称同步的3 Hz棘慢波暴发,持续时间3~40 s,其中4~20 s 33例,4例(10.8%)发作期有双棘慢波。发作间期29例(78.4%)睡眠期有全导棘慢波(GSW)片段发放,部分于困倦时(10例)或清醒时(9例)亦有GSW片段发放,GSW多不规则、不对称;17例(45.9%)发作间期有多棘慢波;22例(56.8%)有局灶放电,主要位于前头部;3例(8.1%)发作间期EEG未见异常。37例中仅7例(18.9%)完全符合2005年Panayiotopoulos提出的CAE诊断标准。结论符合1989年ILAE诊断标准的CAE患儿,仅有少数符合Panayiotopoulos 2005年的新诊断标准;新的CAE诊断标准过于严格,使部分患儿分类困难。 马秀伟 张月华 杨志仙 刘晓燕 孙慧慧 姜玉武 秦炯 吴希如关键词:癫痫 失神发作 脑电图 儿童 Landau-Kleffner综合征1例 2013年 Landau-Kleffner综合征(LKS)又称获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia),是儿童期一种以获得性失语、癫痫发作和脑电图(electroencephalographic,EEG)异常为主要特征的癫痫综合征,临床上容易漏诊、误诊,延误治疗,严重影响儿童语言能力、社会心理及生活质量.为进一步提高对此病的认识,现将我科诊治的1例LKS报道如下. 马秀伟 翟晋慧 辜蕊洁 涂瑶 封志纯关键词:癫痫性 癫痫发作 VEEG 综合征 综合病症