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丙戊酸钠致抗癫痫药高敏综合征1例被引量：4: 2012年; 抗癫痫药高敏综合征（Antiepileptic drug hypersensitivity syndrome,AHS）是一种抗癫痫药物所致的变态反应,主要表现为发热、皮疹、淋巴结肿大及内脏损害,严重者可出现重度肝损害或中毒性表皮松解症,病死率高达10%[1]。AHS多发生于芳香族抗癫痫药物如苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平等,丙戊酸所致AHS少见。; 辜蕊洁马秀伟封志纯; 关键词：抗癫痫药高敏综合征丙戊酸钠中毒性表皮松解症淋巴结肿大重度肝损害抗癫痫药物

儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作7例的临床特征: 2013年; 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果 7例均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥,均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%～60%。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学特征,有助于早期诊断和治疗。; 马秀伟侯豫王三梅辜蕊洁刘京京王永霞封志纯; 关键词：线粒体脑肌病磁共振成像突变

Landau-Kleffner综合征1例: 2013年; Landau-Kleffner综合征(LKS)又称获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia),是儿童期一种以获得性失语、癫痫发作和脑电图(electroencephalographic,EEG)异常为主要特征的癫痫综合征,临床上容易漏诊、误诊,延误治疗,严重影响儿童语言能力、社会心理及生活质量.为进一步提高对此病的认识,现将我科诊治的1例LKS报道如下.; 马秀伟翟晋慧辜蕊洁涂瑶封志纯; 关键词：癫痫性癫痫发作 VEEG 综合征综合病症

光滑脑一例报告并文献复习被引量：1: 2013年; 目的分析光滑脑(lissencephaly,LIS)的临床特点及头颅MRI特征,以加强对该病的认识。方法对1例LIS患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习。结果患儿表现为精神运动发育落后及反复抽搐,头颅MRI示双侧额颞顶枕叶皮层光滑无脑回,灰白质分辨不清,双侧脑室对称性扩大,轴位上脑外形呈"8"形,诊断为LIS。家长放弃治疗,随访1月余,患儿死亡。结论 LIS患儿以精神运动发育落后及抽搐为主要临床特征,头颅MRI检查可确诊,预后差。; 刘京京马秀伟辜蕊洁侯豫封志纯; 关键词：遗传性疾病磁共振成像

早期康复对早产儿神经发育的作用研究被引量：7: 2014年; 目的研究早期康复对具有高危因素的早产儿神经发育的作用。方法对2004年至2012年在本院健康门诊就诊的2374例早产儿进行回顾性研究,剔除1027例仅随访一次的早产儿,将符合要求的654例早产儿按有无早期干预分为两组,早产儿神经发育情况通过Gesell发育评估确定。组间比较运用两样本t检验方法,P<0.05代表具有统计学意义。结果早期康复组较对照组在适应性、大运动、精细运动、语言及个人社交5个方面比较差异均有显著性(P<0.01),早期康复组优于对照组。结论早期康复对早产儿的神经发育具有促进作用,可以降低脑瘫的发生率。; 何芳李南平辜蕊洁张恒马秀伟封志纯; 关键词：早期康复早产儿神经发育

良性婴儿癫痫的临床及发作期脑电图特征: 目的进一步阐述良性婴儿癫痫(BIE)的临床发作及发作期脑电图(EEG)特征,以早期识别此病,合理治疗及评估预后.方法对21例符合BIE诊断标准的患儿临床发作及视频脑电图(VEEG)进行分析,并对治疗及预后进行随访.; 马秀伟侯豫辜蕊洁何芳王三梅封志纯

良性婴儿癫痫的临床及发作期脑电图特征被引量：1: 2013年; 目的进一步阐述良性婴儿癫痫(BIE)的临床发作及发作期脑电图(EEG)特征,以便早期识别此病,合理治疗及评估预后。方法对21例符合BIE诊断标准的患儿临床发作及视频脑电图(VEEG)进行分析,并对治疗及预后进行随访。结果患儿发病年龄3～11个月。19例发作初期有丛集性特点。主要表现形式为:头、眼歪斜,面肌、眼睑或肢体阵挛,肢体肌张力增高或四肢松软,意识丧失,活动停止,青紫,反应迟钝,凝视,自动症。所有患儿发作间期EEG正常。13例VEEG监测到19次发作,显示发作期放电均为局灶起源,2例5次发作为左侧后颞区起源,3例4次发作为左侧中颞区起源,2例3次发作为右侧中颞区起源,3例4次发作为左枕区起源,1例1次发作为右枕区起源,左右顶区起源各1例。痫样放电持续时间55～126 s。所有患儿均单药治疗,左乙拉西坦11例,德巴金糖浆9例,奥卡西平1例,17例于1个月内发作控制。疗程1年,随访时间2～3年,无1例复发,患儿精神运动发育正常。结论 BIE丛集性发作突出;发作期EEG以颞区放电为主;此病预后良好,可缩短抗癫痫疗程。; 马秀伟侯豫辜蕊洁何芳王三梅封志纯; 关键词：癫痫婴儿脑电图

儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的临床特征被引量：4: 2015年; 目的总结儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）的临床、影像学及分子遗传学特征,以提高诊疗水平。方法对7例经基因突变或线粒体呼吸链酶学确诊的MELAS患儿的临床表现及实验室检查、影像学资料、基因突变、酶学特点进行回顾性分析,并对临床转归进行随访。结果所有患儿均有卒中样发作、头痛、呕吐、惊厥。7例患儿均有乳酸升高。头颅MRI均显示T1WI低信号及T2WI高信号,常多个脑叶同时受累,容易受累部位主要为顶叶、颞叶和枕叶,额叶、基底节区、小脑及丘脑亦可受累。陈旧病灶均呈脑萎缩。4例白细胞线粒体DNA有A3243G突变,突变率为29.7%～60%,其中1例母亲存在同样突变。3例行线粒体呼吸链酶学检测,2例显示复合物Ⅰ缺陷,1例显示复合物Ⅰ、Ⅳ缺陷。随访7例,均有不同程度智力损害,并仍需继续服用抗癫痫药物。结论充分认识儿童MELAS的临床、实验室检查、头颅影像、基因突变、呼吸链酶学特点,有助于早期诊断、治疗和遗传咨询。; 马秀伟侯豫王三梅辜蕊洁刘京京王永霞封志纯; 关键词：线粒体脑肌病磁共振成像突变

Landau-Kleffner综合征1例报告并文献复习被引量：1: 2014年; 患儿女，4岁7个月。因“反复抽搐8个月，失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐，形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应，持续约10 s，继续原活动，每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗，测血药浓度75.5μg/ml。患儿抽搐减少，但逐渐出现语言减少，开始仍能说话。发病后2个月患儿发热后出现双眼凝视、不言语、呼之不应，持续20余min，于当地医院给予地西泮后缓解。随后抽搐发作明显，形式同前，每天10~50余次。并出现失语，不能执行言语指令，对声音刺激有反应，对吃饭、大小便等有行为表达，查听觉诱发电位未见异常。加用托吡酯3.33 mg/（kg＆#183;d），患儿抽搐无缓解，为进一步诊治入我院。患儿是足月剖宫产出，出生体重3.5 kg，否认窒息史，精神运动发育正常，发病前语言发育正常，发病后未规律上学，烦躁易怒，多动但不说话。家族史无特殊，患儿家长否认有癫痫及热性惊厥患者。患儿有一哥哥，身体健康。查体：与人有眼神交流，微笑，缄默，不执行言语指令，有时多动易怒，见数次抽搐发作，余未见异常。辅助检查：头颅MRI：未见明显异常。 VEEG：清醒期双侧额、前颞区见棘波、棘慢复合波节律或无节律持续发放，左侧颞区波幅最高，非快速动眼（nonrapid eye movement, NREM）睡眠期放电明显增多，整个睡眠期放电指数达85%，符合睡眠期癫痫性电持续状态（electrical status epilepsy during sleep, ESES）。尿代谢病筛查、肝肾功能、心酶、血常规、血氨等未见异常。诊断：癫痫，不典型失神发作，Landau -Kleffner 综合征（LKS）。入院后完善激素冲击治疗前准备后，给予甲泼尼龙冲击治疗，20 mg/（kg＆#183;d）＆#215;3 d，口服醋酸泼尼松2 mg/（kg＆#183;d）＆#215;4 d 为1疗程，共3个疗程。减停托吡酯，丙戊酸钠加量; 马秀伟辜蕊洁涂瑶封志纯; 关键词：LANDAU-KLEFFNER综合征文献复习患儿家长反复抽搐醋酸泼尼松丙戊酸钠

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辜蕊洁

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